Ένα μιτοχονδριακό γονιδίωμα είναι μια συλλογή γενετικών πληροφοριών που μεταφέρονται στα μιτοχόνδρια, οργανίδια που βρίσκονται στα κύτταρα ευκαρυωτικών οργανισμών όπως ο άνθρωπος και άλλα πολύπλοκα ζώα. Αυτό το DNA είναι ξεχωριστό από αυτό που μεταφέρεται στα χρωμοσώματα στον πυρήνα του κυττάρου, τα οποία αποτελούν το μεγαλύτερο μέρος του συνολικού γονιδιώματος του οργανισμού. Ερευνητές που εξερευνούν τη γενετική κληρονομικότητα έχουν αναλύσει την αλληλουχία του μιτοχονδριακού γονιδιώματος ενός αριθμού οργανισμών, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, για να συλλέξουν πληροφορίες σχετικά με αυτήν τη μάλλον μοναδική πτυχή της γενετικής.
Διάφορα χαρακτηριστικά ξεχωρίζουν το μιτοχονδριακό γονιδίωμα από άλλο γενετικό υλικό στο σώμα. Πρώτα απ ‘όλα, κληρονομείται αποκλειστικά μέσω της μητέρας, κάτι που μπορεί να έχει χρήσιμες συνέπειες για την παρακολούθηση των γενετικών αλλαγών, των σχέσεων και της κληρονομικότητας. Επιπλέον, έχει ένα ασυνήθιστα υψηλό ποσοστό μετάλλαξης σε σύγκριση με το χρωμοσωμικό γονιδίωμα. Επιπλέον, πιστεύεται ότι είναι τα ίχνη DNA από οργανισμούς που κάποτε ήταν εντελώς ανεξάρτητοι και αργότερα απορροφήθηκαν από πρώιμα ζωντανά κύτταρα για να παρέχουν συμβιωτικά οφέλη.
37 γονίδια φέρονται στο μιτοχονδριακό γονιδίωμα. Μεταφέρουν πληροφορίες που χρησιμοποιούν τα μιτοχόνδρια για να εκτελέσουν την κύρια λειτουργία τους, που είναι η παραγωγή ενέργειας για κυτταρικές δραστηριότητες. Τα μιτοχόνδρια μπορούν να παράγουν πολλές βασικές πρωτεΐνες, RNA μεταφοράς και ριβοσωμικό RNA χρησιμοποιώντας τα σχεδιαγράμματα που βρίσκονται στο DNA τους. Η αλληλουχία του μιτοχονδριακού γονιδιώματος μπορεί να προσφέρει χρήσιμες ενδείξεις για την κληρονομικότητα όχι μόνο εντός των ειδών, αλλά σε όλη την εξελικτική ιστορία. Οι ερευνητές, για παράδειγμα, χρησιμοποίησαν αυτό το DNA για να παρακολουθήσουν ομάδες ανθρώπων σε μεμονωμένους κοινούς θηλυκούς προγόνους.
Οι μελέτες μπορεί επίσης να είναι σημαντικές για την κατανόηση των μιτοχονδριακών διαταραχών. Αυτές οι καταστάσεις μπορεί να προκληθούν από σφάλματα στο μιτοχονδριακό DNA που διαβρώνουν τη λειτουργία αυτών των σημαντικών οργανιδίων. Χωρίς λειτουργικά μιτοχόνδρια, τα κύτταρα μπορεί να μην είναι σε θέση να εκτελέσουν βασικές εργασίες. Σε άτομα με κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber, για παράδειγμα, η απώλεια όρασης εμφανίζεται από την παιδική ηλικία έως την πρώιμη ενήλικη ζωή λόγω δυσλειτουργίας των μιτοχονδρίων. Οι γυναίκες μπορούν να μεταδώσουν την πάθηση στα παιδιά τους, αλλά οι άνδρες όχι, επειδή το μιτοχονδριακό γονιδίωμα μεταφέρεται μόνο στα ωάρια και όχι στο σπέρμα.
Οι δημόσιες βάσεις δεδομένων παρέχουν πληροφορίες για το μιτοχονδριακό DNA από μια ποικιλία οργανισμών. Αυτές οι βάσεις δεδομένων μπορούν να βοηθήσουν τους ερευνητές να αναγνωρίσουν μεμονωμένα γονίδια και να τους επιτρέψουν να συγκρίνουν γονίδια από υγιείς και άρρωστους οργανισμούς για να αναζητήσουν συγκεκριμένα σφάλματα στο DNA που οδηγούν σε γενετικές καταστάσεις. Οι ερευνητές σε πεδία όπως η γονιδιακή θεραπεία μπορούν να χρησιμοποιήσουν αυτές τις πληροφορίες για να προσδιορίσουν εάν είναι δυνατή η επιδιόρθωση του DNA για την αποκατάσταση της λειτουργικότητας και μπορούν να το χρησιμοποιήσουν για εμβρυϊκή διάγνωση και προληπτικό έλεγχο για να ελέγξουν για σημεία κοινών γενετικών διαταραχών.