Η κακοήθης υπερθερμία (MH), γνωστή και ως σύνδρομο κακοήθους υπερθερμίας (MHS), είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που εμφανίζεται μετά τη χορήγηση γενικού αναισθητικού. Η θεραπεία για αυτή τη δυνητικά θανατηφόρα κατάσταση επικεντρώνεται στην άμεση ανακούφιση των επεισοδιακών συμπτωμάτων για την πρόληψη επιπλοκών που μπορεί να περιλαμβάνουν βλάβη οργάνων και διαταραχή της εγκεφαλικής λειτουργίας. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η κακοήθης υπερθερμία μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια οργάνων και πρόωρο θάνατο.
Τα άτομα με κακοήθη υπερθερμία παρουσιάζουν μια ανεπιθύμητη φυσιολογική αντίδραση στη χορήγηση ορισμένων γενικών αναισθητικών φαρμάκων, όπως το δεσφλουράνιο, το μεθοξυφλουράνιο και το σεβοφλουράνιο. Γενικά χορηγούμενα ως εισπνεόμενα, τέτοια αναισθητικά μπορούν να προκαλέσουν αυξημένο ή ακανόνιστο καρδιακό παλμό μόλις τα φάρμακα εισέλθουν στο σύστημα του ατόμου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ανεπιθύμητη ενέργεια δεν ανακαλύπτεται παρά μόνο μετά τη χορήγηση του αναισθητικού. Μερικά άτομα με κακοήθη υπερθερμία μπορεί να αναπτύξουν εξαιρετικά υψηλή θερμοκρασία μετά τη χορήγηση αναισθητικού που απαιτεί την άμεση εφαρμογή ψυκτικών υλικών για να μειωθεί ο πυρετός τους και να αποτραπεί η εγκεφαλική βλάβη. Πρόσθετα σημάδια MH περιλαμβάνουν ακαμψία των μυών και αποχρωματισμό των ούρων ως αποτέλεσμα της διαταραχής της νεφρικής λειτουργίας.
Πολλοί που αναπτύσσουν αυτή τη σοβαρή πάθηση έχουν οικογενειακό ιστορικό διαταραχής ή θάνατο που προκαλείται από αναισθητικά. Όσοι έχουν διαγνωστεί με MHS έχουν γενικά τουλάχιστον έναν γονέα που είναι φορέας της νόσου. Τα άτομα με MH διαθέτουν μια γενετική κυτταρική μετάλλαξη που πυροδοτεί την απεριόριστη απελευθέρωση ασβεστίου και καλίου όταν εκτίθεται σε ορισμένα αναισθητικά φάρμακα ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, φυσιολογικό στρες που προκαλείται από ακραίες θερμοκρασίες ή ακραία φυσική καταπόνηση.
Η ταχεία απελευθέρωση ασβεστίου από τους μύες κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου MH προκαλεί ουσιαστικά μυϊκή κρίση και ακαμψία ενώ εξαντλεί την ενέργεια που απαιτείται για τη σωστή λειτουργία των μυών. Η χαμένη κυτταρική ενέργεια πυροδοτεί την έναρξη της μυϊκής αποσύνθεσης και την ανεξέλεγκτη απελευθέρωση του καλίου στην κυκλοφορία του αίματος. Η εισαγωγή του καλίου επιδεινώνεται περαιτέρω από την απώλεια της μελάγχρωσης της μυοσφαιρίνης που απελευθερώνεται από τους σάπιους μυϊκούς ιστούς. Ο συνδυασμός των δύο επηρεάζει δυσμενώς την καρδιαγγειακή και νεφρική λειτουργία.
Εάν ένα άτομο είναι ύποπτο ότι έχει τη γενετική μετάλλαξη που ευθύνεται για κακοήθη υπερθερμία ή γνωρίζει οικογενειακό ιστορικό, μπορεί να υποβληθεί σε γενετική εξέταση για να επαληθεύσει την παρουσία του γονιδίου του υποδοχέα ρυανοδίνης 1 (RYR1) που είναι υπεύθυνο για την παρουσίαση της ΜΗ. . Αν και η πάθηση διαγιγνώσκεται συχνότερα μετά τη χορήγηση ενός αναισθητικού φαρμάκου, υπάρχουν εξετάσεις που μπορούν να χορηγηθούν για την αξιολόγηση της κατάστασης του ατόμου μετά το επεισόδιο MH του/της. Μπορεί να πραγματοποιηθεί μυοσφαιρίνη ούρων για να αξιολογηθεί η κατάσταση των μυών και να ελεγχθεί για τυχόν επιδείνωση όπως υποδεικνύεται από την παρουσία μυοσφαιρίνης στα ούρα. Επιπλέον, μπορεί να διεξαχθεί ένα μεταβολικό πάνελ για την αξιολόγηση της ηπατικής και νεφρικής λειτουργίας του ατόμου.
Η θεραπεία για την MH εξαρτάται εξ ολοκλήρου από την εμφάνιση και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Τα περισσότερα άτομα παρουσιάζουν μια εξαιρετικά υψηλή θερμοκρασία που απαιτεί άμεσα μέτρα για τη μείωσή της για να αποφευχθεί η μόνιμη βλάβη των οργάνων. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μια δροσερή πετσέτα ή κουβέρτα μπορεί να τοποθετηθεί πάνω από το άτομο για να βοηθήσει στη μείωση της θερμοκρασίας του σώματός του. Μυοχαλαρωτικά φάρμακα και φάρμακα αποκλεισμού νεύρων, όπως η δαντρολένη και οι β-αναστολείς, μπορούν να χορηγηθούν για την ανακούφιση των μυϊκών σπασμών και τη ρύθμιση του καρδιακού ρυθμού του ατόμου. Επιπρόσθετα υγρά μπορούν να χορηγηθούν ενδοφλεβίως για την πρόληψη της αφυδάτωσης και την υποστήριξη της σωστής λειτουργίας των οργάνων.
Τα επεισόδια κακοήθους υπερθερμίας μπορούν να προληφθούν μέσω της επίγνωσης του οικογενειακού ιατρικού ιστορικού. Όσοι έχουν συγγενείς που έχουν διαγνωστεί με MHS ή πέθαναν λόγω επιπλοκών που σχετίζονται με αυτή τη διαταραχή θα πρέπει να ενημερώσουν το γιατρό τους. Υπάρχουν αναισθητικά φάρμακα που μπορεί να χορηγηθούν παρουσία κακοήθους υπερθερμίας που είναι απολύτως ασφαλή και δεν προκαλούν επεισόδιο ΜΗ, όπως το βεκουρόνιο, το υποξείδιο του αζώτου και η προποφόλη.