Η ανεπάρκεια λιποπρωτεϊνικής λιπάσης είναι μια διαταραχή που αναστέλλει την ικανότητα ενός ατόμου να διασπά σωστά τα λίπη. Αυτή η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου 1, χυλομικροναιμία ή οικογενής ανεπάρκεια λιποπρωτεϊνικής λιπάσης. Οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια έχουν αυξημένα επίπεδα ενός τύπου λίπους που ονομάζονται τριγλυκερίδια στο αίμα τους και υποφέρουν από συμπτώματα όπως πόνο στην κοιλιά. Μετά τη διάγνωση αυτής της διαταραχής, τυπικά με βάση τη μέτρηση της δραστηριότητας της λιποπρωτεϊνικής λιπάσης στο αίμα, οι ασθενείς ξεκινούν μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά.
Οι ασθενείς με ανεπάρκεια λιποπρωτεϊνικής λιπάσης έχουν μειωμένη δραστηριότητα της πρωτεΐνης λιποπρωτεΐνης λιπάσης (LPL), η οποία είναι μια χημική ουσία που συνήθως βοηθά στη διάσπαση των τριγλυκεριδίων ώστε να μπορούν να μεταφερθούν στα κύτταρα του σώματος. Έχει εντοπιστεί ένας αριθμός διαφορετικών γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούν το σύνδρομο. Μια ανωμαλία στο δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) που κωδικοποιεί για το LPL μπορεί να προκαλέσει τη διαταραχή, όπως και μια μετάλλαξη στην αποπρωτεΐνη C-II, μια πρωτεΐνη που συνήθως βοηθά στην ενεργοποίηση της LPL. Η ασθένεια συχνά μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει ότι οι ασθενείς πρέπει να κληρονομήσουν μεταλλαγμένα γονίδια και από τους δύο γονείς για να αναπτύξουν την πάθηση.
Η έλλειψη ενζύμου λιποπρωτεϊνικής λιπάσης που λειτουργεί σωστά σημαίνει ότι τα κύτταρα των προσβεβλημένων ασθενών δεν είναι σε θέση να προσλάβουν λίπη από το αίμα. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή έχουν εξαιρετικά αυξημένα επίπεδα τριγλυκεριδίων στο αίμα τους. Αυτά τα υψηλά επίπεδα λίπους μπορούν να προκαλέσουν μια σειρά από συμπτώματα όπως κοιλιακό άλγος, δερματικές βλάβες που ονομάζονται ξανθώματα που αντιπροσωπεύουν υποδόρια συσσώρευση λίπους και επαναλαμβανόμενα προβλήματα με φλεγμονή του παγκρέατος, μια κατάσταση γνωστή ως παγκρεατίτιδα. Μακροπρόθεσμα, έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρδιακή νόσο και συχνά παρακολουθούνται από γιατρούς που ειδικεύονται στην καρδιολογία.
Η διάγνωση της ανεπάρκειας λιποπρωτεϊνικής λιπάσης γίνεται συχνά με έλεγχο του αίματος του ασθενούς για δραστηριότητα LPL. Σε άλλους ασθενείς, η διάγνωση βασίζεται στην κλινική υποψία, καθώς οι ασθενείς θα έχουν πολύ υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων στο αίμα τους από νεαρή ηλικία και επίσης συχνά υποφέρουν από διάφορα συμπτώματα. Μόλις ένα άτομο διαγνωστεί με αυτή την πάθηση, τα άλλα μέλη της οικογένειας συνήθως συμβουλεύονται να ελέγχουν τις συγκεντρώσεις των τριγλυκεριδίων νηστείας στο αίμα τους για να δουν εάν έχουν επίσης αυξημένα επίπεδα.
Η βασική θεραπεία για τους ασθενείς με ανεπάρκεια λιποπρωτεϊνικής λιπάσης είναι να διατηρούν μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά, με πολλούς ειδικούς να συνιστούν την καθημερινή κατανάλωση λιγότερων από 20 γραμμάρια λίπους. Τα επίπεδα τριγλυκεριδίων του ασθενούς ελέγχονται τακτικά για να διασφαλιστεί ότι τα επίπεδα δεν θα πάνε πολύ υψηλά, καθώς οι υψηλές συγκεντρώσεις μπορεί να πυροδοτήσουν μια επίθεση παγκρεατίτιδας. Συνιστάται επίσης στους ασθενείς να αποφεύγουν την κατανάλωση ουσιών που θα μπορούσαν να προκαλέσουν αύξηση των επιπέδων των τριγλυκεριδίων, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων που περιέχουν οιστρογόνα και του αλκοόλ.