Sindromul Maroteaux Lamy este o tulburare metabolică genetică rară, care poartă numele medicilor francezi care au descris prima afecțiune. Unele dintre cele mai frecvente simptome asociate cu sindromul Maroteaux Lamy includ creșterea întârziată, rigiditatea articulațiilor și anomaliile osoase. Bolile de inimă și prezența herniilor sunt, de asemenea, frecvente printre cei cu această tulburare. Deși nu există un tratament pentru această afecțiune, terapia de substituție enzimatică poate fi utilă pentru a ajuta la gestionarea bolii. Orice întrebări sau preocupări individualizate cu privire la sindromul Maroteaux Lamy trebuie discutate cu un medic sau alt profesionist medical.
Această afecțiune este cauzată de o genă recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători pentru gena care este responsabilă pentru sindromul Maroteaux Lamy. Este posibil să fii purtător pentru gena defectuoasă fără a avea de fapt starea în sine. Un copil născut din părinți care ambii poartă această genă defectuoasă are o șansă din patru de a dezvolta această afecțiune.
Simptomele sindromului Maroteaux Lamy sunt toate de natură fizică, deoarece intelectul nu este de obicei afectat. Unul dintre primele semne că ceva nu este chiar normal este capacitatea întârziată de a învăța să meargă. Testele suplimentare pot dezvălui mișcarea articulațiilor restricționate și anomalii care implică forma unor oase, în special a coloanei vertebrale. În cazurile mai severe, abdomenul poate ieși în afară semnificativ.
Mulți oameni cu sindrom Maroteaux Lamy sunt diagnosticați la un moment dat cu o hernie sau o proeminență a unei părți a intestinului prin peretele abdominal. O intervenție chirurgicală este de obicei necesară pentru a repara hernia pentru a preveni complicațiile care pot pune viața în pericol. Bolile de inimă sau alte probleme cardiace sunt extrem de frecvente, deoarece majoritatea celor care sunt diagnosticați cu această afecțiune vor dezvolta o formă de defecțiune a inimii, implicând de obicei cel puțin o valvă cardiacă defectă. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a repara deteriorarea inimii, deși această metodă de tratament este de obicei amânată cât mai mult posibil din cauza riscurilor asociate cu intervenția chirurgicală pe inimă,
Nu există un remediu pentru sindromul Maroteaux Lamy, iar tratamentul are ca scop ameliorarea simptomelor specifice. Problemele potențial grave, cum ar fi problemele cardiace sau dezvoltarea herniilor, necesită de obicei o intervenție chirurgicală. Dispozitivele de susținere, cum ar fi bretele, cârje sau scaune cu rotile pot fi folosite în efortul de a crește mobilitatea și independența. Alte simptome sunt tratate după cum este necesar, făcând foarte importantă comunicarea clară și frecventă cu medicul supraveghetor.