Ένας χάρτης γονιδιώματος είναι ένα οπτικό διάγραμμα που αντιπροσωπεύει την πλήρη γενετική δομή ενός οργανισμού. Πολλοί άνθρωποι μπερδεύουν το γονιδίωμα με τα γονίδια, αλλά η διαφορά είναι ότι τα γονίδια είναι μόνο ένα μέρος του γονιδιώματος, που είναι ολόκληρη η δομή που αποτελείται από άλλα συστατικά όπως το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) και το ριβονουκλεϊκό οξύ (RNA). Κατά μία έννοια, ένας γονιδιακός χάρτης είναι ένα περίγραμμα ενός μόνο δωματίου στο σπίτι, αλλά ένας χάρτης γονιδιώματος είναι το σχέδιο όχι μόνο του σπιτιού, αλλά και της πίσω αυλής, της βεράντας και ολόκληρης της έκτασης στην οποία κάθεται το σπίτι. Η χαρτογράφηση του γονιδιώματος μπορεί να εφαρμοστεί σε οποιονδήποτε οργανισμό και ζώο, αλλά πιθανώς η πιο κοινή εφαρμογή είναι το διεθνές έργο που ονομάζεται “Human Genome Project” που βοηθά στην αποκωδικοποίηση ολόκληρου του γονιδιώματος του ανθρώπινου σώματος.
Θα πρέπει πάντα να θυμόμαστε ότι ένας χάρτης γονιδιώματος είναι απλώς μια αναπαράσταση, και όχι το ίδιο το πραγματικό πράγμα. Χρησιμοποιεί μόνο αριθμούς, γράμματα και χρώματα για να συμβολίσει τα στοιχεία σε μια γλώσσα που μπορούν να κατανοήσουν οι άνθρωποι. Μερικοί επιστήμονες σχεδιάζουν τον χάρτη με γραμμικό τρόπο, όπως σειρές και σειρές από έγχρωμους γραμμωτούς κώδικες που βρίσκονται δίπλα-δίπλα ή ο ένας πάνω στον άλλο. Αυτοί οι γραμμικοί κώδικες έχουν έναν αριθμημένο κωδικό δίπλα τους, όπως “D14S72”, που μπορεί να αναφέρεται σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Άλλοι επιστήμονες προτιμούν να απεικονίζουν τον χάρτη σε κύκλο, με μικρές χρωματιστές γραμμές παραταγμένες η μία δίπλα στην άλλη και αριθμούς ακριβώς από κάτω τους.
Ο σκοπός του χάρτη γονιδιώματος είναι να εντοπίσει άλλα μη ανακαλυφθέντα γονίδια κοιτάζοντας τα ήδη ανακαλυφθέντα γονίδια που μπορούν να χρησιμεύσουν ως «ορόσημα», πολύ σαν ένα ορόσημο σε έναν χάρτη πόλης που λέει στον οδηγό πού πηγαίνει. Το DNA με αλληλουχία, στο οποίο οι επιστήμονες έχουν καθορίσει πώς είναι διατεταγμένα τα συστατικά του DNA, μπορεί επίσης να είναι άλλα ορόσημα. Αναλύοντας αυτά τα γονίδια και το DNA, οι επιστήμονες μπορούν επίσης να υπολογίσουν και να προβλέψουν ποια γονίδια συνδέονται με αυτά, καθιστώντας έτσι τον χάρτη μεγαλύτερο και πιο ολοκληρωμένο.
Ένας χάρτης γονιδιώματος είναι πολύ χρήσιμος όταν πρόκειται για έρευνα για ορισμένες ασθένειες, ειδικά για γενετικές, όπως η νόσος του Huntington και ορισμένοι τύποι καρκίνου. Αυτό που κάνουν συνήθως οι επιστήμονες είναι να ανιχνεύουν τα γονίδια που έχουν κληρονομήσει μια οικογένεια από γενιά σε γενιά. Έχει βρεθεί ότι ορισμένα γονιδιακά «ορόσημα» που έχουν μεταβιβαστεί έχουν την τάση να τοποθετούνται στενά στο συγκεκριμένο γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο. Με αυτόν τον τρόπο, ένας χάρτης γονιδιώματος βοηθά τους επιστήμονες να περιορίσουν και να βρουν ορισμένα γονίδια και, ως εκ τούτου, να βοηθήσει ένα άτομο ή μια οικογένεια να λάβει προληπτικά μέτρα για να προετοιμαστεί ή να προφυλαχθεί από την ασθένεια.