Η σπονδυλοπαρεγκεφαλιδική αταξία είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί την ατροφία της παρεγκεφαλίδας, οδηγώντας σε μια ποικιλία προβλημάτων υγείας. Υπάρχουν πάνω από 30 αναγνωρισμένα είδη σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας και οι ερευνητές ανακαλύπτουν επιπλέον τύπους περιοδικά μέσω της χρήσης γενετικών εξετάσεων. Τα άτομα με σπονδυλοπαρεγκεφαλιδική αταξία μπορεί να έχουν αυτή την κατάσταση σε διάφορους βαθμούς σοβαρότητας, που κυμαίνονται από ήπιες μορφές που επιτρέπουν σε κάποιον να ζήσει μια αρκετά φυσιολογική ζωή έως σοβαρές μορφές που μπορεί να προκαλέσουν πρώιμη θνησιμότητα.
Το βασικό χαρακτηριστικό των αταξιών της σπονδυλικής παρεγκεφαλίδας είναι ότι προκαλούν τους ανθρώπους να γίνουν αταξικοί, που σημαίνει ότι το βάδισμά τους είναι ασυντόνιστο. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να εμφανίσουν σπαστικότητα λόγω ατροφίας της σπονδυλικής στήλης, μαζί με προβλήματα ομιλίας και όρασης και δυσκολία συντονισμού των χεριών. Η εμφάνιση της νωτιαίας παρεγκεφαλιδικής αταξίας μπορεί να συμβεί σε διάφορες ηλικίες, με πολλούς ανθρώπους να αναπτύσσουν συμπτώματα στην ενήλικη ζωή.
Τα συμπτώματα αυτής της πάθησης μπορεί να μοιάζουν με εκείνα της σκλήρυνσης κατά πλάκας και άλλων νευρολογικών παθήσεων. Για το λόγο αυτό, μπορεί να συνιστάται γενετικός έλεγχος όταν οι ασθενείς παρουσιάζουν τα κλασικά συμπτώματα, για να αποκλειστεί ή να επιβεβαιωθεί η νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία. Ο έλεγχος θα αποκαλύψει τη χρωμοσωμική ανωμαλία που οδήγησε στην ανάπτυξη της πάθησης. Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου μπορεί επίσης να αποκαλύψει την κλασική απώλεια της παρεγκεφαλίδας που σχετίζεται με την νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία.
Αυτή η κατάσταση προκαλείται από πάρα πολλές επαναλήψεις μιας αλληλουχίας μέσα σε ένα γονίδιο και μπορεί να παρατηρηθεί σε έναν αριθμό χρωμοσωμάτων. Οι άνθρωποι μπορούν να κληρονομήσουν την πάθηση απευθείας από έναν γονέα ή μπορεί να πέφτουν θύματα ενός φαινομένου που είναι γνωστό ως προσμονή, στο οποίο ο ένας γονέας έχει μια γενετική αλληλουχία που είναι ελαφρώς πολύ μεγάλη, αλλά όχι αρκετά μεγάλη ώστε να προκαλέσει νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία και το γονιδίωμα επεκτείνεται στο παιδί, προκαλώντας την εμφάνιση της πάθησης.
Οι ασθενείς με νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία συνήθως καταλήγουν σε αναπηρικό καροτσάκι καθώς χάνουν προοδευτικά τον έλεγχο του σώματός τους και μπορεί να χρειαστούν προσωπική βοήθεια στα μεταγενέστερα στάδια. Εντοπίζοντας έγκαιρα την πάθηση και βάζοντας τον ασθενή σε φυσικοθεραπεία και άριστη νευρολογική φροντίδα, ένας γιατρός μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες του ασθενούς να παραμείνει ανεξάρτητος.
Οι γονείς μπορούν να επιλέξουν γενετικό έλεγχο και συμβουλευτική προτού μείνουν έγκυες για να προσδιορίσουν εάν τα παιδιά τους θα διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία και άλλες κληρονομικές ασθένειες. Είναι σημαντικό να συνδυάζετε οποιαδήποτε εξέταση με συμβουλές από εξειδικευμένο γενετικό σύμβουλο, για να διασφαλιστεί ότι οι γονείς κατανοούν πλήρως τι σημαίνουν τα αποτελέσματα και πώς πρέπει να εφαρμόζονται στην κατάσταση των γονέων.