Η θαλασσαιμία είναι μια σοβαρή διαταραχή που επηρεάζει τη φυσική παρουσία και τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης στο αίμα ενός ατόμου. Αναγνωρισμένη ως γενετική πάθηση, η θαλασσαιμία έχει υψηλό ποσοστό θνησιμότητας που συχνά απαιτεί τακτικές μεταγγίσεις αίματος για να αυξηθεί το προσδόκιμο ζωής. Εκτός από τις μεταγγίσεις αίματος, η θεραπεία αυτής της πάθησης μπορεί επίσης να απαιτεί την εφαρμογή θεραπείας χηλίωσης και μεταμόσχευσης μυελού των οστών. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αυτή η κατάσταση μπορεί να αυξήσει την ευαισθησία κάποιου σε λοίμωξη, ανεπάρκεια οργάνων και αναιμία.
Πολλοί που αποκτούν αυτή τη διαταραχή μπορεί να εμφανίσουν κιτρινισμένο τόνο δέρματος, μια κατάσταση γνωστή ως ίκτερος, λόγω της παρουσίας αυξημένων επιπέδων χολερυθρίνης στο σύστημά τους που προκαλούνται από την επίθεση που προκαλείται από τη θαλασσαιμία στα ερυθρά αιμοσφαίρια τους. Συχνά εμφανίζοντας σημάδια ασθένειας αμέσως μετά τη γέννηση, τα βρέφη με αυτή τη διαταραχή μπορεί να παρουσιάσουν παραμόρφωση του προσώπου και να παρουσιάσουν μειωμένη ανάπτυξη. Πρόσθετα σημάδια αυτής της διαταραχής του αίματος περιλαμβάνουν χρόνια κόπωση, επίμονους πονοκεφάλους και δύσπνοια.
Παρουσία αυτής της κληρονομικής αυτοσωμικής υπολειπόμενης νόσου του αίματος, η αιμοσφαιρίνη που μεταφέρει οξυγόνο εμφανίζει ανώμαλη φυσική παρουσίαση καθώς και χημική σύνθεση. Υπό κανονικές συνθήκες, η πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνη αποτελείται τόσο από βήτα όσο και από άλφα σφαιρίνη. Ωστόσο, παρουσία θαλασσαιμίας μία από τις σφαιρίνες είτε λείπει είτε έχει μεταλλαχθεί. Η μετάλλαξη του χρωμοσωμικού γονιδίου καταστρέφει και εξαλείφει τα ερυθρά αιμοσφαίρια προκαλώντας την εμφάνιση αναιμίας.
Η πάθηση γενικά διαγιγνώσκεται είτε ως μείζονα είτε ως ελάσσονα στην εμφάνιση, ανάλογα με τη σοβαρότητα της εκδήλωσης των συμπτωμάτων και το αν το άτομο κληρονόμησε το ελαττωματικό γονίδιο από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Όπως συμβαίνει με πολλές κληρονομικές παθήσεις, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, ένα άτομο μπορεί να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν γονέα και να παραμείνει φορέας ή να κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα και να γίνει συμπτωματικό. Όσοι παραμένουν φορείς συχνά παραμένουν ασυμπτωματικοί, που σημαίνει ότι δεν παρουσιάζουν καθόλου συμπτώματα.
Υπάρχουν αρκετές διαγνωστικές εξετάσεις αίματος που μπορεί να πραγματοποιηθούν για να επιβεβαιωθεί η παρουσία της διαταραχής. Γενικά, μια φυσική εξέταση θα ανιχνεύσει την κοιλιακή διάταση που προκύπτει από φλεγμονή του σπλήνα, προκαλώντας συχνά τη χορήγηση μιας σειράς εξετάσεων αίματος για την αξιολόγηση της παρουσίας αιμοσφαιρίνης στο αίμα του ατόμου. Οι εξετάσεις που γίνονται συχνά περιλαμβάνουν πλήρη αιματολογική εξέταση (CBC) και ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.
Η θαλασσαιμία είναι γνωστό ότι προκαλεί πρόωρο θάνατο σε νεαρούς ενήλικες. Τα άτομα με αυτή την πάθηση είναι συχνά πιο επιρρεπή σε σοβαρές επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένης της μόλυνσης και της ανεπάρκειας οργάνων. Τέτοιες επιπλοκές που εκδηλώνονται συχνά στη νεαρή ενήλικη ζωή μπορούν να αποτραπούν με την κατάλληλη θεραπεία που γενικά επικεντρώνεται στην τακτική χορήγηση μεταγγίσεων αίματος. Μερικά άτομα μπορεί επίσης να υποβληθούν σε θεραπεία χηλίωσης και μεταμόσχευση μυελού των οστών για να βοηθήσουν στη σταθεροποίηση της κατάστασής τους και στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Οι επιπλοκές που σχετίζονται με τη θαλασσαιμία περιλαμβάνουν συχνά αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις και βλάβες οργάνων λόγω της παρατεταμένης παρουσίας αυξημένων επιπέδων σιδήρου.