Η μυελοδυσπλαστική αναιμία είναι το πιο εμφανές χαρακτηριστικό μιας μεγαλύτερης διαταραχής του μυελού των οστών που ονομάζεται μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο. Η διαταραχή επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο τα βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών παράγουν και απελευθερώνουν νέα κύτταρα αίματος. Η αναιμία σχετίζεται στενότερα με τη μη φυσιολογική παραγωγή αιμοπεταλίων. Τα ανώριμα αιμοπετάλια αποτυγχάνουν να αναπτυχθούν πλήρως πριν εισέλθουν στην κυκλοφορία του αίματος, καθιστώντας τα ανίκανα να πήξουν. Οι ασθενείς που έχουν μυελοδυσπλαστική αναιμία συνήθως πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα και ορμόνες για την πρόληψη της υπερβολικής αιμορραγίας και την καταπολέμηση των συμπτωμάτων της κόπωσης και της δύσπνοιας. Σε σοβαρές περιπτώσεις χρειάζονται μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών για την αποφυγή δυνητικά θανατηφόρων επιπλοκών.
Ο μυελός των οστών παράγει βλαστοκύτταρα που προάγουν την ανάπτυξη των αιμοπεταλίων και των ερυθρών και λευκών αιμοσφαιρίων. Στην περίπτωση του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου, τα κύτταρα του αίματος είτε πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ωριμότητα είτε λειτουργούν εσφαλμένα όταν φτάσουν στην κυκλοφορία του αίματος. Ως αποτέλεσμα, δεν υπάρχει αρκετός χώρος για να ευδοκιμήσουν υγιή αιμοσφαίρια. Πολλές περιπτώσεις μυελοδυσπλαστικής αναιμίας δεν έχουν ξεκάθαρα αίτια, αλλά οι γιατροί πιστεύουν ότι η χημειοθεραπεία, η ακτινοβολία, οι περιβαλλοντικές τοξίνες και οι γενετικοί παράγοντες μπορούν όλα να συμβάλουν σε ελαττώματα στη λειτουργία του μυελού των οστών. Η μέση ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων είναι τα 70 έτη, αν και έχουν καταγραφεί περιστατικά σε ασθενείς όλων των ηλικιών.
Τα πιο κοινά συμπτώματα της μυελοδυσπλαστικής αναιμίας είναι το χλωμό δέρμα, οι εύκολοι μώλωπες και η υπερβολική αιμορραγία από φαινομενικά μικρές πληγές. Οι γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία μπορεί να έχουν ιδιαίτερα μεγάλη ή βαριά αιμορραγία κατά την έμμηνο ρύση. Λόγω της ανεπαρκούς παροχής αίματος, οι άνθρωποι συχνά κουράζονται εύκολα και έχουν χρόνιες αναπνευστικές δυσκολίες. Πρόσθετα προβλήματα υγείας, όπως συχνές λοιμώξεις και χρόνιοι πόνοι, μπορεί να προκύψουν λόγω του χαμηλού αριθμού λευκών αιμοσφαιρίων. Τέλος, μια μη αντιμετωπισμένη περίπτωση μυελοδυσπλαστικής αναιμίας αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης λευχαιμίας.
Τα άτομα που παρουσιάζουν σημεία αναιμίας και είναι χρόνια άρρωστα θα πρέπει να αξιολογούνται από τους γιατρούς τους. Ένας γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση, να ρωτήσει για τα συμπτώματα και να συλλέξει δείγμα αίματος για εργαστηριακή εξέταση. Λαμβάνεται πλήρης αιματολογική εξέταση και αναλύεται για να ελεγχθεί για ασυνήθιστα χαμηλούς αριθμούς υγιών αιμοπεταλίων. Εάν οι εξετάσεις αίματος είναι ύποπτες, μπορεί να χρειαστεί βιοψία μυελού των οστών για να επιβεβαιωθεί η μυελοδυσπλαστική αναιμία.
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αξιόπιστη θεραπεία για τη μυελοδυσπλαστική αναιμία, η θεραπεία συνήθως στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Μπορούν να χορηγηθούν συνθετικές ορμόνες αυξητικού παράγοντα για να αυξηθεί ο συνολικός αριθμός των κυττάρων του αίματος που παράγονται μέσα στα οστά. Χορηγούνται επίσης πρόσθετα φάρμακα για την καταπολέμηση της μόλυνσης, την πύκνωση του αίματος και τη σταθεροποίηση του καρδιακού ρυθμού. Οι ασθενείς που έχουν επικίνδυνα χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων παρά τη λήψη φαρμάκων μπορεί να προγραμματιστούν για μεταμόσχευση μυελού των οστών για την αντικατάσταση δυσλειτουργικών βλαστοκυττάρων. Οι προοπτικές για τους ασθενείς μετά από χειρουργική επέμβαση ποικίλλουν, αλλά πολλοί άνθρωποι βλέπουν τεράστιες βελτιώσεις στα συμπτώματα και την ποιότητα ζωής τους.