Η μεταβολική μυοπάθεια είναι μια γενετική διαταραχή που παρεμβαίνει στις περίπλοκες μεταβολικές διεργασίες που παρέχουν στους μύες ενέργεια για να λειτουργήσουν. Μερικά παραδείγματα περιλαμβάνουν ανεπάρκεια γαλακτικής αφυδρογονάσης, ανεπάρκεια ενζύμου αποδιακλαδωτή και ανεπάρκεια καρνιτίνης. Αυτές οι καταστάσεις προκαλούν μυϊκό πόνο και αδυναμία μετά από σχετικά σύντομα επεισόδια άσκησης και μπορούν επίσης να προδιαθέσουν τους ασθενείς στον κίνδυνο για προβλήματα όπως καρδιαγγειακές παθήσεις και ανεπιθύμητες αντιδράσεις στην αναισθησία.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια μεταβολική μυοπάθεια είναι το αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης μετάλλαξης στα γονίδια ενός από τους γονείς του ασθενούς. Άλλες περιπτώσεις αφορούν κληρονομικά γονίδια, μερικές φορές υπολειπόμενα χαρακτηριστικά που οι γονείς μπορεί να μην γνώριζαν πριν από την εγκυμοσύνη. Η διάγνωση μιας μεταβολικής μυοπάθειας μπορεί να είναι μια πολύπλοκη διαδικασία. Αυτές οι καταστάσεις μερικές φορές μπερδεύονται με μυϊκές δυστροφίες ή άλλες διαταραχές και μπορεί να απαιτούνται εκτενείς δοκιμές και αξιολόγηση για τον εντοπισμό του προβλήματος και τον προσδιορισμό της ανεπάρκειας του ενζύμου.
Το σώμα βασίζεται σε μια σειρά χημικών αντιδράσεων για να μετατρέψει τα θρεπτικά συστατικά σε ενέργεια που οι μύες μπορούν να χρησιμοποιήσουν για δύναμη. Μια ανεπάρκεια σε οποιοδήποτε από τα ένζυμα που εμπλέκονται σε αυτή τη διαδικασία μπορεί να περιορίσει την ποσότητα ενέργειας που είναι διαθέσιμη στους μύες. σε μια μεταβολική μυοπάθεια, οι μύες μπορεί να μην μπορούν να αποθηκεύσουν γλυκογόνο, για παράδειγμα. Όταν ο ασθενής αρχίζει να απαιτεί δύναμη από τους μύες, γρήγορα εξαντλούνται οι πόροι και μπορεί να αρχίσουν να κράμπουν και να πιέζονται.
Αυτές οι καταστάσεις δεν είναι ιάσιμες επειδή περιλαμβάνουν ένα θεμελιώδες γενετικό πρόβλημα που δεν μπορεί να επιδιορθωθεί. Ωστόσο, μπορούν να τα διαχειριστούν. Η αλλαγή της διατροφής και των συνηθειών άσκησης ενός ασθενούς μπορεί να αντιμετωπίσει το πρόβλημα. Οι ασθενείς μπορεί να χρειαστεί να αποφεύγουν συγκεκριμένες δραστηριότητες που θα μπορούσαν να καταπονήσουν τους μύες τους και θα μπορούσαν να θεωρήσουν χρήσιμο να τρώνε ή να αποφεύγουν ορισμένες τροφές για την υποστήριξη των μεταβολικών λειτουργιών. Ο ασθενής θα χρειαστεί παρακολούθηση εφ’ όρου ζωής για την αντιμετώπιση της διαταραχής.
Άτομα με μεταβολική μυοπάθεια ή οικογενειακό ιστορικό αυτού του ζητήματος μπορεί να θέλουν να το συζητήσουν με έναν γενετικό σύμβουλο εάν θέλουν να κάνουν παιδιά. Οι κίνδυνοι μετάδοσης της νόσου μπορεί να ποικίλλουν, ανάλογα με τη φύση της πάθησης και τη γενετική σύνθεση των γονέων. Οργανισμοί αφιερωμένοι σε διάφορες μυοπάθειες μπορούν να παρέχουν συμβουλές και πληροφορίες, καθώς και πρόσβαση σε κλινικές δοκιμές και άλλους πόρους που μπορεί να βρουν χρήσιμοι οι ασθενείς και οι οικογένειές τους. Οι ομάδες υποστήριξης μπορούν επίσης να προσφέρουν βοήθεια σε γονείς που ανησυχούν για γενετικούς κινδύνους και θέλουν μια ευκαιρία να αλληλεπιδράσουν με άτομα που έχουν αυτές τις διαταραχές, ώστε να μάθουν περισσότερα για το τι να περιμένουν.