O tulburare congenitală este o afecțiune medicală care este prezentă la naștere. Severitatea unei tulburări congenitale variază, în funcție de natura acesteia; de exemplu, în unele cazuri, afecțiunea poate să nu se manifeste decât mult mai târziu în viață, dacă vreodată, iar alteori, tulburarea este incompatibilă cu viața. O varietate de lucruri pot provoca aceste afecțiuni, unele activități specifice din partea mamei crescând foarte mult riscul unei tulburări congenitale.
Multe afecțiuni congenitale sunt de natură genetică. Tulburările genetice pot fi transmise de la unul sau ambii părinți sau pot fi cauzate de erori în duplicarea cromozomilor care provoacă mutații genetice spontane. Riscul de probleme genetice este evident crescut în familiile cu antecedente de această tulburare și este, de asemenea, crescut la părinții mai în vârstă, deoarece aceștia sunt mai susceptibili de a transmite cromozomi imperfect duplicați. O tulburare congenitală poate fi cauzată și de probleme cu morfogeneza, ceea ce înseamnă că problema apare în timpul dezvoltării fătului. Expunerea la toxine în timpul sarcinii este un factor de risc major pentru erorile în dezvoltarea fătului.
Atunci când o tulburare congenitală cauzează o problemă fizică evidentă, aceasta poate fi cunoscută ca o anomalie sau o malformație. Anomaliile sunt anormale, dar nu neapărat dăunătoare; creșterea unui al șaselea deget, de exemplu, este o anomalie. Malformațiile, pe de altă parte, pot cauza probleme. De asemenea, puteți auzi malformații congenitale numite defecte congenitale.
Tulburările genetice se pot manifesta la naștere, ca în cazul afecțiunilor caracterizate de un număr anormal de cromozomi. În alte cazuri, tulburările genetice pot deveni evidente mai târziu în viață; uneori oamenii trăiesc total inconștienți de astfel de tulburări până când sunt supuși unor teste de rutină pentru altceva. De asemenea, este posibil ca o problemă congenitală să ia forma unei afecțiuni metabolice sau a unei boli.
Opțiunile de tratament pentru tulburările congenitale variază. Anomaliile și malformațiile pot fi uneori corectate prin intervenție chirurgicală, în timp ce bolile și unele afecțiuni genetice sunt uneori gestionabile cu medicamente. Unii pacienți pot necesita îngrijire pe tot parcursul vieții pentru afecțiuni congenitale, dintre care unele sunt asociate cu o speranță de viață foarte scăzută.
Părinții nu ar trebui să se învinuiască neapărat pentru tulburările congenitale, deoarece multe sunt spontane și imprevizibile. Dacă o familie are antecedente de probleme genetice, ar putea fi recomandabil testarea genetică pentru a căuta gene dăunătoare. De asemenea, mamele însărcinate ar trebui să evite factorii de risc evidenti, cum ar fi expunerea la substanțe chimice și fumatul în timpul sarcinii, în timp ce mănâncă o dietă nutritivă pentru a promova dezvoltarea sănătoasă a fătului. Îngrijirea prenatală regulată este, de asemenea, foarte recomandată pentru părinții în așteptare, pentru a se asigura că semnele oricăror probleme legate de sarcină sunt depistate cât mai repede posibil.