Η πορφυρική αιμορροφιλία είναι μια οικογένεια διαταραχών που περιλαμβάνει ανεπάρκειες ενζύμων που καθιστούν δύσκολη την επεξεργασία των πρόδρομων ουσιών της αίμης που είναι γνωστές ως πορφυρίνες. Αυτός ο όρος είναι πραγματικά ξεπερασμένος και η προτιμώμενη λέξη για αυτές τις διαταραχές είναι «πορφυρία», καθώς οι παθήσεις δεν σχετίζονται με την αιμορροφιλία, μια αιμορραγική διαταραχή. Ορισμένες από αυτές τις διαταραχές είναι γενετικής φύσης και οι άνθρωποι μπορούν να κληρονομήσουν τα γονίδια από τους γονείς τους ή να αναπτύξουν αυθόρμητες μεταλλάξεις που οδηγούν σε κάποια μορφή πορφυρικής αιμορροφιλίας. Άλλα αποκτώνται αργότερα στη ζωή.
Σε ασθενείς με πορφυρική αιμορροφιλία, το σώμα δεν μπορεί να συνθέσει αίμη από πορφυρίνες. Έχει άλλες πηγές που μπορεί να χρησιμοποιήσει για την αίμη και συνήθως ο κυτταρικός μεταβολισμός δεν επηρεάζεται, αλλά ο ασθενής εμφανίζει νευρολογικά συμπτώματα λόγω της συσσώρευσης πορφυρινών. Στην οξεία μορφή της νόσου, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν ναυτία, τρόμο, επιληπτικές κρίσεις, παραισθήσεις και κατάθλιψη. Άλλοι ασθενείς έχουν μια δερματική εκδοχή, όπου οι δερματικές αντιδράσεις προκαλούν μώλωπες, φουσκάλες και ευαισθησία στο φως.
Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την πορφυρική αιμορροφιλία αναζητώντας ενδεικτικά σημάδια της πάθησης, όπως υψηλές συγκεντρώσεις πορφυρινών στα ούρα και τα κόπρανα. Αυτά μπορεί να κάνουν τα απόβλητα να πάρουν μια μοβ χροιά. Οι γιατροί μπορούν επίσης να αναζητήσουν χημικές ενώσεις που σχετίζονται με την ανεπάρκεια του ενζύμου ή να ελέγξουν για ζητήματα όπως η κακή αγωγιμότητα των νεύρων, ενδεικτική της νευρικής βλάβης που προκαλείται από τη συσσώρευση πορφυρίνης.
Το επίκεντρο της θεραπείας είναι η διαχείριση της πάθησης. Η πραγματοποίηση κάποιων διατροφικών αλλαγών μπορεί να βοηθήσει, συνήθως βάζοντας τον ασθενή να τρώει περισσότερους υδατάνθρακες. Ο ασθενής μπορεί επίσης να ωφεληθεί από φάρμακα. Είναι επίσης απαραίτητο να αντιμετωπιστούν μεμονωμένα συμπτώματα. Εάν ένας ασθενής έχει επιληπτικές κρίσεις, για παράδειγμα, τα αντισπασμωδικά φάρμακα μπορούν να μειώσουν την ένταση και τη συχνότητά τους για να κρατήσουν τον ασθενή πιο άνετα. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να χρειαστούν θεραπεία για ψυχικές ασθένειες που σχετίζονται με την πάθηση, μαζί με βοήθεια που θα τους βοηθήσει να αντιμετωπίσουν νευρολογικά προβλήματα όπως τρόμο ή δυσκολία στο περπάτημα.
Άτομα όλων των φυλών μπορεί να αναπτύξουν πορφυρική αιμορροφιλία και τα συμπτώματα μπορεί μερικές φορές να είναι ακραία. Ορισμένοι ιστορικοί προτείνουν ότι τεκμηριωμένες περιπτώσεις νευρολογικών ελλειμμάτων σε συνδυασμό με συμπτώματα ψυχικής ασθένειας όπως η μανία και η παράνοια μπορεί στην πραγματικότητα να ήταν το αποτέλεσμα της πορφυρίας. Αυτή η αναδρομική διάγνωση ιστορικών προσώπων είναι αδύνατο να επαληθευτεί, καθώς ακόμη και αν υπήρχαν διαθέσιμα δείγματα ιστών, τα ενδεικτικά σημάδια θα ήταν πολύ υποβαθμισμένα για να βρεθούν. Στην περίπτωση των σύγχρονων ασθενών, τα ψευδώς αρνητικά από δείγματα με ακατάλληλο χειρισμό είναι ένα γνωστό ζήτημα και οι γιατροί πρέπει να προσέχουν ιδιαίτερα όταν αξιολογούν έναν ασθενή με ύποπτο περιστατικό πορφυρικής αιμορροφιλίας για να αποφευχθεί η απώλεια διαγνωστικών ενδείξεων.