Η νόσος Sandhoff είναι μια ασθένεια εξαιρετικά πρόκληση που μοιάζει με τον τρόπο που εκφράζεται με την Tay-Sachs. άλλοτε ονομάζεται σοβαρή μορφή Tay-Sachs και άλλοτε προσδιορίζεται ως στενός συγγενής του. Και οι δύο ασθένειες τείνουν να είναι θανατηφόρες και επηρεάζουν το σώμα με παρόμοιο τρόπο, αλλά το Sandhoff μπορεί να είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί σε μεγαλύτερο πληθυσμό ανθρώπων. Η νόσος Tay-Sachs τείνει πιθανότατα να εμφανίζεται στον εβραϊκό πληθυσμό. Και οι δύο ασθένειες καταστρέφουν το νευρικό σύστημα επιτρέποντας τη συσσώρευση λιπιδίων στα κύρια όργανα, η οποία τελικά καταστρέφει τη λειτουργία και οδηγεί σε θάνατο.
Υπάρχουν στην πραγματικότητα τρεις μορφές της νόσου Sandhoff και αυτές ταξινομούνται όταν εμφανίζονται. Η πιο κοινή είναι η βρεφική μορφή, η οποία τείνει να προκαλεί θάνατο μέχρι τα τρία παιδιά. Υπάρχουν επίσης νεανικές ή όψιμης έναρξης/ενήλικες μορφές. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το ένζυμο που απαιτείται για τη διάσπαση των λιπιδίων μπορεί να παραχθεί σε κάποιο βαθμό, αλλά εξακολουθεί να είναι πολύ μικρό για να είναι πλήρως αποτελεσματικό. Ο τύπος μπορεί να καθορίζει περισσότερο την ποιότητα ζωής και τη διάρκεια ζωής, με τους τύπους καθυστερημένης έναρξης πιθανώς να οδηγούν σε πολύ μεγαλύτερη διάρκεια ζωής.
Τα συμπτώματα της νόσου Sandhoff περιλαμβάνουν αλλαγές στο σχήμα του κεφαλιού καθώς διαστέλλεται ο εγκέφαλος, ανάπτυξη επιληπτικών κρίσεων, απώλεια κινητικής λειτουργίας, τύφλωση και μυϊκές συσπάσεις. Άλλα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν και αυτά μπορεί να είναι σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό ανάλογα με τον τύπο. Τελικά, οι εναποθέσεις λίπους, ειδικά στον εγκέφαλο, οδηγούν σε σοβαρή μείωση της εγκεφαλικής λειτουργίας που δεν συντηρεί τη ζωή.
Όπως και με τον Tay-Sachs, η νόσος Sandhoff δεν έχει θεραπεία. Εξακολουθεί να υπάρχει ελπίδα θεραπείας και οι ερευνητές προσβλέπουν σε νέες τεχνολογίες όπως η έρευνα με βλαστοκύτταρα για να βρουν έναν τρόπο να αναπληρώσουν τα ένζυμα που λείπουν που επιτρέπουν τη συσσώρευση λιπιδίων. Μπορεί να υπάρχουν ευκαιρίες συμμετοχής σε κλινικές δοκιμές, δεδομένης της ώθησης για θεραπεία αυτής της ασθένειας. Οργανισμοί όπως το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ μπορεί να έχουν πληροφορίες κλινικών δοκιμών και οι γιατροί που υποστηρίζουν άτομα με νόσο Sandhoff μπορεί επίσης να διαθέτουν τέτοιες πληροφορίες.
Ελλείψει θεραπείας, είναι σημαντική η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο κληρονομείται η νόσος Sandhoff. Το μοτίβο κληρονομικότητας ονομάζεται αυτοσωμικό υπολειπόμενο, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο προκειμένου η πάθηση να εμφανιστεί σε ένα παιδί σε οποιοδήποτε στάδιο της ζωής. Οι άνθρωποι μπορεί να έχουν ένα γονίδιο για αυτό εάν είχαν έναν αδερφό με τον Sandhoff ή εάν οι γονείς τους είχαν έναν αδερφό με την πάθηση.
Όταν και οι δύο πιθανοί γονείς φέρουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο, έχουν 25% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσουν παιδί με νόσο Sandhoff. Υπάρχει επίσης μία στις δύο πιθανότητες ένα παιδί να καταλήξει με υπολειπόμενο γονίδιο. Αν και αυτό το γονίδιο δεν εκφράζεται, σημαίνει ότι οι φορείς θα χρειαστούν γενετικό έλεγχο με τους συντρόφους αργότερα στη ζωή τους. Με τις δοκιμές, οι γονείς μπορούν να καθορίσουν εάν διατρέχουν κίνδυνο ή εάν σχεδιάζουν να αναλάβουν τον κίνδυνο να αποκτήσουν ένα παιδί που μπορεί να αναπτύξει αυτή την πάθηση.