Ορισμένοι τύποι ελαττωμάτων στον πυθμένα του εγκεφάλου ή στην παρεγκεφαλίδα και στη βάση του κρανίου μπορούν να δημιουργήσουν μια συνήθη κατάσταση όπου το εγκεφαλικό στέλεχος και η παρεγκεφαλίδα κινούνται προς τα κάτω, αναστέλλοντας την κίνηση του νωτιαίου υγρού και καταλήγοντας σε μεγάλο αριθμό συμπτωμάτων, ανάλογα με τη σοβαρότητα. Αυτό ονομάζεται δυσπλασία chiari και υπάρχουν τέσσερις τύποι που μπορεί να εμφανιστούν, συμπεριλαμβανομένου ενός τύπου Ι που μπορεί να είναι σχετικά ήπιος και που μπορεί να μην διαγνωστεί ποτέ. Ο τύπος II είναι γνωστός συγκεκριμένα ως δυσπλασία Arnold-Chiari και είναι μια σοβαρή ασθένεια που μπορεί να απαιτεί πολλαπλούς τύπους θεραπείας.
Στην δυσπλασία Arnold-Chiari, η οποία συχνά διαγιγνώσκεται κατά ή πριν από τη γέννηση, μέρος του εγκεφάλου έχει ωθηθεί στον σπονδυλικό σωλήνα. Από μόνο του, αυτό μπορεί να δημιουργήσει προβλήματα όπως προβλήματα ισορροπίας, πονοκεφάλους, καθυστέρηση στον συντονισμό, δυσκολίες στη σίτιση, αναπνευστικές δυσκολίες και άλλα. Αυτό περιπλέκεται από το γεγονός ότι οι δυσπλασίες του εγκεφάλου είναι παρούσες με ανοιχτή σπονδυλική στήλη ή δισχιδή ράχη. Τα συμπτώματα αυτής της πάθησης συνδυάζονται με εκείνα της δυσπλασίας Arnold-Chiari και τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την ασθένεια μπορεί να έχουν κακό έλεγχο της ουροδόχου κύστης και κλασματική ή ολική παράλυση στο κάτω μέρος του σώματος.
Ο συγκεκριμένος τύπος δισχιδούς ράχης που σχετίζεται με τη δυσπλασία Arnold-Chiari είναι η μυελομηνιγγοκήλη. Αυτό συχνά ταξινομείται ως σοβαρός τύπος και συνήθως απαιτεί έγκαιρη χειρουργική επέμβαση. Ένα από τα μεγάλα ζητήματα είναι ότι το υγρό στον εγκέφαλο μπορεί να αναπτυχθεί γρήγορα. Μπορεί να χρειαστεί πρώιμη χειρουργική επέμβαση για να δημιουργηθεί μια παροχέτευση στον εγκέφαλο που βοηθά στην επεξεργασία αυτού του επιπλέον υγρού και στην αποστράγγισή του, ενώ μπορεί να χρειαστεί πρόσθετη χειρουργική επέμβαση για το κλείσιμο της σπονδυλικής στήλης. Η αποκατάσταση και η αποκατάσταση της σπονδυλικής στήλης δεν αντιμετωπίζουν απαραίτητα όλα τα ζητήματα που σχετίζονται με την πάθηση
Η αυξανόμενη πίεση στον εγκέφαλο, ακόμη και με μια παροχέτευση για την αποστράγγιση υγρών, μπορεί να απαιτήσει πιο εκτεταμένη χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο. Οι νευροχειρουργοί μπορεί να αποφασίσουν να θεραπεύσουν τη δυσπλασία Arnold-Chiari ή άλλους τύπους δυσπλασιών Chiari με χειρουργική επέμβαση που βοηθά να δώσει στον εγκέφαλο περισσότερο χώρο. Κάθε χειρουργική επέμβαση θα μπορούσε να εξατομικευτεί ανάλογα με τις ανάγκες του ασθενούς, αλλά οι περισσότερες μπορεί να αφαιρέσουν κάποιο οστό στο κρανίο, συνήθως στην πλάτη, για να δημιουργήσουν έναν λιγότερο πιεσμένο χώρο για την παρεγκεφαλίδα.
Αν και η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βελτιώσει ορισμένα συμπτώματα που σχετίζονται με τη δυσπλασία Arnold-Chiari, δεν διορθώνει όλα τα προβλήματα. Η βλάβη που προκαλείται από ελάττωμα της σπονδυλικής στήλης είναι συνήθως μόνιμη, ακόμη και αν αυτό το ελάττωμα μπορεί να επιδιορθωθεί. Η έγκαιρη θεραπεία, ωστόσο, μπορεί να κάνει τεράστια διαφορά.
Για όσους ενδιαφέρονται να αποτρέψουν το Chiari Type II και τη δισχιδή ράχη, το πιο σημαντικό βήμα είναι να αρχίσουν να παίρνουν συμπληρώματα φολικού οξέος αρκετούς μήνες πριν από την εγκυμοσύνη. Αυτό το συμπλήρωμα έχει αποδειχθεί ότι μειώνει δραματικά τη συχνότητα εμφάνισης ελαττωμάτων της σπονδυλικής στήλης ή του νευρικού σωλήνα. Αν και υπάρχει κάποια ένδειξη αδύναμης γενετικής σχέσης και με τις δύο αυτές διαταραχές, η χρήση φυλλικού οξέος μπορεί να βοηθήσει στην άρνηση ή τη μείωση αυτού του κινδύνου.