Distrofina este o proteină mare care este necesară pentru ca mușchii să funcționeze corect. Când este deteriorat sau absent, oamenii suferă de distrofie musculară. Cei cărora le lipsește orice proteină funcțională distrofină suferă de distrofia musculară Duchenne. Indivizii cu o proteină mutantă, dar semi-funcțională au distrofia musculară Becker mai puțin severă.
Proteina distrofină se găsește în mușchii scheletici și cardiaci. Face parte dintr-un grup extrem de complex de proteine care mențin fibrele musculare puternice. Unele dintre aceste proteine au zaharuri pe ele și sunt cunoscute sub numele de glicoproteine. Ele sunt denumite complexul glicoproteinelor distrofină. Cu acestea sunt asociate o serie de alte proteine care formează un complex cunoscut sub numele de costamere.
Citoscheletul este coloana vertebrală a celulei, iar costamerul formează o legătură critică între citoschelet și țesutul conjunctiv din afara celulei. Pe lângă faptul că menține fibrele musculare puternice, protejează mușchii pe măsură ce se contractă și se relaxează. Fără acest grup de proteine, și în special distrofină, mușchii nu se pot regenera. În timp, acestea sunt deteriorate treptat și mor.
La începutul anului 2010, gena distrofinei (DMD) este cea mai mare genă umană cunoscută. Poate avea sute de mutații diferite, care pot duce fie la distrofia musculară a lui Duchenne, fie a lui Becker. Acest complex de boli se caracterizează prin boli cardiace și pierderea progresivă a mușchilor scheletici, care sunt utilizați pentru mișcare. Acest lucru lasă adesea victimele în scaunul cu rotile și poate provoca moartea prematură. Există acum un test genetic pentru a identifica purtătorii unei gene defecte, care este una dintre cele mai frecvente boli genetice.
Pe lângă boala cardiacă asociată cu distrofia musculară, există o tulburare cardiacă suplimentară asociată cu mutații ale genei DMD. Este cunoscută sub numele de cardiomiopatie dilatată legată de X. Ea mărește și slăbește mușchiul inimii fără a afecta mușchiul scheletic și poate fi cauzată de o formă de distrofină care este specifică mușchiului inimii.
Există multe tipuri diferite de distrofină. Pe lângă cele ale mușchilor scheletici și ale inimii, unele se găsesc în celulele nervoase din creier. Se știe mai puțin despre funcția sa acolo. Se crede că această formă este necesară pentru comunicarea între celulele nervoase. Există o ipoteză că ar putea fi implicată în dezvoltarea retardului mintal.
Mutațiile în multe dintre celelalte proteine ale costamerului pot provoca, de asemenea, leziuni musculare cumulative. Acest lucru poate duce la dezvoltarea altor forme de distrofie musculară. Deoarece reglarea contracției musculare este extrem de echilibrată, există multe zone în care un defect poate duce la o afecțiune patologică.