Telangiectazia hemoragică ereditară (HHT) este o afecțiune genetică rară. Afectează modul în care se formează vasele de sânge și poate crea probleme cu modul în care funcționează și interacționează între ele. În special, unele vase de sânge la o persoană cu HHT nu posedă conexiunile necesare ale capilarelor dintre artere și vene. Această lipsă de conexiune creează un flux de sânge cu presiune ridicată între vene și artere, ceea ce duce la fragilitatea venelor la locul de conectare arteră/venă care poate crea sângerare sau hemoragie.
Absența conexiunii capilare în telangiectazii hemoragice ereditare nu apare în toate conexiunile venă/arteră. Cu toate acestea, poate apărea în diferite zone ale corpului și poate afecta arterele și venele mici sau mari. Dimensiunea vaselor determină dacă conexiunea delicată și predispusă la sângerare este denumită telangiectazie sau malformație arteriovenoasă. Acesta din urmă poate fi mai periculos și situat în zone precum plămânii sau creierul, reprezentând o amenințare semnificativă dacă începe să apară sângerare. Multe telangiectazii sunt prezente în apropierea pielii sau în apropierea membranelor mucoase și un semn distinctiv al acestei afecțiuni este sângerările nazale frecvente sau dovezi vizibile de telangiectazie pe piele.
Există mai multe tipuri diferite de telangiectazie hemoragică ereditară, care pot varia ca severitate. Un fel, numit HHT juvenile, are o caracteristică suplimentară. Oamenii pot fi predispuși să dezvolte polipi în tractul intestinal, pe lângă faptul că au aceste conexiuni venoase absente capilar.
Toate tipurile de această afecțiune sunt moștenite. Modelul de moștenire este autosomal dominant, ceea ce înseamnă că oamenii trebuie să moștenească doar o singură genă de la un singur părinte pentru ca boala să poată fi exprimată. Aceasta înseamnă, de asemenea, că persoanele cu HHT au o șansă de 50% de a transmite afecțiunea oricărui descendent.
Unele dintre cele mai frecvente simptome ale HHT includ sângerări nazale, care pot apărea des, și prezența de pete violete sau roșii (telangiectazii) pe față sau pe piele până la mijlocul vieții. Oamenii pot prezenta sângerări și în alte locuri unde problema este mai gravă. Pot apărea sângerări de stomac, ficat, creier sau plămâni, iar identificarea faptului că o persoană are telangiectazie hemoragică ereditară este importantă, astfel încât aceste riscuri potențiale pot fi monitorizate. Dacă sângerarea are loc în mod regulat, dar nu este severă, unii oameni devin anemici și pot fi efectuate des teste de sânge pentru a căuta acest semn.
Este important de reținut că expresia simptomelor variază foarte mult și multe simptome pot fi controlate sau gestionate medical. De exemplu, utilizarea umidității acasă poate ajuta la sângerări nazale frecvente. Telangiectaziile inestetice sau deranjante pot fi îndepărtate chirurgical. O serie de intervenții chirurgicale sunt utile în corectarea malformațiilor arteriovenoase, astfel încât sângerarea severă să nu apară intern. Persoanele cu HHT au nevoie de monitorizare atentă de către un specialist, dar mulți pot trăi o viață normală cu foarte puține intervenții.
Un lucru pe care toți oamenii cu telangiectazie hemoragică ereditară tind să îl necesite este profilaxia endocarditei bacteriene (BE). Acesta este un tratament cu antibiotice luate înainte de procedurile dentare. Slăbiciunea membranelor mucoase din gură creează o probabilitate mai mare ca bacteriile să intre în fluxul sanguin, ceea ce poate provoca infecții în inimă. Oricine cu HHT ar trebui să informeze stomatologii pentru a se asigura că această precauție este respectată, chiar și pentru lucruri simple, cum ar fi curățarea dinților.