Η νόσος Leigh, που συνήθως αναφέρεται ως νόσος του Leigh, είναι μια σπάνια νευρομεταβολική διαταραχή, η οποία είναι μια διαταραχή που εμποδίζει τα κύτταρα του κεντρικού νευρικού συστήματος να παράγουν ενέργεια. Τα κύτταρα δεν είναι σε θέση να παράγουν ενέργεια για ανάπτυξη και ωρίμανση, επειδή δεν είναι σε θέση να μετατρέψουν θρεπτικά συστατικά από την κυκλοφορία του αίματος σε μια μορφή ενέργειας που μπορεί να χρησιμοποιηθεί από το κύτταρο ως καύσιμο. Δεδομένου ότι τα κύτταρα δεν είναι σε θέση να παράγουν την ενέργεια για να αναπτυχθούν και να διατηρηθούν, η εξάντληση της ενέργειας συσσωρεύεται και τα κύτταρα αρχίζουν να φθείρονται και να πεθαίνουν. Δεδομένου ότι η νόσος Leigh προσβάλλει κυρίως τη στιγμή της μέγιστης ανάπτυξης – από τη γέννηση έως την πρώιμη παιδική ηλικία – και δεδομένου ότι επηρεάζει τον εγκέφαλο σε μια ζωτική περίοδο ανάπτυξης, η ασθένεια είναι πάντα θανατηφόρα.
Η νόσος Leigh ανακαλύφθηκε στις αρχές της δεκαετίας του 1950 από τον Δρ. Denis Leigh, και εκείνη την εποχή ονομαζόταν «θανατηφόρα» ασθένεια, λόγω του επιπολασμού της για θανατηφόρους θανάτους μεταξύ των πολύ νέων. Χαρακτηρίζεται από ταχεία αδυναμία ανάπτυξης του σώματος, μαζί με επιληπτικές κρίσεις και απώλεια συντονισμού. Η ασθένεια μπορεί επίσης να εμφανιστεί κατά την εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή, αλλά όταν συμβαίνει αυτό, ονομάζεται υποξεία νεκρωτική εγκεφαλομυελοπάθεια (SNEM). Η τάση για κυτταρική δυσλειτουργία θεωρείται από πολλούς ειδικούς γιατρούς ότι κληρονομείται από τη μητρική πλευρά και έχει βρεθεί ότι συνδέεται με μετάλλαξη του κυτταρικού DNA, του γενετικού υλικού ενός κυττάρου που περνά στα νεοδημιουργημένα κύτταρα.
Στη νευρολογία, έναν τομέα της ιατρικής που μελετά τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα, η νόσος Leigh ταξινομείται ως μία από τις πιο σοβαρές μορφές γνωστών μιτοχονδριακών ασθενειών που προκαλούνται από ελαττωματικά κυτταρικά μιτοχόνδρια – το τμήμα του κυττάρου που παράγει ενέργεια. Υπάρχουν και άλλες λιγότερο θανατηφόρες μορφές, ανάλογα με το πώς επηρεάζεται η παραγωγή ενέργειας των κυττάρων. Μπορούν να υπάρχουν μικρότερες ομάδες κυττάρων με μη φυσιολογικό γενετικό υλικό, που παράγουν ηπιότερες μορφές μιτοχονδριακής νόσου, αφού υψηλότεροι αριθμοί φυσιολογικών κυττάρων που παράγουν ενέργεια μπορεί να μετριάσουν τη σοβαρότητα της νόσου. Τόσο τα νευρικά όσο και τα μυϊκά κύτταρα υπόκεινται ιδιαίτερα σε μιτοχονδριακή νόσο, λόγω των υψηλών ενεργειακών απαιτήσεών τους, και η κατάσταση που προκαλείται από την επιδείνωση των κυττάρων των μυϊκών ινών είναι γνωστή ως μιτοχονδριακή μυοπάθεια.
Η νόσος Leigh είναι στην πραγματικότητα ένα σύνδρομο, καθώς επηρεάζει τόσο τους μύες όσο και τον εγκέφαλο, και ονομάζεται επίσης μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο και η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητά της. Τα συμπληρώματα διατροφής έχουν δοκιμαστεί σε μια προσπάθεια να βοηθήσουν στην αντικατάσταση ουσιών που χρειάζεται ο οργανισμός που δεν μπορούν να παραχθούν από τα προσβεβλημένα κύτταρα. Έχουν χρησιμοποιηθεί συνδυασμένες μορφές φυσικών ενζύμων και αμινοξέων – όπως η κρεατίνη, η L-καρνιτίνη και τα συμπληρώματα coQ10 – και παρόλο που δεν έχει αποδειχθεί ότι κάνουν ιατρική βελτίωση στη μιτοχονδριακή νόσο, γενικά πιστεύεται ότι είναι ευεργετικά.