Η νόσος Hartnup είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το μεταβολισμό σημαντικών βιταμινών στο σώμα. Τα περισσότερα άτομα με τη νόσο έχουν μόνο μικρές ανεπάρκειες βιταμινών και δεν αντιμετωπίζουν σημαντικά προβλήματα υγείας. Οι σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε συχνά δερματικά εξανθήματα, προβλήματα συντονισμού των μυών και ψυχικές ασθένειες. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Hartnup, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν να βρουν ανακούφιση από τα συμπτώματά τους ακολουθώντας εξειδικευμένες δίαιτες και λαμβάνοντας συμπληρώματα βιταμινών για να διορθώσουν τις ελλείψεις τους.
Τα έντερα συνήθως διασπούν τα αμινοξέα από τα τρόφιμα και τα μεταφέρουν στο ήπαρ και τα νεφρά. Αυτά τα όργανα, με τη σειρά τους, μεταβολίζουν τις χημικές ουσίες σε βασικές πρωτεΐνες και βιταμίνες. Στην περίπτωση της νόσου Hartnup, ένα γενετικό ελάττωμα βλάπτει την ικανότητα των εντέρων και των νεφρών να μεταβολίζουν τα διατροφικά αμινοξέα. Αποβάλλονται ως απόβλητα στα ούρα αντί να απορροφηθούν στην κυκλοφορία του αίματος. Η νόσος Hartnup είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που κληρονομείται μόνο εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο ενός συγκεκριμένου γονιδίου, που ονομάζεται SLC6A19.
Η πιο σημαντική ανεπάρκεια που προκύπτει από τη νόσο Hartnup είναι η έλλειψη νικοτιναμίδης, ενός τύπου βιταμίνης Β. Η σημαντική έλλειψη βιταμίνης Β μπορεί να προκαλέσει δερματικά προβλήματα και νευρολογικά συμπτώματα. Μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν χρόνια δερματίτιδα που προκαλεί ερυθρότητα και φαγούρα σε όλο τους το σώμα. Τα συμπτώματα τείνουν να είναι τα χειρότερα όταν το δέρμα εκτίθεται στο άμεσο ηλιακό φως.
Τα άτομα με μεγάλες ανεπάρκειες βιταμίνης Β μπορεί επίσης να εμφανίσουν συχνά επεισόδια μυϊκής αδυναμίας, τρόμου και κακού συντονισμού. Η άνοια είναι μια ασυνήθιστη αλλά δυνητικά εξουθενωτική συνέπεια της νόσου Hartnup. Μια σοβαρή και μη αντιμετωπισμένη περίπτωση της νόσου Hartnup που εμφανίζεται για πρώτη φορά στη βρεφική ηλικία μπορεί να οδηγήσει σε αποτυχία ανάπτυξης και μη αναστρέψιμη νοητική υστέρηση.
Οι γιατροί μπορούν συνήθως να διαγνώσουν και να θεραπεύσουν τη νόσο Hartnup προτού προκαλέσει μεγάλα προβλήματα. Τα δείγματα ούρων ελέγχονται για ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα αμινοξέων και τα δείγματα αίματος ελέγχονται για ανεπάρκεια βιταμινών. Άλλες πιθανές αιτίες συμπτωμάτων μπορούν να αποκλειστούν με απεικονιστικές τομογραφίες εγκεφάλου και πολύπλοκες διαδικασίες γενετικών εξετάσεων.
Οι ασθενείς με σχετικά ήπια συμπτώματα λαμβάνουν οδηγίες να διατηρούν δίαιτες με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και να λαμβάνουν καθημερινά συμπληρώματα βιταμίνης Β. Τα περισσότερα νευρολογικά προβλήματα διορθώνονται όταν τα επίπεδα βιταμινών επανέρχονται στα φυσιολογικά τους όρια. Δεδομένου ότι η έκθεση στον ήλιο είναι ένας σημαντικός παράγοντας πρόκλησης δερματίτιδας, οι ασθενείς μπορεί να κληθούν να φορούν προστατευτικό ρουχισμό και αντηλιακό κάθε φορά που βγαίνουν σε εξωτερικούς χώρους. Μπορεί να συνταγογραφηθούν τοπικές κρέμες για την ανακούφιση των συμπτωμάτων του δέρματος εάν συνεχίσουν να αναπτύσσονται σοβαρά εξανθήματα.