Τι είναι η Κληρονομική Σπαστική Παραπληγία;

Η κληρονομική σπαστική παραπληγία (HSP), που αναφέρεται επίσης ως νόσος Strumpell-Lorrain, οικογενής σπαστική παραπάρεση και σπαστική παραπληγία, ανήκει σε μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα. Οι ασθενείς συνήθως βιώνουν μια σταδιακή, αλλά συνεχή ανάπτυξη αδυναμίας και σπαστικότητας ή ακαμψίας των μυών των ποδιών. Σημειώθηκε για πρώτη φορά από έναν Γερμανό νευρολόγο, τον Δρ. Strumpell, το 1883, και αργότερα εξηγήθηκε με περισσότερες λεπτομέρειες από δύο Γάλλους που ονομάζονταν Charcot και Lorrain. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά πιο συχνά μεταξύ 20 και 40 ετών.

Ο εγκέφαλος συνήθως στέλνει σήματα σε μέρη του σώματος μέσω των νευρικών κυττάρων και των νευρικών ινών. Στην κληρονομική σπαστική παραπληγία, συχνά παρατηρείται σταδιακή επιδείνωση των νεύρων που ελέγχουν τους μύες των ποδιών. Ήπια συμπτώματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν στα χέρια και σε άλλους μύες του άνω μέρους του σώματος, αν και πολύ σπάνια.

Υπάρχουν δύο γενικές ταξινομήσεις της κληρονομικής σπαστικής παραπληγίας — του καθαρού ή μη επιπλεγμένου τύπου και του σύνθετου ή περίπλοκου τύπου. Σε μη επιπλεγμένη κληρονομική παραπληγία, οι ασθενείς συνήθως εμφανίζουν κυρίως μυϊκή αδυναμία και δυσκαμψία στα πόδια. Στην αρχή, οι ασθενείς μπορεί να δυσκολεύονται να περπατήσουν, να ανέβουν σκάλες ή να ισορροπήσουν. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν σοβαρά συμπτώματα και μπορεί τελικά να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν συσκευές βάδισης ή αναπηρικά αμαξίδια καθώς η νόσος συνεχίζει να εξελίσσεται. Άλλοι μπορεί επίσης να παραπονιούνται για προβλήματα ουροποιητικού και μειωμένη αίσθηση στα πόδια.

Οι ασθενείς με επιπλεγμένη κληρονομική σπαστική παραπληγία συχνά εμφανίζουν παρόμοια συμπτώματα στα πόδια, αλλά συνήθως έχουν επιπλέον προβλήματα στο νευρικό σύστημα. Αυτές περιλαμβάνουν διαταραχές ομιλίας και ακοής, απώλεια μνήμης, νοητική υστέρηση ή μαθησιακές δυσκολίες και επιληψία. Η επιληψία είναι μια διαταραχή στον εγκέφαλο που προκαλεί επιληπτικές κρίσεις.

Οι νευρολόγοι, γιατροί που ειδικεύονται σε διαταραχές του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος, συχνά διαγιγνώσκουν και θεραπεύουν άτομα με κληρονομική σπαστική παραπληγία. Συνήθως γίνονται ενδελεχείς σωματικές και νευρολογικές εξετάσεις. Το οικογενειακό ιστορικό ενός ασθενούς λαμβάνεται επίσης συχνά υπόψη. Μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν πρόσθετες εξετάσεις, όπως μαγνητική τομογραφία (MRI), ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ) και δοκιμές δυναμικού πρόκλησης. Η δοκιμή προκλητικού δυναμικού συνήθως αξιολογεί τις νευρικές αποκρίσεις του ασθενούς στα ερεθίσματα.

Η θεραπεία ασθενών με κληρονομική σπαστική παραπληγία συχνά περιλαμβάνει τακτική φυσικοθεραπεία. Κατά τη διάρκεια της φυσικοθεραπείας, οι ασθενείς καθοδηγούνται να εκτελούν ασκήσεις που δυναμώνουν τους μύες, μειώνουν την κόπωση και διατηρούν το εύρος κίνησης (ROM). Μπορεί επίσης να χορηγηθούν φάρμακα για την ανακούφιση της δυσκαμψίας και των συμπτωμάτων του ουροποιητικού.