Sindromul Crome este o afecțiune care apare de obicei la scurt timp după naștere și este relativ rară. Cazurile documentate ale bolii arată că, în mod normal, este fatală în primele opt luni de viață. Cele mai frecvente simptome ale sindromului Crome sunt problemele oculare congenitale, cum ar fi cataracta, și problemele renale, cum ar fi necroza tuburilor renale, o complicație care poate duce adesea la insuficiență renală. Această afecțiune adesea nu are simptome vizibile până când progresează în stadii ulterioare cu complicații suplimentare. Medicii cred că această afecțiune este cauzată de o mutație a genei autosomal recesive.
Unul dintre primele semne posibile ale acestei afecțiuni rare este dezvoltarea cataractei care nu sunt legate de vârstă sau de alte probleme medicale. Pacienții tineri care au cataractă la începutul vieții sunt de obicei examinați pentru a se asigura că această problemă nu are o cauză subiacentă, alta decât sindromul Crome. Aceste tipuri de cataractă congenitală se agravează treptat până la deteriorarea vederii. Sugarii diagnosticați cu această afecțiune oculară nu sunt adesea considerați buni candidați pentru o intervenție chirurgicală extinsă a cataractei.
Crizele epileptice și retardul mintal sunt semne suplimentare ale sindromului Crome care a progresat în stadii mai avansate. În funcție de severitatea lor, crizele epileptice pot fi uneori tratate cu medicamente. Medicii atribuie adesea simptomul retardului mintal perturbărilor în formarea regulată a conexiunilor sinaptice din creier în această perioadă critică timpurie de dezvoltare. Sugarii diagnosticați cu sindromul Crome în stadiu avansat rămân adesea mai mici decât media ca statură.
O problemă comună a rinichilor legată de această afecțiune este necroza tubulară, o complicație caracterizată prin degradarea țesuturilor și moartea celulelor în tuburile renale care facilitează funcționarea normală. Prezența cheagurilor întunecate în urină este de obicei unul dintre primele semne ale acestei complicații. Acest proces de necroză poate provoca frecvent colapsul membranelor interne ale pereților rinichilor, ceea ce duce la insuficiență renală care necesită în mod normal o intervenție medicală extinsă.
Tratamentul sindromului Crome se concentrează de obicei pe managementul simptomelor, deoarece nu există un tratament stabilit și eficient. Controlul convulsiilor, prevenirea formării mai multor cataracte și gestionarea rinichilor insuficienți sunt printre procedurile medicale comune pentru tratarea acestor complicații. Unii medici raportează succes în prevenirea cataractei suplimentare prin măsuri de stil de viață, cum ar fi protecția ochilor de la soare. Unii pacienți cu sindrom Crome văd, de asemenea, îmbunătățiri de la dializa renală obișnuită.