Μια χρωμοσωμική διαταραχή είναι μια ανωμαλία που προκύπτει όταν ένα έμβρυο αναπτύσσεται είτε με πάρα πολλά είτε με πολύ λίγα χρωμοσώματα. Ο φυσιολογικός άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα. Ένα ωάριο και ένα σπέρμα το καθένα συνεισφέρει 23 χρωμοσώματα όταν ενώνονται για να σχηματίσουν ένα έμβρυο. Μερικές φορές το ωάριο ή το σπέρμα θα περιέχει λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων. Όταν συμβεί αυτό, το μωρό θα γεννηθεί με χρωμοσωμική διαταραχή.
Μερικές φορές ένα έμβρυο θα έχει τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων, αλλά ένα από τα χρωμοσώματα θα περιέχει μια ανωμαλία. Ένα κομμάτι μπορεί να λείπει, να είναι ανεστραμμένο, διπλό ή να έχει αλλάξει με άλλο χρωμόσωμα. Όταν συμβεί αυτό, το άτομο θα έχει μια δομική χρωμοσωμική διαταραχή.
Συνήθως ένα έμβρυο με χρωμοσωμική διαταραχή δεν επιβιώνει και η γυναίκα έχει αποβολή. Υπολογίζεται ότι περισσότερες από τις μισές αποβολές που συμβαίνουν κατά το πρώτο τρίμηνο οφείλονται σε χρωμοσωμική διαταραχή στο έμβρυο. Όταν πραγματοποιείται γέννα, το μωρό γεννιέται συχνά με γενετικές ανωμαλίες.
Το σύνδρομο Down είναι μια από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές διαταραχές. Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down έχουν γενικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου και έχουν μαθησιακές δυσκολίες που ποικίλλουν σε βαρύτητα. Πολλά από αυτά τα παιδιά έχουν επίσης καρδιακά ελαττώματα και άλλα σωματικά προβλήματα. Οι γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας έχουν αυξημένο κίνδυνο να γεννήσουν ένα παιδί με σύνδρομο Down ή άλλη χρωμοσωμική διαταραχή. Αυτός ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία, επομένως συχνά συνιστώνται εξετάσεις για να καθοριστεί εάν το έμβρυο είναι ή όχι φυσιολογικό όταν μια μεγαλύτερη γυναίκα μείνει έγκυος.
Το σύνδρομο Turner είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που επηρεάζει μόνο τα κορίτσια. Ένα φυσιολογικό κορίτσι έχει δύο χρωμοσώματα Χ. Το σύνδρομο Turner προκύπτει όταν ένα κορίτσι έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και το άλλο χρωμόσωμα Χ είτε είναι κατεστραμμένο είτε λείπει. Τα κορίτσια με αυτή τη διαταραχή συνήθως δεν είναι γόνιμα και δεν μπορούν να περάσουν την εφηβεία χωρίς ιατρική παρέμβαση.
Το Triple X είναι μια άλλη χρωμοσωμική διαταραχή που επηρεάζει μόνο τα κορίτσια. Τα θηλυκά με αυτή τη διαταραχή έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Είναι συχνά ψηλοί και δεν έχουν εμφανή σωματικά ή ψυχικά ελαττώματα. Οι γονείς ενός κοριτσιού που γεννήθηκε με αυτή τη χρωμοσωμική διαταραχή μπορεί να μην γνωρίζουν καν ότι η κόρη τους το έχει, εκτός και αν γίνει προγεννητικός έλεγχος.
Ορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές επηρεάζουν μόνο τα αγόρια. Ένα από αυτά ονομάζεται XYY. Ένας φυσιολογικός άνδρας έχει δύο χρωμοσώματα Υ, ενώ ένα αγόρι με ΧΥΥ έχει επιπλέον χρωμοσώματα Υ. Αυτά τα άτομα εμφανίζουν φυσιολογική ανάπτυξη και οι γονείς τους μπορεί να μην γνωρίζουν ότι ο γιος τους έχει χρωμοσωμική διαταραχή εκτός και αν εμφανιστεί κατά τη διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου.