Η ελάσσονα θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από γενετικό ελάττωμα. Η αιμοσφαιρίνη, η οποία είναι μια πρωτεΐνη πλούσια σε σίδηρο στα ερυθρά αιμοσφαίρια, αποτελείται από δύο πρωτεϊνικές αλυσίδες που ονομάζονται άλφα και βήτα σφαιρίνες. Όταν λείπουν ή αλλοιωθούν τα γονίδια που ελέγχουν τη δημιουργία των πρωτεϊνικών αλυσίδων στην αιμοσφαιρίνη, τότε εμφανίζεται θαλασσαιμία.
Υπάρχουν τέσσερα γονίδια που απαιτούνται για τη δημιουργία των αλυσίδων πρωτεΐνης άλφα, δύο από κάθε γονέα. Εάν λείπει μόνο ένα γονίδιο, τότε το άτομο είναι σιωπηλός φορέας, που σημαίνει ότι δεν υπάρχουν σημάδια ασθένειας αλλά υπάρχει κίνδυνος για την επόμενη γενιά. Εάν λείπουν δύο γονίδια, τότε το αποτέλεσμα είναι η ελάσσονα άλφα θαλασσαιμία, επίσης γνωστή ως χαρακτηριστικό άλφα θαλασσαιμίας.
Υπάρχει μια ήπια αναιμία που σχετίζεται με αυτήν την κατάσταση. Όταν η γενετική μετάλλαξη περιλαμβάνει τρία γονίδια, το πιθανό αποτέλεσμα είναι η νόσος της αιμοσφαιρίνης Η, για την οποία η μέτρια έως σοβαρή αναιμία είναι το σύμπτωμα. Σε περιπτώσεις που λείπουν και τα τέσσερα γονίδια, η κατάσταση είναι μείζονα άλφα θαλασσαιμία. Αυτό συνήθως οδηγεί σε θάνατο λίγο μετά τη γέννηση.
Μόνο δύο γονίδια απαιτούνται για τη δημιουργία της αλυσίδας πρωτεΐνης βήτα, ένα από κάθε γονέα. Η ελάσσονα βήτα θαλασσαιμία είναι το αποτέλεσμα ενός αλλοιωμένου γονιδίου. Και πάλι, αυτό προκαλεί ήπια αναιμία. Όταν επηρεάζονται και τα δύο γονίδια, η βήτα ενδιάμεση ή μείζονα θαλασσαιμία προκαλεί μέτρια και σοβαρή αναιμία, αντίστοιχα.
Διαφορετικές φυλές είναι πιο επιρρεπείς σε μία από τις ασθένειες του αίματος από την άλλη. Οι λαοί της Νοτιοανατολικής Ασίας, οι Κινέζοι, οι Φιλιππινέζοι και οι Ινδοί επηρεάζονται περισσότερο από την άλφα θαλασσαιμία ενώ ο τύπος βήτα εντοπίζεται συχνότερα σε άτομα μεσογειακής και αφρικανικής καταγωγής. Το σύμπτωμα και των δύο τύπων ελάσσονος θαλασσαιμίας είναι ήπια αναιμία, αλλά σε πολλές περιπτώσεις, δεν υπάρχουν σημεία ή συμπτώματα της πάθησης. Μερικοί πάσχοντες μπορεί να διαπιστώσουν ότι κουράζονται εύκολα, αλλά μπορεί να μην το αποδίδουν σε μια συγκεκριμένη αιτία.
Ενώ η μέτρια και σοβαρή θαλασσαιμία διαγιγνώσκεται αρκετά συχνά όταν το παιδί είναι δύο ετών λόγω της σοβαρότητας των συμπτωμάτων, η ελάσσονα θαλασσαιμία συνήθως διαγιγνώσκεται αφού διαπιστωθεί αναιμία μετά από μια τυπική εξέταση αίματος. Πολλές φορές υπάρχει σύγχυση ως προς το αν η αναιμία οφείλεται σε έλλειψη σιδήρου ή σε προβλήματα με τη δημιουργία των αλυσίδων πρωτεΐνης σφαιρίνης. Αυτό επιλύεται με μια εξέταση που μετράει την ποσότητα σιδήρου στο αίμα. Οι πάσχοντες από ελάσσονα θαλασσαιμία συνήθως χρειάζονται ελάχιστη ή καθόλου θεραπεία.