Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Bassen-Kornzweig, είναι μια κατάσταση όπου τα όργανα του σώματος δεν μπορούν να απορροφήσουν λίπη, λιποδιαλυτές βιταμίνες (όπως E, A, D και K) και τη χοληστερόλη από τη διατροφή. Ένα άτομο με την πάθηση δεν έχει ένα συγκεκριμένο είδος λιποπρωτεΐνης που ονομάζεται βήτα-λιποπρωτεΐνη που βοηθά στη διαδικασία απορρόφησης. Ορισμένες ποσότητες λιπών, βιταμινών και χοληστερόλης είναι σημαντικές για την υγιή ανάπτυξη και ανάπτυξη – χωρίς αυτές θα προκύψουν αναπτυξιακά προβλήματα.
Τα άτομα που έχουν κληρονομήσει αβηταλιποπρωτεϊναιμία έχουν εμφανή συμπτώματα όταν είναι μόλις μερικών μηνών. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν την αδυναμία αύξησης βάρους. διάρροια; λιπαρά, αφρώδη, με άρωμα κόπρανα. μια φουσκωμένη κοιλιά? και παράξενου σχήματος ερυθρά αιμοσφαίρια. Καθώς αυτά τα άτομα γερνούν, μπορεί να υπάρχουν προβλήματα με το νευρικό τους σύστημα, προβλήματα συντονισμού των μυών, μπερδεμένη ομιλία, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, κακή όραση και δυσκολίες στην κίνηση και την ισορροπία. Πολλά από τα συμπτώματα της αβηταλιποπρωτεϊναιμίας είναι αποτέλεσμα της έλλειψης απορρόφησης βιταμινών, ιδιαίτερα της βιταμίνης Ε.
Υπάρχουν πολύ λίγες αναφερόμενες περιπτώσεις αβηταλιποπρωτεϊναιμίας. Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή όπου μεταλλάξεις επηρεάζουν το γονίδιο της πρωτεΐνης μεταφοράς μικροσωμικών τριγλυκεριδίων (MTTP). Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο που επηρεάζεται με αβηταλιποπρωτεϊναιμία έχει γονείς που ο καθένας έχει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου MTTP. Έτσι, οι γονείς δεν έχουν κανένα σύμπτωμα ότι είναι φορείς της διαταραχής, αλλά τα παιδιά έχουν.
Υπάρχουν ορισμένες εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν να καθοριστεί εάν ένα άτομο έχει αβηταλιποπρωτεϊναιμία. Η εξέταση αίματος απολιποπρωτεΐνης Β θα καθορίσει τα επίπεδα λιπιδίων. Επιπλέον, άλλες εξετάσεις αίματος μπορούν να ελέγξουν εάν υπάρχουν ελλείψεις σε λιποδιαλυτές βιταμίνες. Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί ανάλυση δείγματος κοπράνων, δοκιμή χοληστερόλης και οφθαλμολογική εξέταση. Η θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση συμπληρωμάτων βιταμινών και λινολεϊκού οξέος και περιορισμένη πρόσληψη λίπους και τριγλυκεριδίων μακράς αλυσίδας.
Μπορεί να είναι διαθέσιμος γενετικός έλεγχος της αβηταλιποπρωτεϊναιμίας, επομένως είναι δυνατή η πρόληψη της επιδείνωσης. Σε αυτές τις περιπτώσεις, υψηλές ποσότητες λιποδιαλυτών βιταμινών μπορεί να μειώσουν την εξέλιξη, ιδιαίτερα για προβλήματα που σχετίζονται με την όραση. Επιπλέον, όταν λαμβάνονται συμπληρώματα, η πρόγνωση είναι καλή. Ωστόσο, στην πιο σοβαρή μορφή της, ορισμένα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να υποφέρουν από μη αναστρέψιμη βλάβη στο νευρικό τους σύστημα πριν φτάσουν την ηλικία των 30 ετών. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν τύφλωση, βλάβη στα νεύρα και επιδείνωση της νοητικής ικανότητας του ατόμου.
Αν και είναι σπάνιο, υπάρχει αυξανόμενο ενδιαφέρον για τη διαταραχή. Το Ίδρυμα Συνεργασίας Abetalipoproteinemia ξεκίνησε τον Ιανουάριο του 2007. Στόχος του είναι να συνδέσει και να δημιουργήσει σε παγκόσμιο επίπεδο μια διεθνή ομάδα υποστήριξης για όσους πάσχουν από αβηταλιποπρωτεϊναιμία, τις οικογένειές τους, τους γιατρούς και τους επιστήμονες.