Στη Γενετική, τι είναι η μη διασύνδεση;

Στον τομέα της γενετικής, η «μη αποσύνδεση» είναι ένας τεχνικός όρος για ένα συγκεκριμένο ελάττωμα στον τρόπο με τον οποίο διαχωρίζονται τα χρωμοσώματα ενός κυττάρου. Αυτό το ελάττωμα δημιουργεί μια γενετική μετάλλαξη ή ελάττωμα στα κύτταρα που παράγονται από τη διαδικασία. Τα κύτταρα που προκύπτουν ονομάζονται ανευπλοειδή. Υπάρχουν δύο κρίσιμα στάδια της κυτταρικής διαίρεσης όταν μπορεί να εμφανιστεί αυτό το ελάττωμα. Το πρώτο στάδιο είναι η μείωση Ι, όταν τα ομόλογα χρωμοσώματα αποτυγχάνουν να διαχωριστούν, ενώ το δεύτερο είναι η μείωση ΙΙ, κοινώς γνωστή ως μίτωση, όταν οι αδελφές χρωματίδες δεν διαχωρίζονται σωστά.

Όταν συμβαίνει μη διάσπαση κατά τη διάρκεια της μείωσης Ι, επηρεάζονται όλοι οι προκύπτοντες γαμέτες, που ονομάζονται θυγατρικά κύτταρα. Δύο από τα θυγατρικά κύτταρα θα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα και στα άλλα δύο θυγατρικά κύτταρα θα λείπει ένα χρωμόσωμα.
Μόνο τα μισά από τα θυγατρικά κύτταρα που προκύπτουν θα επηρεαστούν όταν αυτό το ελάττωμα εμφανιστεί κατά τη διάρκεια της μείωσης II. Από τους τέσσερις γαμέτες που προκύπτουν, δύο θα είναι φυσιολογικοί, ένας θα έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα και σε έναν θα λείπει ένα χρωμόσωμα.

Όταν πραγματοποιηθεί στη γενετική, η μη διασύνδεση μπορεί να οδηγήσει είτε στο σπέρμα είτε στα ωάρια του γονέα να έχουν 24 χρωμοσώματα αντί για τα κανονικά 23. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το παιδί που θα συλληφθεί θα έχει 47 χρωμοσώματα, η οποία είναι η κοινή παραλλαγή γνωστή ως τρισωμία. παρατηρείται σε παιδιά με σύνδρομο Down.

Όταν τα κύτταρα λείπουν από ένα μόνο χρωμόσωμα, αυτό ονομάζεται μονοσωμία. Αυτή η μορφή γενετικής μετάλλαξης μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Turner, ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε στειρότητα που προκαλείται από την έλλειψη γενετικού υλικού.

Γενετικά, η μη διάσπαση είναι συχνά μια θανατική ποινή για το έμβρυο. Ως αποτέλεσμα της ανώμαλης κυτταρικής δομής, το ανοσοποιητικό σύστημα της μητέρας συχνά θα κλωτσήσει, καταστρέφοντας τα αδίστακτα κύτταρα και προκαλώντας αποβολή. Σε άλλες περιπτώσεις, οδηγεί σε γενετικά ελαττώματα, που αναφέρονται ως χρωμοσωμικές ανωμαλίες, που οδηγούν σε καταστάσεις όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Patau, το σύνδρομο Klinefelter και το σύνδρομο Turner.

Ενώ ο γενετικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου του προγεννητικού ελέγχου, χρησιμοποιείται για την ανίχνευση γενετικών διαταραχών, δεν υπάρχουν γνωστές θεραπείες για πολλές από τις καταστάσεις που προκαλούνται από αυτό το ελάττωμα. Η ιατρική επιστήμη συνεχίζει να μελετά αυτή τη διαδικασία μετάλλαξης με την ελπίδα να κατανοήσει γιατί τα κύτταρα αποτυγχάνουν να αναπαραχθούν σωστά. Η χαρτογράφηση των παραλλαγών που βρίσκονται στα κύτταρα που παράγονται από αυτή την πάθηση μπορεί να βοηθήσει τους ερευνητές να βρουν θεραπείες για γενετικές ασθένειες και ελαττώματα.