Τι είναι η ανεπάρκεια του παράγοντα VIII;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα VIII είναι μια διαταραχή του αίματος που χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή ή κακώς λειτουργικό παράγοντα VIII, έναν από τους παράγοντες πήξης του αίματος, γνωστός και ως αντιαιμοφιλικός παράγοντας (AHF). Η ανεπάρκεια του παράγοντα VIII είναι η αιτία της αιμορροφιλίας Α, μιας ασθένειας κατά την οποία το αίμα δεν πήζει καλά μετά από τραυματισμό, προκαλώντας συμπτώματα όπως σοβαρή αιμορραγία και συχνούς μώλωπες. Ο παράγοντας VIII εκφράζεται από το γονίδιο F8 στο χρωμόσωμα Χ και είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με το Χ. Επηρεάζει μόνο άνδρες ή γυναίκες που κληρονομούν το ελαττωματικό γονίδιο F8 και από τους δύο γονείς τους. Οι γυναίκες είναι πολύ πιο συχνά ασυμπτωματικοί φορείς του γενετικού ελαττώματος.

Η ανεπάρκεια του παράγοντα VIII είναι η πιο κοινή αιτία αιμορροφιλίας. Έχει ως αποτέλεσμα το σχηματισμό θρόμβων αίματος με ανεπαρκείς ποσότητες της πρωτεΐνης ινώδους, οδηγώντας σε αδύναμους και αργούς θρόμβους που σχηματίζονται. Περίπου ένας στους 5,000 άνδρες πάσχει από ανεπάρκεια του παράγοντα VIII και το 30% δεν έχει οικογενειακό ιστορικό, γεγονός που υποδηλώνει πρόσφατα μεταλλαγμένα γονίδια. Διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων στο F8 οδηγούν σε διαφορετικούς τύπους ανεπάρκειας του Παράγοντα VIII και η βαρύτητα της αιμορροφιλίας Α ποικίλλει ανάλογα με τον παράγοντα VIII που υπάρχει στον ασθενή.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν εσωτερικά και εξωτερικά αιμορραγικά επεισόδια, ειδικά μετά από τραύμα. Οι ασθενείς με πιο σοβαρές μορφές της νόσου μπορεί να εμφανίσουν υπερβολική αιμορραγία ως αποτέλεσμα μικροτραυματισμού. Η αιμορραγία στις αρθρώσεις μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια συμπτώματα όπως πόνο, μειωμένη κίνηση, ακόμη και παραμόρφωση. Η αιμορροφιλία Α συχνά διαγιγνώσκεται νωρίς στη ζωή, για παράδειγμα όταν ένα νεογέννητο εμφανίζει σοβαρούς μώλωπες ή ενδοκρανιακή αιμορραγία ως αποτέλεσμα της λαβίδας ή του τοκετού υπό κενό. Η υπερβολική αιμορραγία κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης αίματος ρουτίνας ή μιας περιτομής μπορεί επίσης να είναι η πρώτη εκδήλωση της νόσου.

Η αιμορροφιλία Α αντιμετωπίζεται με ενδοφλέβιες μεταγγίσεις Παράγοντα VIII, είτε ανάλογα με τις ανάγκες, είτε ως προληπτικό μέτρο ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου και τις ιδιαίτερες ανάγκες του ασθενούς. Η ασθένεια μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί με δεσμοπρεσίνη, η οποία απελευθερώνει τον παράγοντα VIII που είναι αποθηκευμένος στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων του ασθενούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ασθενής αναπτύσσει ανασταλτικά αντισώματα έναντι του παράγοντα VIII που χορηγούνται μέσω μεταγγίσεων. Οι μεταγγίσεις του παράγοντα VII είναι μερικές φορές χρήσιμες σε τέτοιες περιπτώσεις.