O aberație cromozomială este o anomalie în structura sau numărul de cromozomi dintr-un organism. În funcție de natura aberației, aceasta poate duce la defecte congenitale grave, care pot include defecte incompatibile cu viața. Aberațiile cromozomiale pot fi diagnosticate cu ajutorul unui cariotip, o vizualizare a setului complet de cromozomi al unui organism, unde modificările funcționale ale cromozomilor vor fi ușor vizibile. Tratamentul persoanelor cu aberații cromozomiale implică acordarea de îngrijiri de susținere, deoarece nu este posibilă vindecarea afecțiunilor cauzate de problemele cu cromozomii.
Cauza unei aberații cromozomiale este de obicei o problemă în timpul diviziunii celulare, fie atunci când celulele se divid pentru a face gameți folosiți în reproducere, fie când celulele sunt în proces de divizare în stare embrionară. Expunerea la substanțe radioactive și substanțe chimice despre care se știe că provoacă mutații poate provoca anomalii ale gameților care vor fi transmise la embrioni în cazul în care acești gameți sunt utilizați în fertilizare. Dacă apar erori în timpul diviziunii celulare embrionare, organismul rezultat va prezenta mozaicism genetic, unde unele dintre celule au un set sănătos de cromozomi, iar altele prezintă o aberație cromozomială.
Din punct de vedere numeric, este posibil ca o persoană să aibă trei seturi de cromozomi în loc de două într-unul sau mai multe cazuri, creând un număr inegal de cromozomi totali. În schimb, un singur cromozom în loc de o pereche poate apărea în una sau mai multe locații. Natura deficiențelor experimentate ca urmare a acestui tip de aberație cromozomială variază; un exemplu binecunoscut de aberație cromozomială numerică este Sindromul Down, în care oamenii au un cromozom al 21-lea în plus.
Din punct de vedere structural, aberațiile cromozomiale pot include ștergeri, inserții, inele, inversiuni, translocații și duplicări. Acestea pot duce la o varietate de defecte congenitale și, în unele cazuri, o persoană poate să nu aibă simptome vizibile, deoarece aberația este minoră. Toate aceste aberații pot fi transmise descendenților, în funcție de ceea ce se întâmplă în timpul diviziunii celulare. În unele cazuri, aberațiile cromozomiale fac oamenii sterili efectiv.
Unele aberații cromozomiale pot fi identificate în timpul sarcinii. Un embrion poate să nu se dezvolte conform așteptărilor, ceea ce duce la un diagnostic, sau testarea prenatală ar putea oferi informații despre condițiile genetice. În unele cazuri, aceste afecțiuni duc la moartea fătului și o femeie avortează sau are o naștere morta. Persoanele care se confruntă cu pierderea sarcinii ca urmare a aberațiilor cromozomiale ar putea dori să ia în considerare testarea genetică pentru a afla mai multe despre riscul problemelor legate de viitoarele sarcini.