Sindromul Waardenburg este o afecțiune genetică rară asociată cu surditate și modificări ale pigmentării părului, pielii și ochilor. Există o serie de variante diferite ale acestei afecțiuni, care implică o serie de gene, inclusiv sindromul Klein-Waardenburg și sindromul Shah-Waardenburg. În cele mai multe cazuri, persoanele cu această afecțiune au un istoric familial de simptome, deși uneori pot apărea mutații spontane.
La persoanele cu sindrom Waardenburg, problemele sunt legate de dezvoltarea crestei neurale, o structura embrionara importanta. Mulți oameni cu această afecțiune au o structură facială neobișnuită, cu trăsături precum o punte nazală largă, linia joasă a părului, ochi largi și asimetrie facială. Surditatea sau pierderea auzului la una sau ambele urechi este o altă caracteristică caracteristică a sindromului Waardenburg.
Unele persoane cu această afecțiune pot avea ochi albaștri palizi sau foarte strălucitori, în timp ce altele au heterocromie, în care ochii au două culori diferite. O dungă albă în păr este obișnuită, la fel și albirea prematură, iar unii pacienți au pete de piele albă sau decolorată în alt mod. Sindromul Waardenburg poate fi însoțit și de defecte intestinale, despicătură de buză și palat și anomalii ale coloanei vertebrale, în funcție de genele implicate, deși aceste variații sunt mai rare.
Afecțiunea este numită după oftalmologul olandez din secolul al XX-lea, care a identificat-o după ce a remarcat că variațiile neobișnuite ale culorii ochilor erau adesea legate de pierderea auzului la pacienții săi. Cercetările au arătat că acest sindrom pare a fi o trăsătură dominantă care se întinde pe mai multe gene, caz în care copiii îl vor moșteni adesea, dar au o prezentare ușor diferită de cea a părinților lor.
La fel ca multe afecțiuni moștenite, sindromul Waardenburg nu este cauzat de nimic pe care părinții au sau nu au făcut. Nu poate fi vindecată, deși poate fi gestionată. Managementul poate include intervenții chirurgicale pentru corectarea anomaliilor fizice, împreună cu acomodații pentru surditate și pierderea auzului. Persoanele cu antecedente familiale de afecțiune ar putea dori să se întâlnească cu un consilier genetic înainte de a avea copii pentru a discuta despre riscurile potențiale și pentru a primi o evaluare completă.
Severitatea sindromului Waardenburg poate varia considerabil. Când este diagnosticat, este recomandabil să finalizați o evaluare amănunțită pentru a afla mai multe despre specificul unui caz individual și despre genele implicate. Acest lucru va oferi, de asemenea, o oportunitate de a identifica probleme care pot să nu fie ușor evidente, cum ar fi variațiile în structura intestinelor care ar putea duce la obstrucții intestinale și alte probleme medicale în viitor.