Sindromul Beals sau arahnoldactilia contracturală congenitală (CCA) este o afecțiune rară cauzată de o mutație genetică. Gena defectuoasă limitează capacitatea organismului de a produce fibrilină, care este o substanță importantă folosită în dezvoltarea țesutului conjunctiv. Condiția creează o varietate de nereguli fizice. Medicii tratează tulburarea cu kinetoterapie.
Medicii pot diagnostica adesea sindromul Beals la pacienții sugari pe baza anomaliilor fizice revelatoare ale copilului. Bebelușii afectați au de obicei corpuri lungi, zvelți și înguste, cu degetele de la mâini și de la picioare alungite. Au o capacitate limitată de a-și mișca articulațiile, ceea ce le face dificil să își îndrepte degetele, degetele de la picioare sau alte părți ale corpului.
Mulți bebeluși care au sindromul Beals se nasc cu urechi mototolite, maxilar mic și un arc neobișnuit de înalt în cerul gurii. De asemenea, pot avea cavități toracice înfundate sau proeminente. Alții au picioare ciolă, care sunt picioare care se întorc la glezne pentru a se înfrunta una cu cealaltă. Pe măsură ce se maturizează, acești copii ar putea întâmpina dificultăți în dezvoltarea abilităților de coordonare motrică sau au vedere miop.
Unii dintre acești pacienți au scolioză, care este curbura coloanei vertebrale, iar alții au mușchi subdezvoltați. Pacienții care au sindromul Beals au ocazional prolaps de valvă mitrală, care este o afecțiune a inimii caracterizată printr-o valvă defectuoasă între camerele de sus și de jos din stânga sau o valvă aortică mărită. Pot apărea și alte afecțiuni cardiace grave.
Această afecțiune este similară cu sindromul Marfan, o altă tulburare genetică care afectează structura scheletică și țesutul conjunctiv al corpului. Persoanele care au sindromul Marfan sunt înalte, cu brațe și picioare lungi, iar mulți dintre ei au picioare plate, curbură a coloanei vertebrale, o față îngustă și o vedere slabă la distanță.
Sindromul Beals afectează în proporție egală băieții și fetele. Nu este răspândită într-un anumit grup etnic. Copiii moștenesc tulburarea de la părinți.
Această condiție apare și atunci când genele suferă o mutație aleatorie. Chiar și copiii ai căror părinți nu au antecedente de tulburare se pot naște cu sindromul Beals. Persoanele care dezvoltă afecțiunea din cauza unei mutații spontane în structura lor genetică pot transmite gena defecte copiilor lor.
Pe măsură ce copiii care au această afecțiune îmbătrânesc, ei dezvoltă treptat mai multă capacitate de a-și îndrepta articulațiile, dar curbura coloanei vertebrale tinde să se agraveze. Unii medici recomandă aparatul dentar pentru spate sau intervenția chirurgicală pentru a îndrepta coloana vertebrală. Medicii ar putea, de asemenea, să monitorizeze inima sau să prescrie ochelari corectori după cum este necesar, în funcție de pacient.
Nu a fost găsit niciun tratament pentru această tulburare până la începutul anului 2011. Majoritatea pacienților pot anticipa o durată de viață normală. Adulții care au sindromul Beals ar putea beneficia de consiliere genetică pentru a-și determina riscul de a transmite boala la urmașii lor potențiali.