Testul Guthrie este un test de sânge care se efectuează pe nou-născuți. Testul este folosit pentru a detecta o tulburare genetică moștenită numită fenilcetonurie. Tulburarea este cauzată de un defect al căii metabolice care descompune aminoacidul fenilalanina. Dacă nu este tratată, fenilcetonuria poate provoca dizabilitate intelectuală severă, iar depistarea precoce prin acest test este vitală.
Cunoscut și ca testul de inhibiție bacteriană Guthrie, testul Guthrie este utilizat pe scară largă în Europa, America de Nord și Australasia. În unele țări, testul este utilizat pentru depistarea altor boli în plus față de fenilcetonurie. Alte afecțiuni pentru care pot fi testate includ fibroza chistică, hipotiroidismul congenital și anemia cu celule falciforme. Fiecare dintre aceste condiții suplimentare este verificată pentru utilizarea unei metode diferite, dar aceeași probă de sânge poate fi utilizată pentru toate testele.
Testul de inhibiție bacteriană Guthrie a fost dezvoltat în anii 1960 de un medic și microbiolog american pe nume Robert Guthrie. Testul a fost conceput inițial pentru a detecta prezența fenilcetonuriei la nou-născuții. Când prezența acestei tulburări metabolice este descoperită la scurt timp după naștere, sugarul afectat poate fi protejat de dizabilități intelectuale și alte efecte secundare cu o dietă săracă în proteine, care restricționează aportul de fenilalanină.
Testul Guthrie detectează niveluri crescute de fenilalanină în sânge prin utilizarea unei culturi bacteriene care necesită fenilalanină pentru a crește. Se prelevează o probă de sânge pentru acest test în a șasea sau a șaptea zi după naștere. Este important să așteptați câteva zile după naștere înainte de a preleva proba de sânge pentru a asigura o citire exactă.
Proba de sânge este incubată cu o specie bacteriană numită Bacillus subtilis și o substanță chimică numită B-2-tienilalanină, care inhibă creșterea bacteriilor acționând ca un agonist al fenilalaninei. Aceasta înseamnă că împiedică bacteriile să se hrănească cu fenilalanina disponibilă în mediul de cultură. O probă de sânge de la un copil cu fenilcetonurie oferă suficientă fenilalanină suplimentară pentru ca bacteriile să crească, în ciuda prezenței agonistului B-2-tienilalanină.
Prin urmare, un test Guthrie pozitiv pentru fenilcetonurie este unul în care cultura bacteriană este capabilă să crească. Când cultura bacteriană nu poate crește, testul este negativ. Când se obține un rezultat pozitiv al testului, medicul bebelușului este contactat. Medicul aranjează apoi teste suplimentare pentru a determina de ce nivelurile de fenilalanină sunt crescute. Acesta este un aspect important, deoarece fenilcetonuria reprezintă mai puțin de 10% din rezultatele pozitive ale testului Guthrie. De exemplu, rezultate fals pozitive pot fi obținute de la sugari născuți prematur sau care au fost tratați cu antibiotice în săptămâna după naștere.