Τι είναι η Ετεροταξία;

Η ετεροταξία είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει δύο ομάδες συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων που γενικά περιλαμβάνουν ένα ελάττωμα βρόχου, τη δεξτροκαρδία. Εκτός από αρκετές ανωμαλίες στην καρδιά, το συκώτι ενός ατόμου με ετεροταξία είναι γενικά στη μέση, αντί να τοποθετείται στη μία πλευρά του σώματος. Ο πιο σημαντικός δείκτης ετεροταξίας είναι η παρουσία ενός αριθμού μικρών σπλήνων, η πολυσπληνία ή η ολική απουσία σπλήνας, η ασπληνία. Η ετεροταξία χωρίζεται σε δύο τύπους, τον ισομερισμό του αριστερού κόλπου και τον ισομερισμό του δεξιού κόλπου, που μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο Ivemark.

Η ισομέρεια του αριστερού κόλπου σχετίζεται γενικά με πολυσπληνία. Αυτή η μορφή ετεροταξίας είναι λιγότερο σοβαρή από αυτή του Ivemark επειδή αυτοί οι πολλαπλοί μικροσκοπικοί σπλήνες τείνουν να κάνουν μέρος της δουλειάς ενός κανονικού σπλήνα. Συχνά, υπάρχουν ελαττώματα του κοιλιακού διαφράγματος και πνευμονική στένωση, αλλά αυτές οι δύο καταστάσεις, εκτός εάν είναι σοβαρές, μπορούν συνήθως να επιδιορθωθούν σε μία χειρουργική επέμβαση.

Οι χειρουργικές επισκευές για την ισομέρεια του αριστερού κόλπου συνήθως δεν είναι απαραίτητες αμέσως μετά τη γέννηση. Οι χειρουργοί επιλέγουν γενικά να επιδιορθώνουν τα ελαττώματα της καρδιάς κατά τα πρώτα πέντε χρόνια της ζωής τους. Η διάγνωση της δεξτροκαρδίας γίνεται συνήθως κατά τη διάρκεια τακτικών υπερηχογράφων, αλλά πριν από τη γέννηση είναι δύσκολο να προσδιοριστεί εάν υπάρχει σπλήνας ή πολλαπλοί σπλήνες, επειδή δεν μπορούν να απεικονιστούν εύκολα. Μετά τη γέννηση, μια εξέταση αίματος μπορεί να καθορίσει τη λειτουργία του σπλήνα για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της πολυσπληνίας που σχετίζεται με την ετεροταξία.

Η ισομέρεια του δεξιού κόλπου είναι μια από τις πιο δύσκολες καρδιακές ανωμαλίες για θεραπεία. Αυτή η μορφή ετεροταξίας χαρακτηρίζεται από πολλαπλά ελαττώματα εκτός από την ασπληνία. Το πιο εμφανές ελάττωμα είναι το πλήρες ελάττωμα του κολποκοιλιακού σωλήνα. Το διάφραγμα μεταξύ των κοιλιών έχει συνήθως μια μεγάλη οπή, που επιτρέπει στο αίμα να αναμιχθεί. Επιπλέον, το διάφραγμα μεταξύ των κόλπων μπορεί να μην έχει σχηματιστεί ποτέ και οι κόλποι είναι γενικά μικρού μεγέθους.

Μπορεί επίσης να υπάρχει ακραία πνευμονική στένωση και μετάθεση των αρτηριών. Επίσης, οι πνευμονικές φλέβες μπορεί να στραγγίζουν από τη λάθος πλευρά, στερώντας την καρδιά από αίμα πλούσιο σε οξυγόνο. Αυτά τα πολλαπλά ελαττώματα συνήθως απαιτούν χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση και γενικά η χειρουργική επέμβαση πρέπει να γίνεται σε στάδια, όπως με τη διαδικασία Fontan.

Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της ισομέρειας του δεξιού κόλπου περιπλέκεται από την ασπληνία. Η έλλειψη σπλήνας σημαίνει πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο μετεγχειρητικής λοίμωξης. Ένα παιδί με αυτή τη μορφή ετεροταξίας θα χρειαστεί καθημερινά αντιβιοτικά εφ’ όρου ζωής, κάτι που μπορεί να προκαλέσει προβλήματα αργότερα.
Εάν η ισομέρεια του δεξιού κόλπου απαιτεί σταδιακές επεμβάσεις που μπορούν να ανακουφίσουν αλλά όχι να διορθώσουν τα ελαττώματα της καρδιάς, τότε πιθανότατα κάποια στιγμή το παιδί θα χρειαστεί να υποβληθεί σε μεταμόσχευση καρδιάς. Το κλειδί για την επιτυχή μεταμόσχευση είναι η ικανότητα καταπολέμησης των λοιμώξεων. Ωστόσο, η μακροχρόνια χρήση αντιβιοτικών δημιουργεί ανθεκτικότητα, επομένως οι διαθέσιμοι τύποι αντιβιοτικών μετά από μεταμόσχευση καρδιάς μπορεί να είναι λεπτοί για το παιδί με ετεροταξία.

Παρά τους κινδύνους της χειρουργικής επέμβασης και την ανάγκη για καθημερινά προφυλακτικά αντιβιοτικά, οι παρούσες χειρουργικές τεχνικές βελτιώνουν το ποσοστό επιβίωσης αυτών των παιδιών. Ευτυχώς, επίσης, η ετεροταξία είναι μια από τις πιο σπάνιες μορφές συγγενών καρδιακών ανωμαλιών και ένα παιδί είναι πολύ πιο πιθανό να έχει δεξτροκαρδία με ανώμαλη καρδιά από ό,τι ισομέρεια δεξιού ή αριστερού κόλπου. Η έρευνα δείχνει ότι σε αντίθεση με τα περισσότερα καρδιακά ελαττώματα, η ετεροταξία μπορεί να έχει γενετική αιτία. Οι επιστήμονες βρήκαν ένα γονίδιο σε ποντίκια που πιστεύουν ότι μπορεί να ευθύνεται για την ετεροταξία. Ωστόσο, το ίδιο γονίδιο δεν έχει βρεθεί ακόμη σε ανθρώπους.