Η μοριακή διάγνωση μπορεί να οριστεί ευρέως ως η μέτρηση του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA), του ριβονουκλεϊκού οξέος (RNA), των πρωτεϊνών ή άλλων μεταβολιτών για την ανίχνευση ορισμένων γονότυπων, μεταλλάξεων ή βιοχημικών αλλαγών που μπορεί να σχετίζονται με ορισμένες καταστάσεις υγείας ή ασθένειας. Η εμφάνιση της μοριακής διάγνωσης οφείλεται στην πρόοδο της βιολογίας που οδήγησε στην κατανόηση των μηχανισμών των φυσιολογικών διαδικασιών και των ασθενειών σε μοριακό επίπεδο. Πριν από αυτή την κατανόηση, πολλές ασθένειες διαγνώστηκαν από μορφολογικές παρατηρήσεις.
Οι πρώτες ευρέως χρησιμοποιούμενες μοριακές δοκιμές ήταν για μολυσματικές ασθένειες, όπως για την ηπατίτιδα Β και C ή τον ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV), και αυτό εξακολουθεί να είναι η μεγαλύτερη αγορά μοριακών διαγνωστικών. Ορισμένοι άλλοι τομείς, όπως οι μοριακές δοκιμές για ογκολογία, οι κληρονομικές παθήσεις, οι καρδιαγγειακές παθήσεις, οι νευρολογικές διαταραχές και οι ιατροδικαστικές δοκιμές, αποτελούν τομείς ενδιαφέροντος που αναπτύσσονται ταχέως. Επιπλέον, η μοριακή διάγνωση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την παρακολούθηση της ανταπόκρισης ενός ασθενούς σε μια συγκεκριμένη φαρμακευτική θεραπεία.
Πολλές διαφορετικές βιολογικές τεχνικές εμπίπτουν στην ομπρέλα της «μοριακής διάγνωσης». Μία από τις πιο κοινές τεχνικές είναι η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR), μια μέθοδος παραγωγής μεγάλων ποσοτήτων ειδικά καθορισμένων θραυσμάτων DNA ή RNA που μπορούν στη συνέχεια να χρησιμοποιηθούν για πολλαπλούς σκοπούς, συμπεριλαμβανομένης της ταυτοποίησης παθογόνου και της ανίχνευσης ανώμαλης γονιδιακής έκφρασης που σχετίζεται με ορισμένες ασθένειες. . Τα θραύσματα PCR μπορούν επίσης να αναλυθούν για την ανίχνευση γονιδιακών μεταλλάξεων που συνδέονται με ορισμένες καταστάσεις ασθένειας, όπως η ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που συχνά συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο κληρονομικού καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών.
Μια άλλη ευρέως χρησιμοποιούμενη τεχνική είναι η κυτταρογενετική ανάλυση, η οποία περιλαμβάνει την εξέταση χρωμοσωμάτων για τη διάγνωση ή τον έλεγχο για ορισμένες γενετικές ασθένειες ή ανωμαλίες. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται συχνά στην ογκολογία. Χρησιμοποιώντας γνωστούς γενετικούς δείκτες, είναι δυνατό να ανιχνευθεί η παρουσία καρκινικών κυττάρων σε ένα βιολογικό δείγμα. Επιπλέον, η κυτταρογενετική ανάλυση δειγμάτων όγκου μπορεί συχνά να δώσει πληροφορίες σχετικά με την επιθετικότητα του όγκου ή την πιθανότητα υποτροπής του όγκου. Η κυτταρογενετική ανάλυση είναι επίσης χρήσιμη στον προγεννητικό γενετικό έλεγχο για τον έλεγχο για ένα συγκεκριμένο γενετικό ελάττωμα ή χρωμοσωμική ανωμαλία στο έμβρυο.
Η πιο αναμενόμενη εξέλιξη από τη μοριακή διάγνωση είναι η έννοια της εξατομικευμένης ιατρικής, η οποία αναφέρεται στην ικανότητα προσαρμογής ενός σχεδίου θεραπείας ειδικά σε ένα άτομο με βάση τη γενετική του σύνθεση. Αυτό θα προσδιορίσει ασθενείς που μπορεί να ανταποκριθούν καλά σε ένα συγκεκριμένο φάρμακο και θα βοηθούσε στην αποφυγή ανεπιθύμητων ενεργειών του φαρμάκου. Επιπλέον, θα καθόριζε τον κίνδυνο ενός ατόμου για συγκεκριμένες ασθένειες πριν την εμφάνιση της νόσου. Αυτή η έννοια χρησιμοποιείται ήδη σε κάποιο βαθμό για τον εντοπισμό ατόμων που είναι επιρρεπή σε ορισμένες γονιδιακές ασθένειες, όπως η κυστική ίνωση, ορισμένοι καρκίνοι και η νόσος του Αλτσχάιμερ.