Η συγγενής μυϊκή δυστροφία (CMD) είναι μια μορφή μυϊκής δυστροφίας που εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή σε πολύ μικρά βρέφη. Η μυϊκή δυστροφία είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί εκφυλισμό των μυών, προκαλώντας αδυναμία και προβλήματα συντονισμού. Αυτή η μορφή της νόσου διαγιγνώσκεται μέσω της βιοψίας μυϊκού ιστού και τα συμπτώματα θα εμφανιστούν πριν το παιδί είναι δύο ετών.
Η CMD προκαλείται από τη μετάλλαξη μιας από τις 3,000 μυϊκές πρωτεΐνες του σώματος. Αυτή η μορφή μυϊκής δυστροφίας πιστεύεται ότι προκαλείται από τη μετάλλαξη της λαμινίνης άλφα-4, της λαμινίνης άλφα-2, της ιντεγκρίνης άλφα 9, του POM1, του FKRP ή της σεληνοπρωτεΐνης. Δεδομένου ότι η συγγενής μυϊκή δυστροφία είναι μια κατηγορία ασθενειών, η πρόγνωση, τα συμπτώματα και η ανάπτυξη της νόσου θα καθορίζονται συνήθως από τη σοβαρότητα της μετάλλαξης και την πρωτεΐνη στην οποία συνέβη η μετάλλαξη. Η γενετική διαταραχή μπορεί να μεταδοθεί από τον έναν ή και τους δύο γονείς, καθένας από τους οποίους θα μπορούσε να επηρεαστεί από τη νόσο ή μπορεί να μεταδοθεί σε ένα παιδί εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς του παιδιού είναι φορείς της γενετικής νόσου. Η συγγενής μυϊκή δυστροφία μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα αυθόρμητης μετάλλαξης στο κύτταρο ενός εμβρύου ή βρέφους.
Τα παιδιά που γεννιούνται με συγγενή μυϊκή δυστροφία μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα μη άκαμπτης σπονδυλικής στήλης, δισκετών άκρων και αδύναμων μυών. Το παιδί μπορεί να έχει αδύναμους μύες στο λαιμό ή στο στόμα, γεγονός που θα δυσκολέψει την κατάποση και εάν η ασθένεια επηρεάσει τους μύες του διαφράγματος, η αναπνοή μπορεί να είναι δύσκολη. Ορισμένα πρωτεϊνικά κύτταρα που επηρεάζονται από τη μετάλλαξη βρίσκονται επίσης στον εγκέφαλο, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις και νοητική υστέρηση. Πεπτικά προβλήματα και συχνές ζαλάδες είναι επίσης συμπτώματα. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι μύες της καρδιάς, των πνευμόνων και άλλων οργάνων μπορεί να εξασθενήσουν, μαζί με την προοδευτική επιδείνωση των μυών στα άκρα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε παράλυση ή ανάπηρο.
Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά υπάρχουν διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές για τη μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων ή των μελλοντικών επιπλοκών της νόσου. Οι τιράντες και οι επιλογές ορθοπεδικής χειρουργικής μπορούν να βοηθήσουν στη διόρθωση μη φυσιολογικών άκρων, σκολίωσης και συσπάσεων, που είναι η βράχυνση ενός μυός. Η άσκηση και η φυσικοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη των συσπάσεων και να αυξήσουν την ευελιξία του ατόμου. Ένας γιατρός μπορεί να προτείνει ορισμένα συνταγογραφούμενα ή μη συνταγογραφούμενα φάρμακα για τη μείωση του πόνου και της δυσκαμψίας, τη μείωση της φλεγμονής ή την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων. Μπορούν να ληφθούν άλλα μέτρα για τη μείωση της επίδρασης της νόσου στην καρδιά και το αναπνευστικό σύστημα.