Η θαλασσαιμία είναι μια διαταραχή που επηρεάζει το αίμα. Αναγκάζει το σώμα να παράγει χαμηλή ποσότητα αιμοσφαιρίνης, μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια για τη μεταφορά οξυγόνου. Αυτός ο τύπος διαταραχής αίματος κληρονομείται από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Σε πολλές περιπτώσεις η θαλασσαιμία μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία. Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας μπορεί να ποικίλλουν από ήπια έως μέτρια και μερικά μπορεί να ευθυγραμμίζονται με τα κλασικά συμπτώματα της αναιμίας.
Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από δύο πρωτεΐνες, γνωστές ως άλφα σφαιρίνη και βήτα σφαιρίνη. Ένα ελάττωμα στα γονίδια που χρησιμοποιούνται για τη σύνθεση αυτών των πρωτεϊνών είναι η πιο γενική αιτία της θαλασσαιμίας. Εάν τα γονίδια που χρησιμοποιούνται για την παραγωγή άλφα σφαιρίνης μεταλλάσσονται, μπορεί να προκύψει ένας τύπος θαλασσαιμίας που είναι γνωστός ως άλφα θαλασσαιμία. Ομοίως, εάν τα γονίδια της βήτα σφαιρίνης είναι ελαττωματικά, η κατάσταση μπορεί να είναι γνωστή ως βήτα θαλασσαιμία. Όταν ένα άτομο λαμβάνει τα ελαττωματικά γονίδια μόνο από έναν γονέα, έχει μια μικρής μορφής θαλασσαιμία. όταν τα γονίδια συνεισφέρουν και οι δύο γονείς, είναι μια κύρια μορφή.
Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας μπορεί να είναι ασήμαντα σε ένα άτομο με μια μικρή μορφή της διαταραχής. Στην πραγματικότητα, όταν η πάθηση είναι μικρή, ένα άτομο μπορεί να μην γνωρίζει τη διαταραχή πριν διαγνωστεί. Ένα άτομο με μείζονα μορφή θαλασσαιμίας μπορεί να εμφανίσει ποικίλα συμπτώματα. Η αδυναμία και τα κλασικά συμπτώματα κόπωσης, όπως η χαμηλή ενέργεια και η κούραση μπορεί να είναι συμπτώματα θαλασσαιμίας. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να γίνουν τόσο αδύναμοι που μπορεί να εμφανίσουν λιποθυμικά ξόρκια.
Η δύσπνοια, ο γρήγορος καρδιακός παλμός και τα σκοτεινά ούρα μπορεί να είναι επιπλέον συμπτώματα της θαλασσαιμίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η δύσπνοια μπορεί να ξεκινήσει μετά από ένα ήπιο επίπεδο δραστηριότητας. Ωστόσο, για ορισμένα άτομα με αυτή τη διαταραχή του αίματος, μπορεί να μην απαιτείται προσπάθεια για να έχουν δύσπνοια. Τα άτομα με γρήγορο καρδιακό παλμό πιθανότατα θα αισθανθούν τη διαταραχή. Επιπλέον, το σύμπτωμα των σκούρων ούρων είναι ένα από τα πιο οπτικά συμπτώματα.
Μερικοί άνθρωποι μπορεί να αναπτύξουν μια αλλαγή στο χρώμα του δέρματος. Ένα άτομο μπορεί να αρχίσει να έχει μια πολύ χλωμή εμφάνιση. Μπορεί επίσης να εμφανίσει κιτρίνισμα στα λευκά μέρη των ματιών και του δέρματος. Εάν συμβεί αυτό, το άτομο μπορεί να έχει ίκτερο, ένα από τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτές οι εμφανείς δερματικές αλλαγές μπορεί να οδηγήσουν ένα άτομο να αναζητήσει ιατρική βοήθεια, όπου μπορεί να γίνει η διάγνωση της θαλασσαιμίας.
Μερικά παιδιά με αυτή τη διαταραχή θα έχουν καθυστερημένη ανάπτυξη. Το παιδί μπορεί να είναι μόνιμα πιο κοντό από άλλα παιδιά στην ηλικία του. Οι παραμορφώσεις των οστών είναι επίσης συχνές στις κύριες μορφές θαλασσαιμίας. Συνηθέστερα, οι παραμορφώσεις θα είναι στο πρόσωπο. Μπορεί να διεξαχθούν εξετάσεις αίματος και γενετικές εξετάσεις για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας και η θεραπεία θα εξαρτηθεί τυπικά από τα μεγαλύτερα συμπτώματα που υπάρχουν.