Τι είναι η πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία;

Η πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία (MED) είναι μια κληρονομική διαταραχή κατά την οποία το άκρο των μακριών οστών αναπτύσσεται ανώμαλα. Γενικά, υπάρχουν δύο τύποι πολλαπλής επιφυσιακής δυσπλασίας: η κυρίαρχη και η υπολειπόμενη. Οι υπολειπόμενες περιπτώσεις είναι πιο σπάνιες από τις κυρίαρχες και περίπου εννέα στα 100,000 νεογνά γεννιούνται με τη διαταραχή. Η διάγνωση της πολλαπλής επιφυσιακής δυσπλασίας εμφανίζεται συνήθως σε νεαρή ηλικία, αν και ορισμένα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να εμφανίσουν μόνο ήπια συμπτώματα που καθυστερούν τη διάγνωσή τους στην ενηλικίωση και άλλα άτομα που εμφανίζουν ήπια συμπτώματα δεν διαγιγνώσκονται ποτέ καθόλου. Η θεραπεία της πολλαπλής επιφυσιακής δυσπλασίας διαφέρει από άτομο σε άτομο.

Η μη φυσιολογική ανάπτυξη των μακριών οστών οδηγεί σε μια σειρά συμπτωμάτων. Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν φλεγμονή του χόνδρου και των οστών, καθώς και πόνο στις αρθρώσεις, πιο συχνά στους γοφούς και τα γόνατα. Επιπλέον, η πρώιμη έναρξη της αρθρίτιδας δεν είναι ασυνήθιστη. Άτομα με πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία μπορεί επίσης να έχουν βραχύτερα άκρα και δάκτυλα των χεριών και των ποδιών. Το ύψος και το βάδισμα μπορεί επίσης να επηρεαστούν από τη διαταραχή, με ορισμένα άτομα να είναι στην πιο κοντή πλευρά ενός μέσου ατόμου και ορισμένα άτομα να παρουσιάζουν βόλτα με βόλτες.

Τα άτομα με υπολειπόμενη πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία μπορεί να έχουν διαφορετικά, πιο εμφανή συμπτώματα από αυτά με κυρίαρχη πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία. Για παράδειγμα, είναι σύνηθες για άτομα με υπολειπόμενο τύπο να παρουσιάζουν δυσπλασίες σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως τα χέρια, τα γόνατα και η σπονδυλική στήλη. Οι δυσπλασίες περιλαμβάνουν καταστάσεις όπως σχιστία υπερώας, κλινοδακτυλία και ραιβοϊπποποδία. Γενικά, περίπου το 50% των ατόμων με υπολειπόμενο τύπο έχουν τουλάχιστον μία δυσπλασία.

Υπάρχει μια ποικιλία μεθόδων θεραπείας για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων που προέρχονται από πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία. Τυπικά, ο στόχος της θεραπείας είναι η ανακούφιση του πόνου και η επιβράδυνση ή η πρόληψη περαιτέρω καταστροφής των αρθρώσεων. Αν και ο πόνος μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί και η βλάβη στις αρθρώσεις μπορεί να είναι δύσκολο να αποφευχθεί, ορισμένες μέθοδοι θεραπείας περιλαμβάνουν αναλγητικά, φυσιοθεραπεία και χειρουργική επέμβαση. Επίσης, τα άτομα που επηρεάζονται μπορούν να βοηθήσουν τον εαυτό τους μέσω επιλογών τρόπου ζωής, όπως η διατήρηση ενός υγιούς βάρους και η αποφυγή δραστηριοτήτων που καταπονούν τις αρθρώσεις που φέρουν βάρος, όπως οι γοφοί. Κάτι τέτοιο μπορεί να επιβραδύνει την ανάγκη, ή ακόμα και να βοηθήσει στην αποφυγή, πιο εκτεταμένης θεραπείας.

Ένα παράδειγμα πιο εκτεταμένης θεραπείας θα ήταν η χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης της άρθρωσης. Αν και η έλλειψη θεραπείας μπορεί να οδηγήσει τα άτομα να απαιτήσουν αντικατάσταση της άρθρωσης, αυτό δεν σημαίνει ότι όσοι λαμβάνουν θεραπεία δεν θα χρειαστούν τη χειρουργική επέμβαση κάποια στιγμή επίσης. Παρά τη φροντίδα και την προσοχή που χρειάζονται τα επηρεαζόμενα άτομα για να αντιμετωπίσουν τη διαταραχή, τα περισσότερα είναι σε θέση να ζήσουν φυσιολογική ζωή.