Τι είναι η Εκτροδακτυλία;

Η εκτροδακτυλία είναι ένα γενετικό ελάττωμα που προκαλεί δυσπλασία των χεριών ή/και των ποδιών. Σε πολλές περιπτώσεις, λείπει το μεσαίο δάκτυλο ή το μεσαίο δάχτυλο του ποδιού και τα δύο δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών δεξιά και αριστερά του δακτύλου που λείπει συγχωνεύονται, αν και μπορεί να υπάρχουν άλλες παραμορφώσεις. Αυτό οδήγησε στο να ονομάζεται η πάθηση «σύνδρομο νυχιών αστακού», αλλά πολλοί άνθρωποι που έχουν αυτήν την πάθηση βρίσκουν τον όρο εξαιρετικά ασεβή.

Επί του παρόντος, υπάρχουν αρκετές θεραπείες που μπορεί να ομαλοποιήσουν την εμφάνιση των χεριών, ωστόσο δεν θα λειτουργούν ακριβώς με τον ίδιο τρόπο όπως τα τακτικά σχηματισμένα. Η πρώιμη φυσική και εργοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα άτομα να προσαρμοστούν και να μάθουν να γράφουν, να επιλέγουν πράγματα και να είναι πλήρως λειτουργικά. Το στίγμα από αυτή την πάθηση παραμένει, ωστόσο, καθώς τα χέρια δεν φαίνονται φυσιολογικά και μερικοί άνθρωποι με αυτό χρησιμοποιούν προσθετικά χέρια για να αποφύγουν τα βλέμματα των άλλων.

Η εκτροδακτυλία είναι σχετικά σπάνια, συμβαίνει περίπου μία φορά στις 90,000 γεννήσεις. Έχει πολλούς τύπους, και όλοι τους είναι γενετικοί. Όσοι την έχουν ή έχουν παιδιά με την πάθηση διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να τη μεταδώσουν στα μελλοντικά παιδιά.

Ο πιο κοινός τύπος συνδέεται ειδικά με τη μετάλλαξη του έβδομου χρωμοσώματος. Οι γενετιστές ανακάλυψαν ότι η πάθηση εμφανίζεται τόσο σε πληθυσμούς ανθρώπων όσο και σε πληθυσμούς εντόμων άμεσα λόγω του μεταλλαγμένου χρωμοσώματος. Προς το παρόν, δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η μετάλλαξη του χρωμοσώματος, η οποία μπορεί να κληρονομηθεί από οποιονδήποτε γονέα.

Αυτή η κατάσταση μπορεί να είναι παρούσα μόνη της ή μπορεί να αποτελεί μέρος μιας σειράς γενετικών ανωμαλιών. Η παραμόρφωση των χεριών από μόνη της είναι απίθανο να επηρεάσει την υγεία ενός ατόμου, αλλά ως μέρος ενός συνδρόμου, όπως το σύνδρομο Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia-Cleft (EEC), η υγεία μπορεί να επηρεαστεί σημαντικά.

Στην ΕΕΑ, η παραμόρφωση του χεριού συνοδεύεται από σχιστία υπερώας και δυσπλασία των ιδρωτοποιών αδένων. Απαιτούνται ιατρικές παρεμβάσεις για τη διατήρηση του δέρματος που υποφέρει από έλλειψη ιδρωτοποιών αδένων και γίνεται εύθραυστο. Απαιτείται επίσης χειρουργική αποκατάσταση στον ουρανίσκο. Εκείνοι που υποβάλλονται σε αποκατάσταση συχνά απαιτούν μακροχρόνια λογοθεραπεία καθώς και φυσικοθεραπεία.