Sindromul Edwards este o tulburare genetică rară cauzată de nereguli ale celei de-a 18-a perechi cromozomiale, care apare la aproximativ una din 600,000 de nașteri. Se caracterizează prin defecte congenitale grave, majoritatea sugarilor murind în primele luni de viață, deoarece corpurile lor sunt atât de grav afectate. În unele cazuri, sindromul Edward poate fi mai puțin sever deoarece defectul cromozomial apare doar în anumite părți ale corpului, într-o afecțiune numită mozaicism. Deoarece starea este atât de gravă, prognosticul este în general foarte prost.
Condiția a fost identificată pentru prima dată în 1960 de John H. Edwards, după care este cunoscut sindromul Edwards. Poate fi cunoscută și sub numele de trisomia 18, cu referire la defectul genetic care provoacă afecțiunea și la cromozomul pe care îl privește. Ca și alte anomalii cromozomiale, sindromul Edwards poate fi identificat în timpul testelor prenatale de rutină și nu poate fi prevenit; De asemenea, nu este moștenită, cu excepția cazului în care un părinte poartă o genă pentru translocare, ceea ce face ca cromozomii să schimbe locurile.
Există mai multe moduri în care se poate manifesta anomalia cromozomială asociată cu sindromul Edwards. În toate cazurile, afecțiunea este o formă de trisomie, ceea ce înseamnă că există o copie suplimentară a cromozomului. În cele mai multe cazuri, sindromul Edwards este o adevărată trisomie, cele trei copii ale celui de-al 18-lea cromozom fiind atașate unele de altele. Aceasta este forma cea mai severă; mulți fetuși cu trisomie adevărată sunt avortați spontan de către corpul mamei foarte devreme în timpul sarcinii.
În unele cazuri, defectul este rezultatul translocării, ceea ce înseamnă că cromozomul suplimentar este atașat la un alt cromozom al corpului. Translocarea poate duce la un caz mai puțin sever de sindrom Edwards, în funcție de situația individuală a fătului. Mozaicismul, menționat pe scurt mai sus, este cea mai puțin afectatoare formă a sindromului Edwards, deși poate duce în continuare la probleme substanțiale.
Ca și alte tulburări genetice, sindromul Edwards este asociat cu întârzieri grave de dezvoltare și psihice. Sistemul nervos și organele sunt de obicei sever afectate, multe malformații congenitale apar în jurul capului și feței. Copilul poate avea un cap deformat sau extrem de mic și el sau ea va avea convulsii frecvente și probleme de respirație ca urmare a afecțiunii.
În cele mai multe cazuri, doar analgezia este oferită unui copil cu sindrom Edwards. Deși pot fi întreprinse intervenții precum intervenții chirurgicale, majoritatea părinților renunță la procedurile invazive și traumatice, deoarece copilul probabil va muri oricum. Îngrijirea blândă și gestionarea durerii fac timpul scurt al copilului pe Pământ mai plăcut.