Focomelia este o formă de defect congenital în care oasele lungi dintr-unul sau mai multe membre lipsesc sau sunt scurtate. Ca urmare, întregul membru este scurtat. Membrul poate apărea ca o napă, explicând numele, care este derivat din rădăcina cuvintelor pentru „foce” și „membru”. Acest defect congenital este destul de rar. Copiii născuți cu această afecțiune pot necesita intervenții chirurgicale pentru a aborda alte anomalii care apar uneori concomitent cu focomelia.
Există mai multe moduri în care focomelia se poate dezvolta în uter. Una este o mutație genetică spontană, de obicei declanșată de presiunile mediului. În mod notoriu, medicamentul talidomidă care a fost prescris odată femeilor însărcinate poate provoca focomelie, iar unii oameni se referă la această afecțiune ca „pseudo-talidomidă” într-o referire la aceasta. Odată ce oamenii au încetat să mai prescrie acest medicament femeilor însărcinate, incidența focomeliei a scăzut dramatic.
Această condiție poate fi și moștenită. Familiile pot purta gene recesive pentru focomelie care se transmit unui copil care, la rândul său, poate dezvolta afecțiunea. A avea unul sau mai multe membre scurtate nu înseamnă neapărat că cineva va transmite trăsătura mai departe sau că trăsătura se va manifesta exact în același mod la un copil. Genetica poate fi foarte complicată, iar interacțiunile mai multor gene recesive pot fi implicate în exprimarea focomeliei. Oamenii care sunt îngrijorați pot discuta cu un consilier genetic despre specificul cazului lor și preocupările lor.
Pe lângă membrele scurtate, afecțiunea poate fi asociată și cu defecte ale inimii, rinichilor sau uterului. Pot apărea și anomalii ale craniului, iar unii oameni suferă de paralizie facială, scolioză și alte probleme asociate cu focomelia. Unele dintre aceste afecțiuni pot fi diagnosticate la naștere, în timp ce altele pot fi descoperite mai târziu în viață și pot necesita tratamente, cum ar fi chirurgia reconstructivă. Afecțiunea poate apărea și cu amelia, în care un membru este complet absent.
Persoanele cu focomelie pot avea nevoie de unele acomodari; de exemplu, cineva cu un membru scurt ar putea avea nevoie de comenzi speciale pentru o mașină pentru a conduce în siguranță, iar amenajările, cum ar fi dispozitivele pentru a ține lucrurile în loc, pot fi utile pentru persoanele cu brațele scurte. Un terapeut ocupațional poate lucra cu cineva care are focomelie pentru a discuta acomodari și modificări potențial utile, care îi vor permite persoanei să navigheze într-o lume care a fost concepută pentru persoanele care folosesc pe deplin toate cele patru membre.