Η γενετική συμβουλευτική είναι μια υπηρεσία που προσφέρεται σε ασθενείς που ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο κληρονομικών ασθενειών. Προσφέρεται επίσης σε αναμένοντες γονείς που ανησυχούν για τα γονίδια που μπορεί να μεταδώσουν. Μια συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής έχει σχεδιαστεί για να ανοίξει την επικοινωνία, να παρέχει χρήσιμα ιατρικά στοιχεία και να βοηθά τους ασθενείς να λαμβάνουν αποφάσεις και να συνηγορούν για τον εαυτό τους με επαγγελματίες του ιατρικού τομέα. Αυτός ο ιατρικός τομέας υπάρχει από τη δεκαετία του 1970. το πρώτο εκπαιδευτικό πρόγραμμα γενετικής συμβουλευτικής στις Ηνωμένες Πολιτείες άνοιξε το 1971.
Οι απαιτήσεις για να γίνει κάποιος γενετικός σύμβουλος ποικίλλουν, ανάλογα με την περιοχή στην οποία επιθυμεί να ασκηθεί. Κατά γενικό κανόνα, οι υποψήφιοι ολοκληρώνουν ένα μεταπτυχιακό πρόγραμμα στη γενετική και τη συμβουλευτική, και στη συνέχεια πρέπει να περάσουν μια εξέταση που διοικείται από ένα εθνικό πρόγραμμα γενετικής συμβουλευτικής. Κατά τη διάρκεια της εκπαίδευσής τους, οι γενετικοί σύμβουλοι θα έχουν την ευκαιρία να αλληλεπιδράσουν με ασθενείς σε κλινικό περιβάλλον και να συγκεντρώσουν ώρες επιτόπιας εργασίας που θα τους βοηθήσουν επαγγελματικά.
Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για να αναζητήσετε γενετική συμβουλή και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να παραπεμφθούν ασθενείς. Οι γονείς συνήθως αποστέλλονται σε γενετικό σύμβουλο όταν ένας γιατρός πιστεύει ότι μπορεί να μεταδώσουν επικίνδυνα χαρακτηριστικά στα παιδιά τους και οι γονείς με αποτυχημένες εγκυμοσύνες μπορούν να επιλέξουν να παρακολουθήσουν γενετική συμβουλευτική για να βρουν τρόπο και να λάβουν μέτρα για την πρόληψη της πρόωρης διακοπής, εάν το αποφασίσουν να προσπαθήσω ξανά. Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με ασθένειες που έχουν γενετική σχέση αποστέλλονται επίσης σε γενετική συμβουλευτική, όπως και ορισμένοι ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό γενετικών προβλημάτων. Οι άνθρωποι μπορούν επίσης να επιλέξουν γενετική συμβουλευτική από περιέργεια.
Κατά τη διάρκεια μιας συνεδρίας γενετικής συμβουλευτικής, ο σύμβουλος θα καταγράψει ένα οικογενειακό ιστορικό και θα συζητήσει τους λόγους που ο ασθενής επέλεξε να συμβουλευτεί. Εάν ο σύμβουλος κρίνει ότι είναι απαραίτητο, θα συστήσει γενετικό έλεγχο, ο οποίος συνήθως θα διενεργηθεί από γιατρό. Μόλις ολοκληρωθεί η εξέταση, ο ασθενής συναντάται ξανά με τον σύμβουλο για να συζητήσει τα αποτελέσματα και τις επιπτώσεις τους. Για παράδειγμα, εάν μια γυναίκα βγει θετική σε μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 της, μπορεί να θέλει να ειδοποιήσει τα μέλη της οικογένειας ώστε να μπορούν να εξεταστούν επίσης, καθώς αυτή η μετάλλαξη συνδέεται με τον καρκίνο του μαστού.
Εάν ένας ασθενής είναι θετικός για μετάλλαξη, ο σύμβουλος θα συζητήσει την επίδραση που μπορεί να έχει αυτό στη ζωή του ασθενούς. Η γενετική συμβουλευτική προσφέρει πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα εμφάνισης προβλημάτων στο μέλλον, μαζί με βήματα για την πρόληψη, τη διάγνωση και τη θεραπεία διαφόρων ασθενειών με γενετική συνιστώσα. Δεδομένου ότι η διάγνωση μιας επικίνδυνης μετάλλαξης μπορεί επίσης να είναι ένα τραυματικό γεγονός, η γενετική συμβουλευτική προσφέρει επίσης ένα χώρο για την επεξεργασία σοβαρών ειδήσεων και την υποβολή ερωτήσεων σχετικά με αυτές.