Για τους γονείς, η διάγνωση ότι το παιδί τους έχει αταξία-τελαγγειεκτασία είναι εξαιρετικά δύσκολο πράγμα. Η ασθένεια είναι νευροεκφυλιστική, επειδή τμήματα του εγκεφάλου που ελέγχουν τα κέντρα ομιλίας, την παρεγκεφαλίδα, εκφυλίζονται προοδευτικά, δυσκολεύοντας τα παιδιά να μιλούν χωρίς σύγχυση και τελικά αδύνατο για τα παιδιά να μιλήσουν ή να γράψουν. Αργότερα, τα παιδιά με αταξία-τελαγγειεκτασία χάνουν τον έλεγχο των περισσότερων μυϊκών κινήσεων και πολλά είναι περιορισμένα σε αναπηρικά καροτσάκια μέσα σε λίγα χρόνια μετά την καταγραφή της νόσου.
Υπάρχουν περαιτέρω δυσκολίες με την αταξία-τελαγγειεκτασία. Περίπου το 70% των παιδιών που νοσούν από την ασθένεια θα νοσήσουν επίσης από καρκίνο και τα περισσότερα παιδιά με αυτή την πάθηση έχουν φτωχό ανοσοποιητικό σύστημα, γεγονός που τα καθιστά ιδιαίτερα επιρρεπή σε λοιμώξεις του αναπνευστικού. Τα παιδιά που δεν υποκύπτουν σε καρκίνο ή ασθένεια εξακολουθούν να έχουν σημαντικά σύντομη διάρκεια ζωής. Μπορεί να ζήσουν μέχρι τα 20 τους χρόνια και μερικά άτομα με την πάθηση έχουν ζήσει μέχρι τα 40. Γενικά, η διάρκεια ζωής ενός παιδιού με αυτή την ασθένεια είναι απίστευτα μικρή.
Παρά τον εκφυλισμό του εγκεφάλου όσον αφορά την ομιλία και τον έλεγχο των μυών, τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά έχουν μέση έως άνω του μέσου όρου νοημοσύνη. Κατά κάποιο τρόπο αυτό φαίνεται ακόμη πιο τραγικό. Όπως τα θύματα εγκεφαλικού που υποφέρουν από αταξία, την αδυναμία να μιλήσουν καλά ή καθόλου, ένα φυσιολογικό μυαλό πρέπει να αντέχει την απογοήτευση της αδυναμίας επικοινωνίας με τακτικά μέσα και να έχει πλήρη επίγνωση ότι πράγματα που κάποτε ήρθαν εύκολα, όπως το περπάτημα, το τρέξιμο ή το παιχνίδι, δεν είναι πλέον δυνατά. Είναι έντονο και δύσκολο ψυχικό πόνο που περιμένει ένα παιδί με αυτή τη διάγνωση και τις οικογένειές του που δεν μπορούν να αποτρέψουν την πρόοδο αυτής της ασθένειας ή ποτέ να αναπληρώσουν στο παιδί αυτό που έχασε.
Η ασθένεια συνήθως διαγιγνώσκεται όταν ένα παιδί με αταξία εμφανίζει τηλαγγειεκτασία, μικροσκοπικές κόκκινες φλέβες που εμφανίζονται στις γωνίες των ματιών και μερικές φορές στα μάγουλα και τη μύτη. Η τελαγγειεκτασία δεν είναι ασυνήθιστη σε παιδιά με τέλεια υγεία. Είναι ο συνδυασμός της πάθησης με την αταξία που συνήθως επιβεβαιώνει τη διάγνωση.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει πρόληψη για την αταξία-τελαγγειεκτασία, ούτε θεραπεία. Η θεραπεία μπορεί να συνίσταται στη χορήγηση εμβόλων γάμμα-σφαιρίνης στα παιδιά για την ενίσχυση της ανοσίας τους και στη χορήγηση πρόσθετων δόσεων βιταμινών για τον ίδιο λόγο. Σε περίπτωση που τα παιδιά αναπτύξουν καρκίνο, οι γονείς πρέπει να αποφασίσουν εάν θα αφήσουν τα παιδιά να φύγουν ή θα υποβάλουν τα παιδιά σε χημειοθεραπεία, κάτι που μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολο, καθώς η ανοσία σε φυσιολογικές ασθένειες είναι χαμηλή υπό οποιεσδήποτε συνθήκες και χειρότερα όταν χρησιμοποιείται χημειοθεραπεία ή ακτινοβολία.
Αυτή η κατάσταση απαιτεί περισσότερη έρευνα, περισσότερη κατανόηση και ανάπτυξη είτε θεραπείας είτε πρόληψης. Επί του παρόντος, είναι κατανοητή η εξέλιξη της νόσου, καθώς και το γεγονός ότι κληρονομείται υπολειπόμενα. Και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο για να εμφανιστεί αταξία-τελαγγειεκτασία, και ακόμη και όταν συμβαίνει, κάθε παιδί έχει 75% πιθανότητα να μην κληρονομήσει τη νόσο. Για τα αδέρφια παιδιών με αταξία-τελαγγειεκτασία, συνήθως συνιστάται να έχουν γενετική συμβουλευτική πριν από την τεκνοποίηση για να προσδιορίσουν εάν οι σύντροφοί τους φέρουν επίσης υπολειπόμενο γονίδιο.