Τι είναι η κακοήθης υποθερμία;

Η κακοήθης υποθερμία (MH) είναι μια κοινή ανορθογραφία της κακοήθους υπερθερμίας, μια δυνητικά θανατηφόρα κρίση υγείας που μπορεί να προκύψει όταν ένας χειρουργικός ασθενής με συγκεκριμένο τύπο γενετικής ανωμαλίας προετοιμάζεται για χειρουργική επέμβαση με ένα συγκεκριμένο είδος αναισθητικού. Η χρήση λάθος κατηγορίας αναισθητικού μπορεί να προκαλέσει μια απειλητική για τη ζωή χημική αντίδραση στο σώμα λόγω του γενετικού ελαττώματος. Η ΜΗ μπορεί επίσης να εμφανιστεί εάν, άγνωστο στους ιατρούς, ένας ασθενής πάσχει από μυϊκή δυστροφία, καθώς η έναρξη της ΜΗ αρχίζει με μια αντίδραση στους σκελετικούς μύες. Η ευαισθησία στην ΜΗ είναι γενετικά κληρονομική. Μπορούν να ληφθούν προληπτικά μέτρα εάν οι πάροχοι θεραπείας γνωρίζουν οποιοδήποτε ιστορικό ΜΗ στην ασθενή ή την οικογένειά της.

Μια γονιδιακή μετάλλαξη σε ασθενείς με ευαισθησία στην MH προκαλεί την παρουσία μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στα μυϊκά κύτταρα του σώματος. Αν και γενικά δεν αποτελεί ιατρική ανησυχία στις καθημερινές δραστηριότητες, η εισαγωγή ορισμένων αναισθητικών στον σκελετικό μυϊκό ιστό έχει ως αποτέλεσμα την απελευθέρωση εξαιρετικά υψηλών επιπέδων ασβεστίου στα μυϊκά κύτταρα. Αυτό προκαλεί συνεχείς μυϊκές συσπάσεις, προκαλώντας τα μυϊκά κύτταρα να πεθαίνουν γρήγορα. Η προκύπτουσα απελευθέρωση καλίου στην κυκλοφορία του αίματος όταν πεθαίνουν τα κύτταρα προκαλεί ταχεία βλάβη στα συστήματα οργάνων του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, και πιθανώς θανατηφόρα ανεπάρκεια οργάνων.

Υπάρχουν περισσότερα από 80 γενετικά ελαττώματα που σχετίζονται με την κακοήθη υπερθερμία. Έχει προσδιοριστεί ότι η ευαισθησία στην ΜΗ κληρονομείται σε αυτό που ονομάζεται πρότυπο αυτοσωμικής κυριαρχίας. Τα παιδιά και τα αδέρφια ενός ατόμου που είναι ευαίσθητο στην MH θα έχουν επομένως 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν ένα γονιδιακό ελάττωμα που θα τα καθιστούσε επίσης ευαίσθητα στην MH. Οι εκτιμήσεις ως προς τη συχνότητα εμφάνισης ΜΗ κυμαίνονται από μία στις 65,000 χορηγήσεις αναισθητικών έως και μία στις 5,000. Στις ΗΠΑ, οι πολιτείες Midwest αναφέρουν ότι έχουν υψηλότερη συχνότητα κρουσμάτων MH.

Τα συγκεκριμένα αναισθητικά που πυροδοτούν την κακοήθη υπερθερμία έχουν εντοπιστεί. Είναι μια κατηγορία αέριων αναισθητικών που εισπνέονται πριν από τη χειρουργική επέμβαση. Περιλαμβάνουν όλα τα εκπολωτικά μυοχαλαρωτικά, ιδιαίτερα τη σουκινυχολίνη, γνωστή ως Ανεκτίνη, έναν παράγοντα παράλυσης. Τα μη πολωτικά αναισθητικά όπως το υποξείδιο του αζώτου και ορισμένα ναρκωτικά και τα βαρβιτουρικά μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως εναλλακτική λύση στα αναισθητικά που αποτελούν απειλή για την MH. Είναι σημαντικό οι πάροχοι ιατρών να γνωρίζουν εκ των προτέρων οποιαδήποτε πιθανότητα ένας ασθενής να είναι ευαίσθητος σε MH, έτσι ώστε να μπορούν να ληφθούν προληπτικά μέτρα.

Η ακριβής συχνότητα εμφάνισης κακοήθους υπερθερμίας είναι άγνωστη. Στις ΗΠΑ, η Ένωση Κακοήθων Υπερθερμίας των ΗΠΑ (MHAUS) συνιστά σε οποιονδήποτε έχει οικογενειακό ιστορικό MH να ενημερώνει τον αναισθησιολόγο σχετικά πριν από οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση. Η ευαισθησία MH μπορεί επίσης να καταχωρηθεί στο Βορειοαμερικανικό Μητρώο του MHAUS.