Τι είναι η Σιδεροβλαστική Αναιμία;

Η σιδεροβλαστική αναιμία είναι μια διαταραχή του αίματος κατά την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια αποτυγχάνουν να αναπτυχθούν φυσιολογικά, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό των γνωστών σιδεροβλαστών του δακτυλίου στο μυελό των οστών, μαζί με γενικά συμπτώματα αναιμίας, όπως κόπωση και χλωμό δέρμα. Ένας δακτύλιος, ή δακτυλιοειδής, σιδεροβλαστής είναι ένα ανώριμο ερυθρό αιμοσφαίριο με έναν δακτύλιο σιδήρου γύρω από τον πυρήνα. Η σιδεροβλαστική αναιμία σχετίζεται με μια σειρά από διαφορετικές ασθένειες και μπορεί να είναι κληρονομική, έτσι ώστε ένα άτομο να γεννιέται με την πάθηση ή να μπορεί να αποκτηθεί αργότερα στη ζωή του. Μπορεί να αποτελεί μέρος ενός μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου, όπου η παραγωγή αιμοσφαιρίων στον μυελό των οστών γίνεται ανώμαλη με κίνδυνο να εξελιχθεί σε λευχαιμία ή καρκίνο του αίματος και του μυελού των οστών. Τα φάρμακα είναι μια κοινή αιτία σιδεροβλαστικής αναιμίας, ιδιαίτερα το αλκοόλ, όπως και ορισμένα αντιβιοτικά, θεραπείες χημειοθεραπείας και βαρέα μέταλλα όπως ο μόλυβδος.

Η αιμοσφαιρίνη, το μόριο που δεσμεύει το οξυγόνο μέσα σε ένα ερυθρό αιμοσφαίριο, αποτελείται από ένα τμήμα σφαιρίνης, που αποτελείται από πρωτεΐνες, και ένα τμήμα αίμης, το οποίο κανονικά περιέχει σίδηρο. Στη σιδεροβλαστική αναιμία, τα ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια του μυελού των οστών αποτυγχάνουν να προσλάβουν σωστά τον σίδηρο στο τμήμα της αίμης της αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα ο σίδηρος να εναποτίθεται στην ουσία του κυττάρου, σχηματίζοντας χαρακτηριστικά έναν δακτύλιο γύρω από τον πυρήνα. Αυτός είναι γνωστός ως σιδεροβλαστικός δακτύλιος και τα κύτταρα αναφέρονται ως δακτυλιοειδείς ή δακτυλιοειδείς σιδεροβλάστες.

Η πλειονότητα των περιπτώσεων σιδεροβλαστικής αναιμίας είναι επίκτητη παρά κληρονομική, με την κατάχρηση αλκοόλ να είναι η πιο κοινή αιτία συνολικά. Άλλες αιτίες περιλαμβάνουν φάρμακα όπως η ισονιαζίδη, που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία της φυματίωσης, οι ανεπάρκειες χαλκού και βιταμίνης Β6, και δηλητηρίαση από μόλυβδο ή ψευδάργυρο, καθώς και τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα και άλλες ασθένειες του μυελού των οστών. Οι κληρονομικές μορφές της πάθησης είναι πιο συχνές στους άνδρες και σε ήπιες περιπτώσεις μπορεί να παραμείνει μη ανιχνεύσιμη μέχρι την ηλικία περίπου των 40 ετών και άνω.

Η σιδεροβλαστική αναιμία μπορεί να διαγνωστεί κοιτάζοντας τον μυελό των οστών κάτω από ένα μικροσκόπιο, όπου μπορούν να φανούν δακτυλιοειδείς σιδεροβλάστες. Μερικά από τα κύτταρα από τη γενική κυκλοφορία θα φαίνονται συνήθως χλωμά, χωρίς το τυπικό κόκκινο χρώμα που σχετίζεται με φυσιολογικές ποσότητες αιμοσφαιρίνης. Στις κληρονομικές μορφές της αναιμίας, τα κύτταρα μπορεί επίσης να είναι μικρότερα από το συνηθισμένο.

Η κληρονομική σιδεροβλαστική αναιμία μπορεί μερικές φορές να αντιμετωπιστεί με βιταμίνη Β6, με τη θεραπεία να λαμβάνεται εφ’ όρου ζωής εάν η νόσος ανταποκριθεί. Ενώ ορισμένες από τις αιτίες της επίκτητης σιδεροβλαστικής αναιμίας μπορούν να αντιστραφούν, όπως η αντικατάσταση ορισμένων αντιβιοτικών από άλλα ή η διακοπή της κατανάλωσης αλκοόλ, αυτό δεν είναι πάντα δυνατό. Η θεραπεία με βιταμίνη Β6 μπορεί επίσης να λειτουργήσει σε ορισμένες περιπτώσεις επίκτητης αναιμίας και μερικές φορές μπορεί να πραγματοποιηθεί μετάγγιση αίματος.