Η γενετική μεταβλητότητα αναφέρεται στη δυνατότητα ενός δεδομένου χαρακτηριστικού ή γονότυπου να ποικίλει μέσα σε έναν πληθυσμό όταν αντιμετωπίζει μια συγκεκριμένη επιρροή. Καθώς η γενετική μεταβλητότητα ενός πληθυσμού αυξάνεται, αυξάνεται και η αντίστασή του στις περιβαλλοντικές και γενετικές επιδράσεις και τελικά η εξαφάνιση. Κατά συνέπεια, η γενετική μεταβλητότητα συνδέεται άμεσα με τη βιοποικιλότητα και την εξέλιξη.
Όσον αφορά την εξελικτική βιολογία, εάν ένας πληθυσμός στερείται επαρκούς γενετικής μεταβλητότητας, δεν έχει επίσης τη δυνατότητα να εξελιχθεί και να προσαρμοστεί. Η βιοποικιλότητα μοιάζει με ασφαλιστήριο συμβόλαιο, επειδή λειτουργεί ως αποθεματικό για την ελαχιστοποίηση των ζημιών από καταστροφές που διαφορετικά θα μπορούσαν να εξαφανίσουν έναν ολόκληρο πληθυσμό. Όσον αφορά τη γενετική, η διακύμανση μεταξύ των γονότυπων του πληθυσμού μπορεί να εξηγήσει γιατί διαφορετικά άτομα έχουν διαφορετικές αντιδράσεις σε διάφορες θεραπείες, λοιμώξεις και φάρμακα.
Η κλιματική αλλαγή, οι ασθένειες και οι φυσικές καταστροφές έχουν τη δυνατότητα να επηρεάσουν τη γενετική μεταβλητότητα και να οδηγήσουν στην εξέλιξη. Χωρίς επαρκή μεταβλητότητα, ένας πληθυσμός χάνει τη δυνατότητα να αντέξει αυτές τις επιρροές. Ένα βιολογικό σύστημα που έχει κληρονομική γενετική μεταβλητότητα και είναι ευάλωτο στη φυσική επιλογή θεωρείται εξελίξιμο. Με άλλα λόγια, για να εξελιχθεί ένας πληθυσμός, πρέπει να έχει τη δυνατότητα να το κάνει μέσω της φυσικής επιλογής.
Η αυξημένη μεταβλητότητα αυξάνει επίσης τη φυσική κατάσταση. Αυτή είναι μια έννοια που προωθείται από τη φυσική επιλογή. Οι εξελικτικές προσαρμογές στη φύση είναι το αποτέλεσμα της γενετικής μεταβλητότητας ενός είδους σε συνδυασμό με περιβαλλοντικές και γενετικές επιρροές.
Οι εξελικτικές προσαρμογές που παρατηρούνται πραγματικά στη φύση περιγράφονται με όρους μεταβολής και όχι ως μεταβλητότητας. Αυτοί οι δύο όροι συχνά ανταλλάσσονται στην επιστημονική βιβλιογραφία παρά τις λεπτές διαφορές μεταξύ των δύο όρων. Για ένα δεδομένο γονίδιο, η παραλλαγή περιγράφει τις παρατηρήσιμες διαφορές και η μεταβλητότητα περιορίζεται στο δυναμικό για διαφορές μεταξύ ατόμων εντός ενός πληθυσμού.
Πρωταρχική γενετική αιτία μεταβλητότητας είναι η καθαρή τυχαιότητα του ομόλογου ανασυνδυασμού και της πολυπλοειδίας σε σεξουαλικούς οργανισμούς. Η συχνότητα και η θέση στην οποία εμφανίζεται ο ανασυνδυασμός είναι εντελώς τυχαία, επομένως προκύπτει ότι ο αυξημένος ανασυνδυασμός οδηγεί σε αυξημένη μεταβλητότητα και ικανότητα. Η πολυπλοειδία συμβαίνει όταν υπάρχουν πολλά ομόλογα χρωμοσώματα, αυξάνοντας έτσι τον ανασυνδυασμό στους απογόνους.
Στους άφυλους οργανισμούς, οι πηγές μεταβλητότητας είναι περιορισμένες επειδή ο γενετικός κώδικας είναι ο ίδιος για τον γονέα και τους απογόνους. Ένας παρόμοιος περιορισμός συμβαίνει όταν επιτρέπεται η συγγένεια, επειδή το γενετικό υλικό από τους γονείς είναι λιγότερο μεταβλητό αρχικά. Η έλλειψη μεταβλητότητας σε έναν πληθυσμό μπορεί να οδηγήσει σε γενετικά προβλήματα όπως μετάλλαξη και μετατόπιση.
Άλλες αιτίες γενετικής μεταβλητότητας σχετίζονται με το περιβάλλον. Περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η απώλεια οικοτόπου και η κλιματική αλλαγή μπορούν να δημιουργήσουν συνθήκες που αφήνουν τα άτομα απομονωμένα από τον πληθυσμό. Εάν ένα νέο άτομο ενταχθεί στον πληθυσμό, τότε αυξάνεται η πιθανότητα διαφοροποίησης.