Sindromul Seckel este un tip rar de nanism care este cauzat de un defect congenital. Acest lucru provoacă adesea malformații fizice proeminente, inclusiv o statură foarte mică și un aspect asemănător unei păsări. Retardarea mintală gravă și tulburările de sânge sunt, de asemenea, prezente la majoritatea pacienților cu sindrom Seckel. Medicii vor încerca de obicei să trateze tulburările de sânge, iar părinții trebuie să învețe să aibă grijă de un copil cu dificultăți mintale.
Helmut Paul George Seckel a fost un medic german proeminent care a emigrat în Statele Unite în timpul celui de-al Doilea Război Mondial. În 1960, Seckel a fost primul medic care a descris această tulburare. De asemenea, este denumit uneori nanism primordial microcefalic, nanism cu cap de pasăre și nanism Virchow-Seckel. O variantă a acestui tip de nanism este cunoscută și sub numele de sindromul Harper, care a fost numit după Dr. Rita G. Harper.
Sindromul Seckel este foarte rar și doar o mână de sugari sunt diagnosticați cu acesta. Se crede că este o tulburare genetică. Persoanele născute cu această tulburare au de obicei cromozomi mutați.
Aceste mutații pot provoca mai multe mutații fizice. Un copil cu sindrom Seckel se va naște de obicei cu o greutate foarte mică la naștere, din cauza creșterii necorespunzătoare înainte de naștere. Majoritatea acestor sugari cântăresc de obicei doar aproximativ 3 grame la naștere. Ca și în cazul majorității celorlalte tipuri de nanism și tulburări de creștere, acești copii vor fi întotdeauna mult mai scunzi decât alți oameni.
Pacienții cu sindrom Seckel vor avea, de obicei, o serie de alte mutații fizice. Capetele lor sunt de obicei mai mici decât media, cu ochi foarte mari și o falcă și o bărbie mici. Acești pacienți pot avea, de asemenea, un nas asemănător cu un cioc, asemănător cu ciocul unor păsări. Alte oase și articulații pot fi, de asemenea, afectate, în special cele de la șolduri și coate.
Aproximativ un sfert din toți pacienții cu sindrom Seckel suferă și de un fel de tulburare de sânge. Anemia și cancerul de sânge sunt două exemple în acest sens. Poate apărea și o afecțiune cunoscută sub numele de pancitopenie. Această tulburare se caracterizează printr-un număr mai mic decât normal de celule sanguine în organism.
Retardarea mintală este, de asemenea, foarte frecventă la pacienții cu sindrom Seckel. Această tulburare mintală poate fi ușoară în unele cazuri, dar de obicei este severă. Se estimează că mai mult de jumătate din toți pacienții care suferă de această tulburare suferă și de retard mintal sever.
Tratamentul pentru sindromul Seckel se concentrează de obicei pe tratamentul oricăror probleme medicale însoțitoare. Pacienții cu tulburări de sânge, de exemplu, vor fi tratați pentru aceste tulburări. Părinții copiilor cu această tulburare trebuie, de obicei, să învețe să facă față unui copil retardat mintal. Terapia și consilierea pot fi de ajutor în această problemă.