Η κυστίνωση είναι μια αυτοσωμική κληρονομική νόσος που είναι σπάνια και επί του παρόντος ανίατη. Προσβάλλει περισσότερο άτομα γαλλικής καταγωγής και είναι πιο συχνή στη Γαλλία και το Κεμπέκ. Για να μεταδοθεί η ασθένεια σε άλλους, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο γι’ αυτήν, και όταν το κάνουν, έχουν μία στις τέσσερις πιθανότητες να μεταδώσουν μια ελαττωματική έκδοση του γονιδίου της κυστίνωσης, του νευροπαθητικού ή του γονιδίου CTNS στα παιδιά. .
Η πάθηση, όταν υπάρχει, προκαλεί συσσώρευση του αμινοξέος κυστίνη, και αυτό μπορεί να επηρεάσει τα μάτια και τα νεφρά ειδικά, αλλά και άλλες περιοχές του σώματος. Υπάρχουν τρεις τύποι κυστίνωσης, οι οποίοι μπορεί εν μέρει να καθορίσουν τη σοβαρότητα και την έκβαση. Οι βρεφικές και όψιμες μορφές της νόσου είναι πιο σοβαρές, ενώ η καλοήθης κυστίνωση μπορεί να μην προκαλέσει τύφλωση ή νεφρική ανεπάρκεια.
Η βρεφική και η όψιμη κυστίνωση έχουν παρόμοια συμπτώματα και διαφέρουν συνήθως μόνο ως προς το πότε εμφανίζονται. Οι βρεφικές εκδοχές μπορεί να εμφανιστούν ήδη από τους 9 μήνες και η όψιμη έναρξη τείνει να εμφανίζεται μετά την ηλικία των δύο ετών, με μια μέση ηλικία εμφάνισης στους εφήβους. Τα κοινά συμπτώματα και για τους δύο τύπους περιλαμβάνουν:
Αφυδάτωση
Πυρετοί από αφυδάτωση
Επιπλέον δίψα και επιπλέον ούρηση
Αποτυχία να ευδοκιμήσει
Δυσκολία στο φαγητό
Ναυτία / έμετος
Νεφρική ανεπάρκεια
Ραχιτισμός
Η καλοήθης κυστίνη συνήθως δεν σχετίζεται με τα περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα και μπορεί να σημειωθεί μόνο εάν παρατηρηθούν κρύσταλλοι κυστίνης στα μάτια ή εάν ανιχνευθούν υψηλά επίπεδα κυστίνης στα ούρα. Ωστόσο, σε αντίθεση με τη βρεφική και την όψιμη εμφάνιση, αυτά τα υψηλά επίπεδα δεν βλάπτουν τα νεφρά και δεν θα προκαλέσουν τύφλωση, επομένως αυτή η μορφή είναι εξαιρετικά επιβιώσιμη χωρίς μεγάλη παρέμβαση.
Στις πιο σοβαρές μορφές κυστίνωσης, αυτό που προκαλεί ιδιαίτερη ανησυχία είναι η βλάβη στα μάτια, με αποτέλεσμα την τελική τύφλωση και η βλάβη των νεφρών. Τα υψηλά επίπεδα κυστίνης βλάπτουν την ικανότητα των νεφρών να φιλτράρουν σωστά και αυτό σημαίνει ότι τα θρεπτικά συστατικά και τα μέταλλα σπαταλούνται αντί να χρησιμοποιούνται από τον οργανισμό. Τελικά, αυτό οδηγεί επίσης σε νεφρική ανεπάρκεια και οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτήν την πάθηση θα χρειαστούν τελικά αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού. Δεδομένου ότι το γονίδιο CTNS ανακαλύφθηκε, υπάρχει ελπίδα να δημιουργηθεί τελικά γονιδιακή θεραπεία που θα μπορούσε να αντιμετωπίσει την ασθένεια.
Αν και αυτή η ασθένεια είναι ανίατη, υπάρχουν τρόποι να σταματήσει ή να επιβραδύνει την εξέλιξή της. Ένα φάρμακο που ονομάζεται κυστεαμίνη μειώνει τα επίπεδα κυστίνης στο σώμα. Υπάρχουν επίσης σταγόνες που μπορούν να τοποθετηθούν στα μάτια, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της ανάπτυξης κρυστάλλων κυστίνης εκεί. Η κυστεαμίνη δεν θεωρείται θεραπεία, αλλά σίγουρα είναι ένας τρόπος να αυξηθεί σημαντικά το χρονικό διάστημα πριν από την εμφάνιση νεφρικής ανεπάρκειας και άλλων βλαβών οργάνων. Η έγκαιρη θεραπεία σίγουρα βελτιώνει την έκβαση και θεωρείται επί του παρόντος ο καλύτερος τρόπος για να καθυστερήσει την εξέλιξη της νόσου.