Μια συγγενής διαταραχή είναι μια ιατρική κατάσταση που εμφανίζεται κατά τη γέννηση. Η σοβαρότητα μιας συγγενούς διαταραχής ποικίλλει, ανάλογα με τη φύση της. για παράδειγμα, σε ορισμένες περιπτώσεις, η πάθηση μπορεί να μην εκδηλωθεί πολύ αργότερα στη ζωή, αν ποτέ, και σε άλλες περιπτώσεις, η διαταραχή είναι ασύμβατη με τη ζωή. Διάφορα πράγματα μπορούν να προκαλέσουν αυτές τις καταστάσεις, με ορισμένες συγκεκριμένες δραστηριότητες από την πλευρά της μητέρας να αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο μιας συγγενούς διαταραχής.
Πολλές συγγενείς παθήσεις είναι γενετικής φύσης. Οι γενετικές διαταραχές μπορεί να μεταβιβάζονται από τον έναν ή και τους δύο γονείς ή μπορεί να προκαλούνται από σφάλματα στον διπλασιασμό των χρωμοσωμάτων που προκαλούν αυθόρμητες γενετικές μεταλλάξεις. Ο κίνδυνος γενετικών προβλημάτων είναι προφανώς αυξημένος σε οικογένειες με ιστορικό αυτής της διαταραχής και είναι επίσης αυξημένος σε μεγαλύτερους γονείς, καθώς είναι πιο πιθανό να μεταδώσουν ατελώς διπλά χρωμοσώματα. Μια συγγενής διαταραχή μπορεί επίσης να προκληθεί από προβλήματα μορφογένεσης, που σημαίνει ότι το πρόβλημα προκύπτει κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Η έκθεση σε τοξίνες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για σφάλματα στην ανάπτυξη του εμβρύου.
Όταν μια συγγενής διαταραχή προκαλεί ένα προφανές φυσικό πρόβλημα, μπορεί να είναι γνωστή ως ανωμαλία ή δυσπλασία. Οι ανωμαλίες είναι μη φυσιολογικές, αλλά όχι απαραίτητα επιβλαβείς. Η ανάπτυξη ενός έκτου δακτύλου, για παράδειγμα, είναι μια ανωμαλία. Οι δυσπλασίες, από την άλλη, μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα. Μπορεί επίσης να ακούσετε συγγενείς δυσπλασίες που αναφέρονται ως γενετικές ανωμαλίες.
Γενετικές διαταραχές μπορεί να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση, όπως στην περίπτωση καταστάσεων που χαρακτηρίζονται από μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Σε άλλες περιπτώσεις, γενετικές διαταραχές μπορεί να γίνουν εμφανείς αργότερα στη ζωή. Μερικές φορές οι άνθρωποι ζουν εντελώς αγνοώντας τέτοιες διαταραχές έως ότου υποβληθούν σε εξετάσεις ρουτίνας για κάτι άλλο. Είναι επίσης πιθανό ένα συγγενές πρόβλημα να πάρει τη μορφή μεταβολικής πάθησης ή ασθένειας.
Οι επιλογές θεραπείας για συγγενείς διαταραχές ποικίλλουν. Οι ανωμαλίες και οι δυσπλασίες μπορούν μερικές φορές να διορθωθούν με χειρουργική επέμβαση, ενώ οι ασθένειες και ορισμένες γενετικές παθήσεις μερικές φορές αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική αγωγή. Μερικοί ασθενείς μπορεί να χρειάζονται δια βίου φροντίδα για συγγενείς παθήσεις, μερικές από τις οποίες σχετίζονται με πολύ χαμηλό προσδόκιμο ζωής.
Οι γονείς δεν πρέπει απαραίτητα να κατηγορούν τον εαυτό τους για συγγενείς διαταραχές, γιατί πολλές είναι αυθόρμητες και απρόβλεπτες. Εάν μια οικογένεια έχει ιστορικό γενετικών προβλημάτων, μπορεί να συνιστάται γενετικός έλεγχος για την αναζήτηση επιβλαβών γονιδίων. Οι έγκυες μητέρες θα πρέπει επίσης να αποφεύγουν προφανείς παράγοντες κινδύνου όπως η έκθεση σε χημικές ουσίες και το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ενώ ακολουθούν μια θρεπτική διατροφή για την προώθηση της υγιούς ανάπτυξης του εμβρύου. Η τακτική προγεννητική φροντίδα συνιστάται επίσης ιδιαίτερα στους αναμένοντες γονείς, ώστε να διασφαλιστεί ότι τα σημάδια τυχόν προβλημάτων με την εγκυμοσύνη θα εντοπιστούν όσο το δυνατόν γρηγορότερα.