Η πνευμονική ατρησία είναι ένα συγγενές καρδιακό ελάττωμα κατά το οποίο η πνευμονική βαλβίδα αποτυγχάνει να σχηματιστεί σωστά και εμποδίζει πλήρως τη δίοδο του αίματος στους πνεύμονες. Η κύρια λειτουργία της πνευμονικής βαλβίδας είναι να παρέχει αίμα πίσω στους πνεύμονες για να πάρει οξυγόνο. Όταν η βαλβίδα είναι τόσο κακοσχηματισμένη ώστε να μην παρέχει καμία οδό προς τις μικρότερες πνευμονικές αρτηρίες, η καρδιακή ανεπάρκεια είναι επικείμενη εάν δεν αντιμετωπιστεί χειρουργικά.
Συχνά, η πνευμονική ατρησία συνοδεύεται από άλλα ελαττώματα. Μια παραλλαγή του Tetralogy of Fallot εμφανίζεται συχνά με πνευμονική ατρησία. Σε άλλες περιπτώσεις, επηρεάζεται και ο σχηματισμός της πνευμονικής βαλβίδας και της δεξιάς κοιλίας. Αυτό το σοβαρό, αν και σπάνιο σύνολο ελαττωμάτων, που ονομάζεται σύνδρομο υποπλαστικής δεξιάς καρδιάς, δεν μπορεί να διορθωθεί, αλλά αντιμετωπίζεται είτε μέσω των σταδιακών χειρουργικών επεμβάσεων του Fontan είτε μέσω μεταμόσχευσης.
Είτε μόνη της είτε συνοδεύεται από άλλα ελαττώματα, η πνευμονική ατρησία πρέπει να αντιμετωπίζεται κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής του παιδιού. Η διάγνωση, αν δεν γίνει προγεννητικά, γίνεται συνήθως μόλις γεννηθεί το παιδί, όταν το νεογέννητο θα εμφανιστεί έντονα κυανωτικό ή μπλε. Αν και όλα τα παιδιά φαίνονται κάπως μπλε αμέσως μετά τον τοκετό, γίνονται πιο ροζ καθώς το οξυγονωμένο αίμα ρέει στο σύστημά τους. Ένα παιδί με πνευμονική ατρησία, ωστόσο, δεν γίνεται πιο ροζ, αλλά μπορεί στην πραγματικότητα να γίνει ακόμη πιο χλωμό και πιο κυανωτικό μέσα σε λίγα λεπτά.
Οι μαιευτήρες ή άλλο ιατρικό προσωπικό θα παρατηρήσουν κυάνωση. Εάν χρειαστεί, το μωρό μεταφέρεται σε εγκατάσταση με παιδοκαρδιολογικό και χειρουργικό τμήμα για άμεση αντιμετώπιση. Οι πιο τυχεροί γονείς μπορεί είτε να έχουν προγεννητική διάγνωση πνευμονικής ατρησίας μέσω υπερήχων είτε να γεννήσουν τα παιδιά τους σε νοσοκομείο με καρδιολογικό τμήμα, οπότε η μεταφορά δεν είναι απαραίτητη. Και στις δύο περιπτώσεις, η διάγνωση θα επιβεβαιωθεί λίγο μετά τη γέννηση με ηχοκαρδιογράφημα εμβρύου, υπερηχογράφημα καρδιάς.
Πριν από τη χειρουργική επέμβαση, συχνά χορηγείται στο παιδί μια ενδοφλέβια φαρμακευτική αγωγή, η προσταγλανδίνη Ε, η οποία βοηθά στο να μην κλείσει ο ανοιχτός πόρος. Αυτή η μικρή τρύπα στο τοίχωμα του κολπικού διαφράγματος κλείνει κανονικά μέσα σε λίγες ώρες από τη γέννηση. Δημιουργεί μια δίοδο για την ανάμιξη του οξυγονωμένου και μη οξυγονωμένου αίματος, επιτρέποντας έτσι σε λίγο οξυγονωμένο αίμα να φτάσει στο σώμα ενός παιδιού με πνευμονική ατρησία.
Η προσταγλανδίνη Ε μπορεί να δράσει μόνο για λίγες ημέρες πριν εμφανιστεί καρδιακή ανεπάρκεια. Το επόμενο βήμα για πολλά βρέφη με πνευμονική ατρησία είναι το χειρουργικό. Οι καρδιοθωρακοχειρουργοί εκτελούν μια παροχέτευση Blalock-Taussig (BT), η οποία αντικαθιστά τον πνευμονικό πόρο. Η παροχέτευση είναι ένας μικροσκοπικός σωλήνας που επιτρέπει την ανάμιξη του αίματος έτσι ώστε οι ιστοί να μπορούν να λαμβάνουν αίμα πλούσιο σε οξυγόνο. Ακόμη και με τη διακλάδωση, τα επίπεδα κορεσμού οξυγόνου ενός προσβεβλημένου βρέφους είναι συχνά κάπου μεταξύ 80-85%, σε σύγκριση με το φυσιολογικό ποσοστό 96-100%.
Αν και στους περισσότερους ανθρώπους, ένας χαμηλός ρυθμός οξυγόνου θα ήταν θανατηφόρος, αυτό δεν ισχύει για ένα παιδί με BT shunt. Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά μπορούν να επιβιώσουν με αυτή τη μειωμένη οξυγόνωση, αν και μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη, να προκαλέσει κλαμπ των άκρων και να οδηγήσει σε τελική καρδιακή ανεπάρκεια. Το BT shunt είναι μόνο ένα πρώτο βήμα, ωστόσο, που χρησιμοποιείται για να δώσει χρόνο σε ένα παιδί να μεγαλώσει πριν επιχειρήσει επισκευή, όταν είναι δυνατόν. Στην Τετραλογία του Fallot με πνευμονική ατρησία, οι χειρουργοί μπορεί να επιλέξουν να παραιτηθούν από τη διακλάδωση και να επιδιορθώσουν τα ελαττώματα μονομιάς, συμπεριλαμβανομένης της αντικατάστασης της πνευμονικής βαλβίδας με βαλβίδα χοίρου, βοείου ή δότη. Θεωρείται τυπική η αντικατάσταση της πνευμονικής βαλβίδας κάθε οκτώ έως δέκα χρόνια, καθώς το παιδί θα ξεπεράσει τη βαλβίδα.
Στην υποπλαστική δεξιά καρδιά με πνευμονική ατρησία, η διαδικασία Fontan εκτελείται σε πολλές σταδιακές επεμβάσεις κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Στο τελικό στάδιο, η κακοσχηματισμένη πνευμονική βαλβίδα απλώς αφαιρείται και το κολόβωμα ράβεται στην καρδιά. Για την πρόληψη των θρόμβων αίματος, τα παιδιά που έχουν υποβληθεί σε αντικατάσταση βαλβίδας ή το Fontan πρέπει να λαμβάνουν καθημερινά χαμηλή δόση ασπιρίνης.
Όταν η πνευμονική ατρησία εμφανίζεται μόνη της, οι χειρουργοί πραγματοποιούν αντικατάσταση βαλβίδας. Ωστόσο, η πνευμονική ατρησία από μόνη της είναι αρκετά σπάνια. Οι αντικαταστάσεις βαλβίδων πρέπει να παρακολουθούνται και να αντικαθίστανται καθώς το παιδί μεγαλώνει.
Μόλις ολοκληρωθεί η χειρουργική αποκατάσταση, το παιδί χρειάζεται ετήσια παρακολούθηση της καρδιάς. Ωστόσο, ακόμη και με την παρουσία υποπλαστικής δεξιάς καρδιάς, οι χειρουργικές τεχνικές παρέχουν στο παιδί καλό αποτέλεσμα, αν και η μεταμόσχευση είναι απαραίτητη 15-30 χρόνια μετά το Fontan. Για το παιδί με μη επιπλεγμένη πνευμονική ατρησία, η προοπτική είναι εξαιρετική, αν και θα απαιτηθούν μελλοντικές χειρουργικές επεμβάσεις για την αντικατάσταση των βαλβίδων που έχουν ξεπεράσει.