Η μείζονα θαλασσαιμία, επίσης γνωστή ως βήτα μείζονα θαλασσαιμία ή αναιμία του Cooley, είναι μια γενετική διαταραχή του αίματος που προκαλεί το σώμα να παράγει μια ανώμαλη μορφή αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι το πρωτεϊνικό μόριο στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο. Η μείζονα θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν η παραγωγή της πρωτεΐνης βήτα σφαιρίνης επηρεάζεται από γονιδιακά ελαττώματα, με αποτέλεσμα την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων και την αναιμία.
Προκειμένου να αναπτυχθεί η διαταραχή του αίματος, οι ασθενείς πρέπει να κληρονομήσουν ένα ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Η ελάσσονα θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν ένας ασθενής κληρονομεί μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο. Οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με ελάσσονα θαλασσαιμία δεν παρουσιάζουν συμπτώματα και είναι απλώς φορείς του ελαττωματικού γονιδίου.
Η μείζονα θαλασσαιμία είναι πιο συχνή σε άτομα μεσογειακής καταγωγής, συμπεριλαμβανομένων των Ελλήνων και των Ιταλών. Οι Αφροαμερικανοί και οι Ασιάτες, ιδιαίτερα οι Κινέζοι, έχουν επίσης γενετική προδιάθεση για τη διαταραχή του αίματος. Ο προγεννητικός έλεγχος και η γενετική συμβουλευτική είναι διαθέσιμες σε όσους ανησυχούν για οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
Όταν ένα μωρό γεννιέται με μείζονα θαλασσαιμία, η διάγνωση δεν είναι πάντα εμφανής έως ότου το παιδί εμφανίσει αναιμία, συνήθως κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής του. Τα συμπτώματα της μείζονος θαλασσαιμίας που μπορεί να παρατηρήσει ένας γονέας περιλαμβάνουν φασαρία, κακή όρεξη και αυξημένες λοιμώξεις. Καθώς το παιδί ωριμάζει, άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν καθυστερημένη ανάπτυξη, οστικές παραμορφώσεις στο πρόσωπο και εκτεταμένη κοιλιά που προκαλείται από οίδημα του ήπατος και του σπλήνα. Χωρίς θεραπεία, η διαταραχή του αίματος μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια και ηπατικά προβλήματα.
Η μείζονα θαλασσαιμία διαγιγνώσκεται με εξετάσεις αίματος. Μια πλήρης εξέταση αίματος (CBC) εντοπίζει αναιμία, ενώ μικρότερα από το μέσο όρο ερυθρά αιμοσφαίρια και άλλες ανωμαλίες που είναι χαρακτηριστικές της διαταραχής του αίματος μπορούν να προβληθούν στο μικροσκόπιο. Μια πρόσθετη εξέταση που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης βοηθά στον περαιτέρω εντοπισμό της ανώμαλης αιμοσφαιρίνης που είναι τυπική για αυτόν τον τύπο θαλασσαιμίας.
Η πιο κοινή θεραπεία για τη μείζονα θαλασσαιμία είναι ένα σχήμα τακτικών μεταγγίσεων αίματος. Συχνά συνταγογραφείται στους ασθενείς ένα πρόσθετο φάρμακο, που ονομάζεται θεραπεία χηλίωσης, για τη μείωση των βλαβερών επιπτώσεων των μεταγγίσεων, καθώς μπορεί να προκαλέσουν ανώμαλη συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Οι περισσότεροι ασθενείς συμβουλεύονται επίσης να λαμβάνουν ημερήσιες δόσεις φυλλικού οξέος. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να είναι μια βιώσιμη θεραπευτική επιλογή σε ορισμένους ασθενείς, ειδικά σε παιδιά, και σε όσους έχουν πλήρη αδέρφια που μπορούν να χρησιμεύσουν ως ταιριαστοί δότες μυελού των οστών. Αν και αυτές οι θεραπευτικές επιλογές έχουν βελτιώσει την πρόγνωση για πολλούς ασθενείς, η μακροπρόθεσμη επιβίωση παραμένει πρόκληση για εκείνους που επηρεάζονται από σοβαρές περιπτώσεις της νόσου.