Tulburarea congenitală a glicozilării este o afecțiune moștenită care implică o întrerupere a modului în care se formează sau se atașează lanțurile de zahăr la proteine. Aceste tulburări congenitale pot afecta pacienții de la copilărie până la vârsta adultă. Cercetătorii au identificat 19 sindroame separate, fiecare având anomalii genetice distincte și simptome diferite. Tratamentul presupune in general ingrijiri de sustinere, in functie de varsta pacientului si de simptomele prezentate.
Glicozilarea este procesul de construire a zaharurilor cu lanț lung care se atașează de proteine, formând glicoproteine. Zeci de enzime sunt responsabile de acest proces. Când enzimele funcționează defectuos din cauza unui defect genetic, aceste lanțuri nu sunt corect completate, atașate de proteine sau îndepărtate atunci când este necesar. Anormalitatea apare în oligozaharida N-legată, care implică fiecare celulă a corpului. Simptomele legate de tulburarea congenitală a glicozilării depind de sistemele corpului afectate de instabilitatea proteinelor și comunicarea greșită în interiorul și între celule.
Sugarii și copiii care suferă de versiuni ale tulburării, în general, cresc și se dezvoltă mai lent decât alți copii de aceeași vârstă din cauza incapacității de a se hrăni. Copiii pot prezenta hipoglicemie împreună cu tulburări gastrointestinale care includ boli hepatice. Pacienții pediatrici pot sângera cu ușurință și au ochi încrucișați și o dezvoltare motorie slabă cauzată de slăbiciune musculară. Tinerii pot dezvolta mișcări spastice sau asemănătoare tremurului. Acești pacienți pot dezvolta convulsii, simptome asemănătoare accidentului vascular cerebral sau o apariție a tulburărilor mintale.
Adolescenții și adulții cu tulburări congenitale de glicozilare pot întâmpina dificultăți de echilibru, mișcare fizică și vorbire care sunt secundare deficienței musculare. Procesul anormal de glicozilare poate inhiba pubertatea la pacientele tinere, iar pacienții pot dezvolta retinită pigmentară sau pot suferi de curbura coloanei vertebrale care progresează în timp.
Persoanele care se confruntă cu simptome sunt supuse de obicei unui test de sânge numit transferină cu deficit de carbohidrați. Acest test evaluează starea de glicozilare a transferinei (TF). Folosind focalizarea izoelectrică sau electrospray ionizare-spectrometrie de masă, specialiștii de laborator identifică modele anormale de TF. După ce au primit un diagnostic definitiv de tulburare congenitală de glicozilare, pacienții sunt supuși unor teste suplimentare care determină tipul specific. Tipizarea tulburării implică, în general, evaluarea activității enzimatice pentru defecte cunoscute sau analiza probelor de sânge pentru mutații specifice ale genelor.
Sugarii și copiii care prezintă sindroame de eșec în creștere pot avea nevoie de formule bogate în calorii. Atunci când afecțiunea afectează capacitatea de a consuma alimente pe cale orală, pot fi necesare sonde de alimentare gastrice. Pacienții care se confruntă cu hipotiroidism secundar tulburării primesc, în general, medicamente de înlocuire. Persoanele care dezvoltă tulburări convulsive necesită de obicei medicamente anticonvulsivante, iar pacienții cu tulburări musculare motorii, dificultăți de vorbire sau de vedere necesită de obicei terapie ocupațională și fizică.