Η θαλασσαιμία περιλαμβάνει πολλές κληρονομικές ασθένειες και παρόλο που η θεραπεία για τη θαλασσαιμία μπορεί να είναι παρόμοια, εξαρτάται επίσης από τη σοβαρότητα της έκφρασης της νόσου ή τον τύπο της. Μερικοί άνθρωποι που είναι απλώς φορείς ή που διαθέτουν μόνο μερικά γονίδια που κάνουν το αίμα να παράγει χαμηλότερα επίπεδα αιμοσφαιρίνης που μεταφέρει σίδηρο μπορεί να μην επηρεαστούν ιδιαίτερα. Με άλλα λόγια, μπορεί να μην απαιτούν πάρα πολλά στον τρόπο ιατρικής παρέμβασης. Αντίθετα, τα άτομα με πιο σοβαρές μορφές θαλασσαιμίας μπορεί να χρειαστούν μια σειρά από παρεμβάσεις για να αυξηθεί η ικανότητα του αίματος να μεταφέρει σίδηρο, ο οποίος μεταφέρει οξυγόνο, και να παρέχει στο αίμα την αιμοσφαιρίνη που του λείπει.
Είναι χρήσιμο να έχουμε μια βασική κατανόηση αυτής της ασθένειας κατά την αξιολόγηση της θεραπείας για τη θαλασσαιμία. Αυτή είναι μια κληρονομική κατάσταση όπου οι άνθρωποι λαμβάνουν ελαττωματικά γονίδια από τους γονείς που προκαλούν σφάλματα ή προβλήματα στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι απαραίτητη για τη μεταφορά οξυγόνου και την απομάκρυνση του διοξειδίου του άνθρακα. Υπάρχουν δύο πρωτεϊνικές αλυσίδες που παράγουν την αιμοσφαιρίνη που ονομάζονται άλφα και βήτα. κληρονομούνται τέσσερα γονίδια που επηρεάζουν την αλυσίδα άλφα και δύο κληρονομούνται που επηρεάζουν την αλυσίδα βήτα. Όσο περισσότερα ελαττωματικά γονίδια κληρονομούνται, τόσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια και σε ορισμένες περιπτώσεις, εάν τέσσερα γονίδια άλφα δεν λειτουργούν, η ασθένεια είναι θανατηφόρα, συνήθως πριν από τη γέννηση.
Η κληρονομικότητα μόνο ενός ή δύο γονιδίων άλφα ή ενός μόνο γονιδίου βήτα που είναι ελαττωματικό μπορεί να σημαίνει μόνο ήπια ασθένεια και η θεραπεία για τη θαλασσαιμία μπορεί να είναι ελάχιστη. Οι άνθρωποι μπορεί να λαμβάνουν συμπληρώματα βιταμίνης Β, τα οποία βοηθούν στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης ή είναι πιθανό να μην χρειάζονται καμία παρέμβαση. Είναι πιθανοί φορείς της ασθένειας και θα πρέπει να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική πριν από την απόκτηση παιδιών.
Όταν οι άνθρωποι κληρονομούν τρία ελαττωματικά γονίδια άλφα ή δύο ελαττωματικά γονίδια βήτα, η θεραπεία για τη θαλασσαιμία γίνεται διαφορετική. Προκειμένου να αυξηθεί η παροχή αιμοσφαιρίνης, οι άνθρωποι χρειάζονται πολύ συχνά τακτικές μεταγγίσεις αίματος, μερικές φορές έως και μία φορά το μήνα ή περισσότερο, και μπορεί επίσης να λαμβάνουν συμπληρώματα βιταμίνης Β. Ωστόσο, οι μεταγγίσεις δημιουργούν ένα άλλο σύνολο ζητημάτων. Το σώμα καταλήγει με πάρα πολύ σίδηρο, και για να αντιμετωπιστεί αυτό, οι άνθρωποι συχνά λαμβάνουν επίσης από το στόμα ή ενέσιμο φάρμακο χηλίωσης που αφαιρεί την περίσσεια σιδήρου.
Σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις, οι μεταγγίσεις αίματος αποτυγχάνουν να παρέχουν επαρκή θεραπεία για τη θαλασσαιμία. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γιατροί μπορεί να εξετάσουν την πιο επικίνδυνη προσέγγιση μιας μεταμόσχευσης μυελού των οστών, η οποία πιθανώς παρέχει στο άτομο ένα μέσο παραγωγής αιμοσφαιρίνης στο μέλλον. Αυτό το βήμα συνήθως λαμβάνεται υπόψη μόνο όταν η μετάγγιση αίματος και η χηλίωση δεν λειτουργούν.
Οποιαδήποτε μορφή μείζονος θαλασσαιμίας απαιτεί τακτική ιατρική φροντίδα. Η ασθένεια δεν μπορεί να αγνοηθεί ή οι συνέπειες αποδεικνύονται καταστροφικές. Με προσεκτική παρακολούθηση και επαρκή ιατρική υποστήριξη, πολλοί άνθρωποι μπορούν να τα πάνε καλά. Οι γιατροί εξακολουθούν να αγωνιούν να βρουν μια θεραπεία ή τουλάχιστον μια θεραπεία για τη θαλασσαιμία που θα απαιτούσε λιγότερες παρεμβάσεις.