Sindromul Angelman (SA) este o tulburare genetică care afectează sistemul nervos. Pacienții pot manifesta o varietate de simptome, variind de la convulsii până la întârzieri profunde de dezvoltare. Deoarece Sindromul Angelman este de natură genetică, nu există nici un tratament, cu tratament axat pe terapii de susținere care ajută pacientul să trăiască o viață sănătoasă și fericită. De obicei, persoanele cu sindrom Angelman au nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții, deși pot obține o anumită măsură de independență cu ajutorul de susținere.
Această afecțiune este cauzată de o ștergere a materialului genetic de pe cromozomul 15. Ca regulă generală, Sindromul Angelman nu este moștenit; deleția este cauzată de anomalii cromozomiale aleatorii. Deși este posibil ca ștergerea cromozomilor să fie transmisă între generații, acest lucru este destul de rar. Cu excepția cazului în care părinții testează în mod specific această ștergere atunci când solicită testarea prenatală, este posibil să nu știe că copilul are sindromul Angelman până când încep să se observe întârzieri în dezvoltare.
Câteva caracteristici sunt universale pentru toți pacienții cu SA. Aceștia se confruntă cu întârzieri profunde de dezvoltare, împreună cu tulburări de mișcare care îngreunează mersul și îndeplinirea sarcinilor motorii fine. Sindromul Angelman face ca oamenii să aibă o durată de atenție foarte scurtă și personalități care par neobișnuit de fericite. Se crede că râsul și zâmbetele frecvente ale persoanelor cu sindrom Angelman sunt rezultatul unor răspunsuri motorii excesive.
Unii pacienți au, de asemenea, convulsii, tulburări de somn, dificultăți de somn și microcefalie, o afecțiune care face ca capul să fie neobișnuit de mic. Mulți au și hipopigmentare, ceea ce le face să fie foarte palide, cu părul și ochii deschisi la culoare. Simptomele combinate asociate cu sindromul Angelman pot face foarte dificilă navigarea pacienților în lumea exterioară, deoarece se străduiesc să comunice și să înțeleagă evenimentele din jurul lor.
Sindromul Angelman este numit după Dr. Harry Angelman, un medic englez care a descris prima afecțiune în 1965. Este cunoscut și sub numele de Sindromul Marionetei Fericite. Cu toate acestea, acest termen pentru afecțiune este în general considerat ofensator, deși poate fi o descriere exactă a modului în care arată un pacient Angelman, la prima vedere. Cu sprijinul concentrat din partea terapeuților, profesioniștilor medicali, părinților și asistenților, cineva cu Sindrom Angelman poate învăța rudimentele comunicării și el sau ea poate fi capabil să trăiască o viață plină, bogată și fericită, înconjurat de membri ai familiei și prieteni grijulii.