Η κρανιοδιαφυσιακή δυσπλασία είναι μια ασυνήθιστη γενετική διαταραχή κατά την οποία το ασβέστιο συσσωρεύεται υπερβολικά στα οστά, προκαλώντας υπερβολική πάχυνση και σκληρότητα. Είναι προοδευτική και συνήθως γίνεται θανατηφόρα στην παιδική ηλικία επειδή παρεμβαίνει τόσο σοβαρά στη νευρολογική λειτουργία. Υπάρχουν διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές για τη διαχείριση της κρανιοδιαφυσιακής δυσπλασίας, συμπεριλαμβανομένων χειρουργικών επεμβάσεων και φαρμάκων για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Γνωστή και ως λιοντίτιδα, η πάθηση φαίνεται να είναι υπολειπόμενη και έχουν περιγραφεί πολύ λίγες περιπτώσεις, γεγονός που καθιστά δύσκολο τον προσδιορισμό των γενετικών δεσμών.
Μερικά από τα πιο έντονα χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας εμφανίζονται στο κρανίο και το πρόσωπο. Καθώς το κρανίο πυκνώνει, τα χαρακτηριστικά του προσώπου μπορεί να παραμορφωθούν και το πρόσωπο του ασθενούς μπορεί να γίνει στρογγυλεμένο και επιμήκη. Μέσα στο κρανίο, η σειρά των οπών που είναι γνωστές ως τρήματα που παρέχουν ανοίγματα για τα νεύρα, τα αιμοφόρα αγγεία και τους συνδέσμους αρχίζει να στενεύει. Αρχικά αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα όπως επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των κόλπων λόγω κακής αποστράγγισης.
Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να αναπτυχθούν νευρολογικά συμπτώματα επειδή τα στενά τρήματα αρχίζουν να συμπιέζουν τα νεύρα του ασθενούς. Μπορεί να εμφανιστεί τύφλωση και κώφωση και οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν μερική ή ολική παράλυση λόγω συμπίεσης του νωτιαίου μυελού. Ένας γιατρός μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για αποσυμπίεση, αλλά η κρανιοδιαφυσιακή δυσπλασία μπορεί να αντικαταστήσει το αφαιρεμένο οστό μετά την επέμβαση και το πρόβλημα μπορεί να επανεμφανιστεί. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να εγκυμονεί σημαντικούς κινδύνους, καθώς μπορεί να περιλαμβάνει λεπτές δομές.
Το υπόλοιπο σώμα μπορεί επίσης να αναπτύξει σημάδια κρανιοδιαφυσιακής δυσπλασίας. Οι πλάκες ανάπτυξης στα άκρα των μακριών οστών μπορεί να αρχίσουν να παχαίνουν και να σκληραίνουν πολύ νωρίς. Σε μια ακτινογραφία, μπορεί να είναι δυνατό να δούμε περιοχές ασυνήθιστης οστικής πυκνότητας, δείχνοντας περιοχές όπου το ασβέστιο συσσωρεύεται υπερβολικά και υπάρχουν μεγάλοι αριθμοί οστεοβλαστών, τα κύτταρα που δημιουργούν νέο οστό. Τελικά, η πάχυνση μπορεί να ξεπεράσει τις διαθέσιμες θεραπείες και ο ασθενής μπορεί να πεθάνει λόγω συμπίεσης νεύρων και αιμοφόρων αγγείων.
Αυτή η σκελετική διαταραχή είναι εξαιρετικά ασυνήθιστη και δεν λαμβάνεται υπόψη συνήθως σε νεαρούς ασθενείς που παρουσιάζουν σκελετικές ανωμαλίες. Καθώς η κατάσταση εξελίσσεται, η διάγνωση της κρανιοδιαφυσιακής δυσπλασίας μπορεί να γίνει πιο εμφανής, επειδή μπορεί να είναι η μόνη πάθηση που ταιριάζει πραγματικά στα συμπτώματα. Η εξαιρετική σπανιότητα της πάθησης μπορεί να την καταστήσει θέμα ενδιαφέροντος για ειδικούς, οι οποίοι μπορεί να είναι σε θέση να προσφέρουν προτάσεις για τη διαχείριση και τη θεραπεία που εκμεταλλεύονται νέα φάρμακα και χειρουργικές τεχνικές. Από το 2011, λίγα ήταν γνωστά για τη διαταραχή και ο προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος δεν ήταν διαθέσιμος ή θεωρήθηκε υψηλή προτεραιότητα λόγω της χαμηλής επίπτωσης της πάθησης.